Leucismo em jacaretinga: relato de caso / Leucism in jacaretinga: case report

Dentre os crocodilianos com ocorrência no Brasil, o Caiman crocodilus (Linnaeus, 1758) é a espécie de maior frequência, porém sua presença em estudos científicos restringe-se a levantamentos faunísticos, na maioria das vezes. O leucismo, também conhecido como albinismo parcial, é uma anomalia cromática ainda pouco conhecida. Indivíduos portadores dos genes que condicionam a doença apresentam ausência de pigmentação em uma parte ou em todo o corpo, porém os olhos não apresentam alteração. O objetivo deste trabalho foi realizar o primeiro registro de Caiman crocodilus com leucismo no mundo.(AU)

Among crocodilians in Brazil, Caiman crocodilus (Linnaeus, 1758) is the most frequent species, but its presence in scientific studies is mostly restricted to faunal surveys. Leukism, also known as partial albinism, is a still little known chromatic anomaly. Individuals with genes that condition the disease present no pigmentation in one part or in the whole body, but the eyes did not change. The objective of this work was to perform the first record of Caiman crocodilus with leucismo in the world.(AU)

Síndrome de griscelli: reporte de caso / Griscelli Syndrome: Case Report

El síndrome de griscelli es una rara entidad, se engloba dentro de los síndromes de pelos plateados y se caracteriza por albinismo parcial. Fue descrito en 1978 en dos pacientes por Griscelli et al. Desde entonces se han descrito más de 40 casos en la literatura. Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo. Se clasifica en tres diferentes tipos. Su tratamiento y pronóstico dependerá de cada uno de ellos. Caso clínico: Se trata de paciente de 1 año de edad que ingresa al Hospital Mario Catarino Rivas con historia de presentar convulsiones y somnolencia, con cuadro respiratorio sobreagreado. Antecedente hospitalario por neumonía grave, y color de pelo plateado desde su nacimiento. Discusión: los casos de síndrome de griscelli en Honduras son sumamente raros, dicho paciente ingresa a esta institución por manifestaciones neurológicas secundarias a su enfermedad, al ver su fenotipo, se investigó por dicho síndrome...(AU)

Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso / Piebaldism-Moebius and prenatal exposure to misoprostol: a case report / Piebaldismo-Moebius e exposição pré-natal a misoprostol: reporte de um caso

El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002 % - 0,0002 % del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica.

Piebaldism is a rare congenital disease with prevalence of 1/100.000, characterized by patchy depigmentation of the skin and the presence of a white forelock. Its course is static and otherwise patients are healthy. It is inherited in an autosomal dominant pattern and is caused by mutations in the gene c-kit, a proto-oncogene involved in the migration, proliferation, differentiation and survival of melanoblasts. On the other hand, Moebius syndrome is a congenital palsy of the VII cranial nerve, which may be associated with involvement of other cranial nerves, or even of other systems. In the United States its frequency has been calculated from 0.002% to 0.0002% of total births. We report the case of a newborn girl with piebaldism and Moebius syndrome associated with prenatal exposure to misoprostol. A search was made about these anomalies and the association between prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies. Piebaldism is a rare genetic disorder. On the other hand, the cause of Moebius syndrome is heterogeneous and not well defined, and it has been associated with prenatal exposure to misoprostol. Our patient had simultaneously two diseases: one purely genetic and the other potentially teratogenic.

O piebaldismo é uma doença congênita esquisita de curso estático, com prevalência de 1/100.000; caracteriza- se por despigmentação em parches da pele e presença de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes são sãos. Herda-se com um padrão autossômico dominante. É causado por mutações no gene c-kit, um proto-oncogene que participa na migração, proliferação, diferenciação e sobrevivência dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequência em 0,002 % - 0,0002 % do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposição pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associação entre a exposição pré-natal a misoprostol e anomalias congênitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudança, é de causa heterogênea e não bem definida, e se associou a exposição pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogênica.

Piebaldismo, albinismo parcial en cabello y piel / Piebaldism, partial albinism in the hair and the skin

El piebaldismo es una enfermedad congénita, autosómica dominante que afecta el cabello y la piel, y se manifiesta por un mechón de pelo hipocrómico (poliosis), generalmente localizado en zona frontal; además, en la piel hay zonas de despigmentación e hipomelanosis. La causa es la ausencia de melanocitos en las áreas afectadas por mutación en el protooncogén KIT (receptor tirosinasa kinasa) con tirosinasa mutada en los melanoblastos. Se reporta el caso de una niña de 4 meses de edad, con un mechón hipocrómico frontal y grandes manchas acrómicas en la cara, el tronco y las extremidades, en una distribución casi simétrica, presentes desde el nacimiento, y muy características de esta enfermedad. El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome Waardenburg, albinismo oculocutáneo con afección ocular y el síndrome Griscelli-Prunieras, que es un albinismo que se acompaña de inmunodeficiencia

Piebaldism is a congenital dominant autosomal disease affecting the hair and the skin. It appears as a hypochromic hair highlight (poliosis) generally located in the front in addition to depigmented skin areas and hypomelanosis. The cause is lack of melanocytes in the affected areas due to protoncogen KIT (kinase tyrosinase receptor) mutation, being tyrosinase mutated in melanoblasts. This is the case of a 4 months-old girl who presented a frontal hypochromic highlight and large inborn achromic spots in her face, her thorax and extremities, which are almost symmetrically distributed and very characteristic in this disease. The differential diagnosis was made by using Waardenburg syndrome, oculocutaneous albinism with ocular effect and Griscelli-Prunieras syndrome that is an immunodeficiency-accompanied albinism

Anomalous colour in Neotropical mammals: a review with new records for Didelphis sp. (Didelphidae, Didelphimorphia) and Arctocephalus australis (Otariidae, Carnivora) / Coloração anômala em mamíferos Neotropicais: uma revisão com novos registros para Didelphis sp. (Didelphidae, Didelphimorphia) e Arctocephalus australis (Otariidae, Carnivora)

Anomalous colourations occur in many tropical vertebrates. However, they are considered rare in wild populations, with very few records for the majority of animal taxa. We report two new cases of anomalous colouration in mammals. Additionally, we compiled all published cases about anomalous pigmentation registered in Neotropical mammals, throughout a comprehensive review of peer reviewed articles between 1950 and 2010. Every record was classified as albinism, leucism, piebaldism or eventually as undetermined pigmentation. As results, we report the new record of a leucistic specimen of opossum (Didelphis sp.) in southern Brazil, as well as a specimen of South American fur seal (Arctocephalus australis) with piebaldism in Uruguay. We also found 31 scientific articles resulting in 23 records of albinism, 12 of leucism, 71 of piebaldism and 92 records classified as undetermined pigmentation. Anomalous colouration is apparently rare in small terrestrial mammals, but it is much more common in cetaceans and michrochiropterans. Out of these 198 records, 149 occurred in cetaceans and 30 in bats. The results related to cetaceans suggest that males and females with anomolous pigmentation are reproductively successful and as a consequence their frequencies are becoming higher in natural populations. In bats, this result can be related to the fact these animals orient themselves primarily through echolocation, and their refuges provide protection against light and predation. It is possible that anomalous colouration occurs more frequently in other Neotropical mammal orders, which were not formally reported. Therefore, we encourage researchers to publish these events in order to better understand this phenomenon that has a significant influence on animal survival.

Colorações anômalas ocorrem em muitos vertebrados tropicais. Entretanto, estas são consideradas raras em populações selvagens, havendo poucos registros para a maioria dos táxons. Reportam-se, neste estudo, dois novos casos de coloração anômala em mamíferos. Além disso, por meio de uma extensa revisão bibliográfica, foram compilados os casos publicados sobre coloração anômala em mamíferos neotropicais entre 1950 e 2010. Cada registro foi classificado como albinismo, leucismo, piebaldismo ou, eventualmente, como coloração indeterminada. Como resultados, reportou-se o registro de um espécime leucístico de gambá (Didelphis sp.) no sul do Brasil e de um espécime de lobo-marinho sul-americano (Arctocephalus australis) com piebaldismo no norte do Uruguai. Também foram analisados 31 artigos científicos, resultando em 23 registros de albinismo, 12 de leucismo, 71 de piebaldismo e 92 registros classificados como de pigmentação indeterminada. A coloração anômala aparentemente é rara em pequenos mamíferos terrestres, mas é muito mais comum em cetáceos e microquirópteros. Dos 198 registros encontrados, 149 ocorreram em cetáceos e 30 em morcegos. No caso dos cetáceos, este resultado sugere que machos e fêmeas com este padrão anômalo de pigmentação são reprodutivamente exitosos e, consequentemente, sua frequência está aumentando nas populações naturais. Com relação aos morcegos, este fenômeno pode estar relacionado ao fato de estes animais orientarem-se primariamente por meio de ecolocalização e seus refúgios oferecerem proteção contra luz e predação. É possível que a coloração anômala ocorra mais frequentemente em outras ordens de mamíferos neotropicais, as quais não foram formalmente reportadas. Desta forma, mostra-se importante encorajar os pesquisadores a publicar estes eventos em vida selvagem para um melhor entendimento deste fenômeno, que tem influência significativa na sobrevivência destes organismos.

Transplante de melanócitos no piebaldismo: relato de caso / Melanocyte transplant in piebaldism: case report

O piebaldismo é uma genodermatose rara onde as lesões acrômicas não respondem aos tratamentos tópico e fototerápico. Este artigo tem como objetivo demonstrar a importância do transplante de melanócitos, usando a técnica de minigrafting no tratamento do piebaldismo.

Piebaldism is a rare genodermatosis in which depigmented skin areas are unresponsive to topical or light treatment. This article describes the importance of transplant techniques using noncultured melanocytes (minigrafting) in the treatment of piebaldism.

Polarized light microscopy of hair shafts aids in the differential diagnosis of Chédiak-Higashi and Griscelli-Prunieras syndromes

OBJETIVO: Estudar e comparar o aspecto dos cabelos de portadores das síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras, tanto na microscopia óptica convencional quanto com luz polarizada. MÉTODO: Cabelos de dois doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi e de dois portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras foram obtidos e estudados tanto à microscopia convencional quanto com luz polarizada. RESULTADOS: Na microscopia óptica convencional, os cabelos dos doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi mostraram grânulos de melanina regulares, com distribuição homogênea e de maior tamanho em comparação aos presentes no cabelo normal. À microscopia de luz polarizada notou-se aspecto brilhante e refringência policromática. Diferentemente, os cabelos dos doentes portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras apresentaram à microscopia convencional, grânulos de melanina irregulares e maiores do que os presentes no cabelo normal e os presentes nos cabelos dos doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi, preferencialmente próximos à medula das hastes pilosas. À microscopia de luz polarizada apresentaram aspecto monotonamente esbranquiçado. CONCLUSÃO: O exame dos cabelos pela microscopia convencional nas síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras revela diferenças sutis no reconhecimento dessas doenças. No presente trabalho apresentamos evidência de que o exame das hastes pilosas com microscopia de luz polarizada - não descrito previamente - contribui na diferenciação de ambas doenças sugerindo que esse seja um método diagnóstico útil na distinção entre as síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli Prunieras, especialmente nos casos em que estudos moleculares mais sofisticados não estejam disponíveis.

Piebaldismo / Piebaldism

Píebaldismo é uma rara doença autossômica dominante que resulta da desordem de desenvolvimento dos mel 'anócitos. Mecha de cabelos brancos (poliose) e área triangular de despigmentação localizada centralmente na fronte são achados clínicos sugestivos da doença. Geralmente, há outros membros da família afetados. Píebaidísmo tem sido diferenciado do vítíligo pela presença de lesões desde o nascimento e curso estável da doença. Os autores relatam um caso de piebaldismo acometendo um adolescente de 15 anos de idade que possuía extensas máculas despigmentadas desde o nascimento, sem mem- bros familiares afetados. O quadro clínico, o diagnóstico e a terapêutica são descritos.(au)

Albinismo parcial: reporte de tres casos / Parcial albinism: report of three cases

Se reporta tres casos de albinismo parcial, dos de ellos corresponden al síndrome de Waardenburg tipo I y uno a Piebaldismo. El síndrome de Waardenburg es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por distopia canthorum, heterocromía, del iris parcial o total, sordera congenita neurosensorial, base nasal ancha, "mechón blanco" frontal en cuero cabelludo y piebaldismo. Se incide en el diagnóstico precoz para detectar la sordera neurosensorial y proporcionar las medidas correctivas adecuadas y la fotoprotección desde temprana edad.

Piebaldismo: relato de dois casos / Piebaldism: report of two cases

Os autores apresentam dois casos de piebaldismo (mäe e filho) e destacam os recentes trabalhos que elucidam as bases moleculares da patogênese da entidade.

Síndrome de Griscelli. Sus diagnósticos diferenciales. A propósito de un caso / Griscelli syndrome. Report of a case and its differential diagnosis

Se describe el caso de un lactante con Síndrome de Griscelli.Se señala la presencia de una proliferaciónlinfohistiocitaria difusa,denominada fase de aceleración,relacionada con este síndrome y su asociación a infecciones severas como la presentada en este caso.Se comentan los trastornos inmunológicos presentes en esa entidad y en otras enfermedades asociadas a pelo plateado.Se hace referencia a los hallazgos dermatológicos y se infatiza la importancia del estudio microscópico de pelo y biopsia de piel en el diagnóstico diferencial.Se mencionan nuevas modalidades de tratamiento aplicadas a los síndromes asociados a proliferación linfohistiocitaria