Acidemia glutárica tipo 1: presentación de un caso y revisión de la literatura / Glutaric acidemia type I. Report of a case and literature review / Acidemia glutárica tipo 1: apresentação de um caso e revisão da literatura

La acidemia glutárica tipo-1 es uno de los errores innatos del metabolismo diagnosticados con mayor frecuencia en Colombia. Es consecuencia de una alteración en el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, de la que resulta acumulación de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en los fluidos corporales. Clínicamente es un trastorno neurológico caracterizado por macrocefalia, atrofia cerebral progresiva y distonía. Por su evolución crónica es una enfermedad subdiagnosticada, de tal forma que pueden pasar varios años hasta que la sintomatología o las neuroimágenes sugieren la etiología metabólica. Sin embargo, algunos pacientes presentan la forma aguda usualmente desencadenada por una infección entre los 6 y 18 meses de edad. Por ser susceptible de manejo nutricional, es necesario hacer tempranamente el diagnóstico e iniciar el tratamiento, para prevenir o mejorar las complicaciones y enfermedades intercurrentes. Es de importancia considerar la AG-1 en el diagnóstico diferencial de pacientes con parálisis cerebral espástica o disquinética sin una historia clara de eventos hipóxicos, así como en pacientes con regresión en los hitos del neurodesarrollo. Se describe un caso con presentación aguda, que ilustra el curso clínico y el enfoque diagnóstico de la enfermedad.

Glutaric acidemia type I (GA-1) is a neurological disease of metabolic ethiology. Although considered rare, it is one of the most frequent inborn errors of metabolism in Colombia. GA-1 is caused by alterations in lysine, hydroxylysine and tryptophan metabolism, resulting in the accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids in body fluids. Clinically, it is characterized by macrocephaly, progressive cerebral atrophy, and dystonia secondary to striatal degeneration. Due to its chronic evolution, it is usually under- diagnosed, so that several years may pass before suggestive symptoms or brain imaging findings are discovered. In some patients, the disease may appear acutely triggered by an infection between 6 and 18 months of age. Due to the availability of nutritional treatment, it is necessary to make an early diagnosis and to start treatment, in order to prevent or improve complications and associated diseases. It is important to consider GA-1 in the differential diagnosis of patients with spastic or dyskinetic cerebral palsy without a clear history of hypoxic events, as well as in patients with regression in neurological development. We report a case with acute presentation to exemplify the natural history of the disease and the diagnostic approach to it.

A Acidemia Glutárica tipo-1 é um dos erros inatos do metabolismo diagnosticados com maior frequência na Colômbia. É consequência de uma alteração no metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptófano, da que resulta acumulação de ácidos glutárico e 3-hidroxiglutárico nos fluidos corporais. Clinicamente é um transtorno neurológico caracterizado por macrocefalia, atrofia cerebral progressiva e distonia. Por sua evolução crônica é uma doença subdiagnosticada, de tal forma que podem passar vários anos até que a sintomatologia ou as neuroimagens sugerem a etiologia metabólica. No entanto, alguns pacientes apresentam a forma aguda usualmente desencadeada por uma infecção entre os 6 e 18 meses de idade. Por ser susceptível de manejo nutricional, é necessário fazer cedo o diagnóstico e iniciar o tratamento, para prevenir ou melhorar as complicações e doenças intercorrentes. É de importância considerar a AG-1 no diagnóstico diferencial de pacientes com paralisia cerebral espástica ou disquinética sem uma história clara de eventos hipóxicos, bem como em pacientes com regressão nas metas do neurodesenvolvimento. Descreve-se um caso com apresentação aguda, que ilustra o curso clínico e o enfoque diagnóstico da doença.

El proceso educativo del médico en Colombia desde el concepto de formación a partir de un estudio hermenéutico / The educational process of physicians in Colombia as seen from the concept of formation. A hermeneutical study / O processo educativo do médico na Colômbia desde o conceito de formação a partir de um estudo hermenêutico

Mediante un estudio cualitativo de corte histórico-hermenéutico se aborda la transición en Colombia del modelo anatomoclínico francés al modelo biomédico norteamericano y se hace un seguimiento del concepto de formación en la educación médica. Se presentan tres períodos clave en el devenir histórico de dicho concepto: la Grecia clásica y la paideia, y el nacimiento de las universidades en el Medioevo; el Bildung alemán de los siglos XVIII y XIX y, finalmente, la época contemporánea. En el contexto actual del mercado y la globalización, se reflexiona sobre el proceso educativo del médico en el marco de la tensión entre su formación como ser humano y su capacitación como técnico profesional. Se enfatiza en que la formación es responsabilidad de todos los actores del proceso educativo y no de unas cuantas asignaturas, como generalmente se piensa.

From a qualitative study with historical-hermeneutic approach in which the transition in Colombia from the French anatomical-clinical model to the American biomedical model is discussed, a follow up is done of the concept of formation as related to medical education. Three key periods in the historical development of such concept are presented, namely: The classical Greek paideia and later the birth of universities in the Middle Age; the concept of German Bildung in the XVIII and XIX centuries, and finally, the contemporary times. Reflections are done on the process of medical education in the framework of the tension between formation of the human being and the professional technical training in the current market and globalization environment. Emphasis is on the responsibility in formation of all those involved in the educational process, and not of a few subjects, as usually thought.

Mediante um estudo qualitativo de corte históricohermenêutico se aborda a transição na Colômbia do modelo anatomoclínica francês ao modelo biomédico norte-americano e se faz um seguimento do conceito de formação na educação médica. Apresentam- se três períodos chaves no devir histórico de dito conceito: a Grécia clássica e a Paideia, e o nascimento das universidades no Medievo; o Bildung alemão dos séculos XVIII e XIX e, finalmente, a época contemporânea. No contexto atual do mercado e a globalização, reflexiona-se sobre o processo educativo do médico no marco da tensão entre sua formação como ser humano e sua capacitação como técnico profissional. Enfatiza-se em que a formação é responsabilidade de todos os atores do processo educativo e não de umas quantas matérias, como geralmente se pensa.

Evidencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasade cadena corta en Colombia / Evidence of 511C>T polymorphism in the short chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia / Evidência do polimorfismo 511C>T no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia curta na Colômbia

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. La deficiencia hereditaria de SCAD ha sido reportada y han sido descritos pocos casos de la misma. El presente estudio pretendió determinar la posible presencia del polimorfismo 511C>T en Caldas (Colombia), debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en el 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. El presente estudio es descriptivo. Muestras de sangre de 300 voluntarios fueron estudiadas para el polimorfismo 511C>T mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, utilizando ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados fueron confirmados por secuenciación. El polimorfismo fue identificado en tres personas aparentemente sanas. Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas de esta población pueden tener riesgo de sufrir su deficiencia.

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid ß-oxidation. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only few cases of this disorder have been described. The present study was conducted to determine the possible presence of the 511C>T variation in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), as the 625G>A and 511C>T variations are present in 14% of some studied populations causing its deficiency on some occasions. The present study is descriptive, blood samples of three hundred adult volunteers were tested for 511C>T polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive patients. The polymorphism was identified and confirmed in three healthy persons. This is evidence of the presence of 511C>T polymorphism in the short chain acyl-coA dehydrogenase gene in Colombia, which means that some people in these populations can be at risk of suffering SCAD deficiency.

A acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD) catalisa a reação inicial da b-oxidação dos ácidos graxos de cadeia curta. Foi reportada a deficiência hereditária de SCAD e poucos casos da deficiência foram descritos. O presente trabalho quis determinar a possível presença do polimorfismo 511C>T em Caldas (Colômbia), devido a que as variantes 625G>A e 511C>T no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia curta estão presentes em 14% de algumas populações estudadas, produzindo algumas vezes sua deficiência. O presente estudo é descritivo. Amostras de sangue de 300 voluntários foram analisadas para o polimorfismo 511C>T através da técnica de polimorfismo de conformação da cadeia simples, utilizando DNA amplificado por reação em cadeia da polimerase. Os resultados foram confirmados por sequenciamento. O polimorfismo foi identificado em três pessoas aparentemente saudáveis. Existe evidência da presença do polimorfismo 511C>T no gene da acil-CoA na Colômbia, o que significa que algumas pessoas desta população correm o risco de sofrer sua deficiência.