Síndrome de quilomicronemia: aspectos genéticos y revisión de la literatura / Chylomicronemia syndrome: genetic aspects and literature review

Chylomicronemia syndrome is a metabolic condition characterized by severe hypertriglyceridemia and fasting chylomicronemia, secondary to an alteration in the ability to metabolize triglycerides. It can respond to different etiologies, the most frequent being multifactorial. Familial chylomicronemia syndrome, on the other hand, represents an infrequent cause of chylomicronemia syndrome, showing an autosomal recessive inheritance pattern. It's caused by pathogenic variants in genes related to chylomicron's metabolism, mainly LPL1 gene. One of the main associated risks is the occurrence of acute pancreatitis, which can also have a recurrent course. The primary therapy goal in patients with this condition is prevention of pancreatitis and related comorbidities. The treatment basis consists in reduce chylomicron formation by restriction of dietary fat, in association with physical activity and pharmacologic therapy. It is important to distinguish the etiology of chylomicronemia syndrome since it has repercussions in terms of response to treatment, complications, and recurrence risk. (AU)

Biomarcadores cardiacos de aterotrombosis y su implicación en la estimación del riesgo de enfermedad cardiovascular / Cardiac biomarkers of atherothrombosis and their implication in estimating the risk of cardiovascular disease

Introducción: Las innovadoras estrategias para la estimación del riesgo cardiovascular que apelan al empleo de biomarcadores cardiacos de aterotrombosis, han evidenciado ser superiores en la estratificación del riesgo cardiovascular por encima de aquellas predicciones basadas exclusivamente en la evaluación de factores de riesgo tradicionales de manera aislada. Se realizó una revisión bibliográfica, análisis y categorización de diferentes artículos en las bases de datos Cumed, Lilacs, SciELO, Medline, los términos clave para la búsqueda fueron: homocisteína, lipoproteína (a) y riesgo cardiovascular, en español, inglés y portugués. Se consideraron artículos originales, de revisión, incluyendo revisiones sistemáticas y metaanálisis posteriores al año 2000. Objetivo: Analizar los biomarcadores cardiacos de aterotrombosis, involucrados en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica y sus complicaciones trombóticas. Desarrollo: La evidencia acumulada sustenta que biomarcadores cardiacos como la hiperhomocisteinemia, la hiperlipoproteinemia (a), el incremento de los niveles plasmáticos del fibrinógeno, el factor VII coagulante, el inhibidor del activador tisular del plasminógeno tipo 1 y la proteína C reactiva, son herramientas de gran utilidad para estratificar el riesgo cardiovascular en individuos de riesgo intermedio, o con riesgo inusual o de riesgo indefinido, esencialmente en el ámbito de la prevención primaria y secundaria de la enfermedad cardiovascular . Conclusiones: La identificación de biomarcadores emergentes de aterotrombosis predictivos adicionales, es trascendental para una prevención y terapéutica más eficaz de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica(AU)

Introduction: Innovative cardiovascular risk estimation strategies that use cardiac biomarkers of atherothrombosis have been shown to be superior in cardiovascular risk stratification that those predictions based exclusively on the evaluation of traditional risk factors in isolation. A bibliographic review, analysis and categorization of different articles was performed in the databases Cumed, Lilacs, Scielo, Medline, the key terms for the search were: "homocysteine", "lipoprotein (a)" and "cardiovascular risk", in Spanish, English and Portuguese languages. Original review articles were considered, including systematic reviews and published meta-analyzes after 2000. Objective: To analyze some of the cardiac biomarkers of atherothrombosis that may be involved in the development of atherosclerotic cardiovascular disease and its thrombotic complications. Development: Accumulated evidence supports that cardiac biomarkers such as: hyperhomocysteinemia, hyperlipoproteinemia (a), increased plasma fibrinogen levels, coagulant factor VII, Plasminogen Tissue Activator Inhibitor type 1 and C-reactive protein are tools of Very useful for stratifying cardiovascular risk in those individuals with intermediate risk, or with unusual or undefined risk, essentially in the field of primary and secondary prevention of cardiovascular disease. Conclusions: The identification of additional predictive emergent atherothrombosis biomarkers is crucial for a more effective prevention and therapy of atherosclerotic cardiovascular disease(AU)

Factores de riesgo metabólico y enfermedad cardiovascular asociados a obesidad en una población laboralmente activa / Metabolic Risk Factors and Cardiovascular Disease Associated with Obesity in an Actively Working Population

Introducción: La obesidad se relaciona con múltiples consecuencias adversas para la salud, como hipertensión, diabetes, hiperlipoproteinemia, enfermedad cardiovascular y otras. La prevalencia de estas entidades se ha incrementado en Cuba en las últimas décadas, muy asociadas a la ganancia ponderal. Objetivo: Describir la relación de la obesidad con la enfermedad cardiovascular y los factores de riesgo metabólicos como hipertensión arterial, hiperlipoproteinemia y diabetes mellitus. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, en 2902 pacientes que acudieron a chequeo médico en el Hospital Militar Central Dr. Carlos J. Finlay. Se recolectaron datos generales, antropométricos y factores de riesgo metabólico de enfermedad cardiovascular. Se realizó glucemia en ayunas, colesterol, triglicéridos, creatinina y prueba de tolerancia a la glucosa oral en casos indicados. Se calculó el filtrado glomerular. Los pacientes fueron clasificados en bajo peso, normo peso, sobrepeso y obeso, se identificó la relación entre el estado nutricional y los factores de riesgo metabólico y la enfermedad cardiovascular. Resultados: Se encontró 44,5 por ciento de sobrepeso, más frecuente entre los hombres (45,5 por ciento) y 29,2 por ciento de obesidad, más frecuente entre las mujeres (31,6 por ciento). El índice de masa corporal aumentó progresivamente con la edad. Los valores de glucemia, colesterol, triglicéridos, HbA1c y filtrado glomerular aumentaron con el estado nutricional, así como la frecuencia de diabetes, hipertensión, hiperlipoproteinemia y enfermedad cardiovascular. Conclusiones: La obesidad fue muy frecuente en este grupo de pacientes, en los cuales se relacionaron directamente los factores de riesgo metabólico hipertensión arterial, hiperlipoproteinemia, diabetes mellitus y enfermedad cardiovascular(AU)

Introduction: Obesity is associated with multiple adverse health consequences, such as hypertension, diabetes, hyperlipoproteinemia, cardiovascular disease, and others. The prevalence of these conditions has increased in Cuba in recent decades, closely associated with ponderal gain. Objective: To describe the relationship of obesity with cardiovascular disease and metabolic risk factors such as hypertension, hyperlipoproteinemia, and diabetes mellitus. Methods: A descriptive, cross-sectional study was carried out with 2902 patients who went for a medical check-up at Dr. Carlos J. Finlay Central Military Hospital. General, anthropometric and metabolic risk factors for cardiovascular disease were gathered. The tests of fasting blood glucose, cholesterol, triglycerides, creatinine and oral glucose tolerance were performed in indicated cases. Glomerular filtrate was calculated. Patients were classified as low weight, normal weight, overweight, and obese. The relationship between nutritional status and metabolic risk factors and cardiovascular disease was identified. Results: 44.5 percent were found in overweight, more frequent among men (45.5 percent). 29.2 percent were found in obesity, more frequent among women (31.6 percent). The body mass index increased progressively with age. Blood glucose, cholesterol, triglycerides, HbA1c, and glomerular filtration levels increased with nutritional status, as well as the frequency of diabetes, hypertension, hyperlipoproteinemia, and cardiovascular disease. Conclusions: Obesity was very frequent in this group of patients, in which the metabolic risk factors were directly associated with high blood pressure, hyperlipoproteinemia, diabetes mellitus, and cardiovascular disease(AU)

Xantomatosis eruptiva asociada a hiperlipoproteinemia tipo IV de Fredrickson: a propósito de un caso / Eruptive xanthomatosis associated with Fredrickson type IV hyperlipoproteinemia: case report

Los xantomas cutáneos son una expresión de depósito de lípidos en la piel; pueden ser normolipémicos o dislipémicos, producidos por un defecto genético primario o una alteración metabólica. Las manifestaciones cutáneas de las xantomatosis se presentan con diversas características. Presentamos una paciente joven, sin antecedentes patológicos previos, que consultó por la aparición repentina de lesiones xantomatosas cutáneas, en la cual se arribó al diagnóstico de xantomatosis eruptiva asociadaa trastorno lipídico subyacente. El interés de nuestra presentación radica en que esta afección cutánea puede constituir la única manifestación de las alteraciones de las lipoproteínas, clasificadas dentro del grupo de las dislipidemias de Fredrickson y ser el punto de partida para su diagnóstico y tratamiento oportuno ya que generan un compromiso sistémico y riesgo de vida.

Cutaneous xanthomas are an expression of lipid deposition on the skin. They can be normolipidemic or dyslipidemic and are caused by a primary genetic defect or a metabolic disorder. Cutaneous manifestations of xanthomatosis show various features. We report a young woman with no previous medical history who presented sudden onset of cutaneous xanthomatous lesions, and whose diagnosis showed eruptive xanthomatosis associated with an underlying lipid disorder. The interest of our presentation is that this cutaneous affectation may be the only manifestation of lipoproteins disorders, classified within the group of Fredrickson's dyslipidemias and also the starting point for an appropiate diagnosis and treatment because they generate a systemic commitment and life threatening.

Lipemia retinalis in a 35-day-old infant with hyperlipoproteinemia: case report / Lipemia retinalis em recém-nascido com 35 dias: relato de caso

A rare case of hyperlipropoteinemia in a 35-day-old infant who presented not only high blood levels of cholesterol and triglycerides but also an ocular manifestation described as lipemia retinalis. The fundoscopic abnormality cleared as the levels of chilomicrons in plasma dropped. Lipemia retinalis is an important and reliable parameter of high levels of chilomicrons and triglycerides and should be considered as a significant clue while diagnosing.

Caso raro de hiperlipoproteinemia em recém-nascido com 35 dias de idade. Identificados altos níveis de colesterol e triglicérides associados a manifestãção ocular descrita como lipemia retinalis. As alterações oculares mostraram melhora uma vez que os níveis séricos foram controlados. Lipemia retinalis é parâmetro confiável e importante a ser considerado como suspeita de alterações de colesterol e triglicérides em crianças e em adultos.

Xantomas eruptivos / Eruptive xantomas

Los xantomas eruptivos son expresión de manifestaciones cutáneas de enfermedades sistémicas, específicamente de hiperlipoproteinemias, entre ellas la hipertrigliceridemia. La enfermedad es poco frecuente, aparece en brotes, se manifiesta por pápulas amarillentas localizadas en nalgas, abdomen, dorso y extremidades y es generalmente asintomática. Afecta a adultos y se asocia a un defecto genético de la lipoprotein-lipasa (LPL) y a un trastorno del metabolismo lipídico. Se presentan 2 casos clínicos de xantomas eruptivos y se realiza una revisión bibliográfica de esta patología y sus posibilidades terapéuticas.

Morbilidad en la consulta de endocrinología del Centro de Investigaciones Medicoquirúrgicas de Angola / Morbidity at the Endocrinology outpatient department of the Center for Medicosurgical Research in Angola

Los datos de la morbilidad en consulta externa pueden ser útiles para conocer las causas por las que los pacientes acuden al centro de salud, así como para planificar el ofrecimiento de consultas especiales y de exámenes complementarios. El objetivo de este estudio es presentar y analizar la morbilidad en la consulta externa de endocrinología del Centro de Investigaciones Medicoquirúrgicas de Angola (CIMECA). Se compilaron todos los diagnósticos de cada caso durante 28 meses consecutivos. Los diagnósticos específicos se clasificaron en 7 grandes grupos: 1) alteraciones de la glucemia, 2) obesidad y otros trastornos metabólicos, 3) medicina reproductiva, 4) trastornos del tiroides, 5) endocrinología pediátrica, 6) otras endocrinopatías y 7) sin endocrinopatías. Se atendieron 2 294 pacientes. Los grupos diagnósticos más frecuentes fueron: alteración de la glucemia (60,07) y obesidad y otros trastornos metabólicos (42,07); relativamente frecuentes fueron medicina reproductiva (19,4) y trastornos del tiroides (11,07). Sin embargo, los pacientes de endocrinología pediátrica (1,53) y otras endocrinopatías (0,22) fueron muy poco numerosos. Los diagnósticos específicos más comunes fueron la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y la obesidad exógena (53,01 y 24,72 respectivamente), seguidos por las hiperlipoproteinemias (11,73). En un rango entre 4,5 y 10 por ciento observamos bocio difuso eutiroideo, glucemia en ayunas alterada, infertilidad femenina e hiperuricemia; el resto se halló en menos del 3 por ciento del total de casos. Lo resultados y conclusiones más importantes del estudio son: a) Los grupos diagnósticos más comunes fueron las alteraciones de la glucemia y la obesidad y otros trastornos metabólicos, entre ellos la DM2 y la obesidad exógena, b) Los diagnósticos de medicina reproductiva y trastornos del tiroides fueron relativamente comunes, c) Los trastornos endocrinos en edades pediátricas y otras endocrinopatías fueron muy poco frecuentes, d) trastornos endocrinos(AU)

Fatores emergentes de risco da aterosclerose / Emerging risk factors of atherosclerosis

A aterosclerose e suas complicações constutuem-se nas principais causas de morte e incapacidade em pacientes de ambos os sexos. A verificação de que os fatores tradicionais de risco de aterosclerose não seriam responsáveis por muitos casos de arteriopatias tem estimulado o interesse sobre outros fatores que mais recentemente têm sido citados, como homocisteina, lipo-proteina(a), fibrinogênio, estresse oxidativo, inflamação e depressão. Embora esses fatores tenham sido associados ao risco de arteriopatia aterosclerótica, a sua real importância é motivo de discussão e ainda necessita ser definida

Síndrome metabólico en mujeres obesas: evaluación de biomarcadores de resistencia insulínica y lipoproteicos / Metabolic syndrome in obese women: evaluation of insulin resistance and lipoprotein biomarkers

El síndrome metabólico (SM) es un importante factor de riesgo aterogénico. Las mujeres, antes de la menopausia, presentan menor riesgo de padecer enfermedad cardiovascular que los hombres. Sin embargo, la presencia de obesidad se correlaciona con un aumento de dicho riesgo. Los objetivos del presente trabajo fueron determinar la frecuencia del SM en un grupo de mujeres obesas y evaluar la sensibilidad diagnóstica de distintas variables asociadas al SM. Se estudiaron 123 mujeres obesas (índice de masa corporal 30 Kg/m²). Se evaluaron índices antropométricos, presión arterial, indicadores del metabolismo de hidratos de carbono, niveles de fibrinógeno, ácido úrico, lípidos y lipoproteínas. En esta población, la frecuencia relativa del SM fue 40,7 por ciento, considerablemente superior a lo informado para la población femenina general. La presencia del SM se asoció con resistencia insulínica, hipertensión arterial, hiperuricemia, modificaciones del metabolismo de los hidratos de carbono y un perfil lipoproteico aterogénico que consistía en alteraciones de las lipoproteínas ricas en triglicéridos y las lipoproteínas de alta densidad (HDL). El valor de corte hallado para el modelo del registro homeostático (HOMA) fue 3,1. Este índice, junto con la presión arterial sistólica, los niveles plasmáticos de triglicéridos y el índice triglicéridos/colesterol-HDL resultaron ser los predictores más sensibles de la presencia del SM

Statin and fibrate associed myopathy: study of eight patients

As drogas redutoras de colesterol são ocasionalmente associadas a sintomas neuromusculares e alterações morfológicas observadas na biopsia muscular. Relatamos o curso clínico e achado da biopsia muscular em oito pacientes com hiperlipoproteinemia tratados com drogas redutoras de colesterol (estatinas/fibratos). Cinco pacientes tiveram mialgia e em dois havia fraqueza muscular proximal. Todos os pacientes ficaram assintomáticos após retirada da medicação embora a creatinoquinase permanecesse elevada. Analisamos a biopsia muscular em seis casos realizados entre três meses e dois anos após a suspensão da droga. Encontramos variação no calibre das fibras em todos os casos com necrose de fibras em cinco, infiltrado inflamatório em um caso, presença de vacúolos em um e "ragged red fiber" em três deles. Concluímos que, embora os achados da biopsia muscular não fossem específicos, o uso prolongado de estatinas e/ou fibratos pode induzir a uma miopatia crônica até mesmo na ausência de sintomas.

Mecanismos de hipo e hiper alfalipoproteinemia en individuos adultos chilenos / Mechanisms of hypo and hyper alphalipoproteinemia in Chilean adults

Background: High density lipoprotein (HDL) cholesterol is inversely associated to atherosclerotic cardiovascular risk. Disturbances in HDL cholesterol plasma leves are frecuent in the Chilean population, however the pathophysiological mechanisms are unknown. Aim: To evaluate the mechanisms involved in the hypo and hyper alfalipoproteinemias in Chilean subjects. Materials and Methods: Twenty three subjects with hyperalphalipoproteinemia and 12 with hypoalphalipoproteinemia, paired with control subjects (col-HDL between 35 and 55 mg/dl) were studied. We measured plasma lipids, subfractions and sizing of HDL particles and enzymatic activity of cholesteryl ester transfer protein (CETP), lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT), lipoprotein lipase (LPL) and hepatic lipase (LH). Results: Subjects with hyperalphalipoproteinemia showed significantly higher levels of total HDL-cholesterol (70±2 vs 44±1 mg/dl), HDL 2 (30±3 vs 5±1 mg/dl), Apo A I (175±3 vs 146±4 mg/dl), lower HL activity (23,7±0,8 vs 32,4±1,8 mmol/h/l) and HDL particles of greater size, compared to their controls. Subjects with hypoalphalipoproteinemia, showed significantly lower levels of total HDL-cholesterol (26±1 vs 48±2 mg/dl), HDL 3 (21±1 vs 40±2 mg/dl), Apo A I (107±5 vs 145±7 mg/dl), lower LCAT activity (18,6±1,9 vs 26,2±1,6 nmol/h/ml) and smaller HDL particles, compared to their controls. Conclusion: Changes in hepatic lipase and lecithin cholesterol acyltransferase activities may explain the hyper and hypo alphalipoproteinemia respectively, in Chilean subjects.

Prevalência das alteraçöes metabólicas em pacientes portadores de queixas vestibulares / Prevalency of metabolic disorders in dizzy patients

FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Os autores avaliam a prevalência de alteraçöes metabólicas em 325 pacientes que procuraram o Setor de Otoneurologia do Hospital das Clínicas da FMUSP com queixas vestibulares. Os pacientes foram consecutivamente atendidos entre janeiro de 1997 e janeiro de 2002. Foram avaliados os primeiros exames referentes ao protocolo clássico de investigaçäo das tonturas, que compreende a dosagem de LDL colesterol, TSH, T3 e T4 e glicemia de jejum. As alteraçöes encontradas foram entäo comparadas às observadas na populaçäo geral. As alteraçöes mais significativas encontradas foram a elevaçäo dos níveis de LDL colesterol, a presença de níveis alterados de hormônios tireoideanos e a maior freqüência do diabetes mellitus na populaçäo estudada. CONCLUSÄO: Conclui-se que é válida a investigaçäo destes dados, visto que säo mais freqüentes na populaçäo de risco e que a correta abordagem dessas alteraçöes melhora o prognóstico e o controle da tontura

Factores de riesgo causales, condicionales y predisponentes en coronarios del sur argentino: asociación con la presencia y severidad de las lesiones demostradas por angiografía / Causal, conditional and predisposing risk factors in coronary subjects of south argentina: association with the presence and severity of the lesions demostrated by angiography

El objetivo de éste estudio fue determinar, en sujetos coronarios de ésta región, los factores de riesgo más frecuentes, categorizados en causales, condicionales y predisponentes, asociados con la presencia y severidad de enfermedad coronaria, demostrada por angiografía, y analizar la asociación del índice Apo B/C-HDL con la presencia y severidad de las lesiones. Se estudiaron 90 pacientes de 36 a 70 años de edad (64 varones y 26 mujeres) del Servicio de Hemodinamia del Hospital Privado del Sur a quienes se les realizó una cinecoronarioangiografía. Se obtuvieron datos clínicos y bioquímicos de cada paciente. Se analizaron dos grupos: controles (N=26), angiografías sin anormalidades o estenosis < 50 por ciento en un vaso, y coronarios (N=64), estenosis >= 50 por ciento y lesiones de distinta severidad en uno o varios vasos. Los factores de riesgo más frecuentes en coronarios vs. controles fueron: causales: hiperlipoproteinemias tratadas (P < 0,0007), diabetes mellitus Tipo 2 (P < 0,001), C-HDL < 35 mg/dl (P=0,016), hipertensión arterial o tratados (P < 0,02), ex-fumadores > 10/día (P < 0,04). Predisponentes: historia familiar (P < 0,0007), índice de conicidad > 1,24 (P < 0,005). Los índices, Apo B/C-HDL > 2,6, CT/C-HDL > 4,5, C-LDL/C-HDL > 3,0, P= 0,0049, P= 0,011 y P= 0,022, respectivamente. Los predictores de presencia de la enfermedad fueron (por análisis de regresión logística múltiple), hiperlipoproteinemias tratadas, Apo B/C-HDL > 2,6 o ambas, la historia familiar y el índice de conicidad. Los predictores de severidad fueron: la diabetes, hiperlipoproteinemias tratadas, Apo B/C-HDL > 2,6 o ambas, ex-fumadores > 10/día y la historia familiar...

Metabolismo de los lípidos y embarazo. Diagnóstico y manejo de hiperlipoproteinemia en el embarazo y puerperio. Reporte de un caso / Lipid metabolism and pregnancy. Diagnosis and management of hyperlipoproteinemia in pregnancy and puerperium: A case report

Las concentraciones de lípidos, lipoproteínas y apolipoproteínas aumentan significativamente durante el embarazo. Se informa el caso de una paciente primigesta de 20 años, con embarazo de 34 semanas y diagnóstico de hiperlipidemia múltiple tipo 2b, ingresa con hemiparesia derecha, se sospecho en una enfermedad cerebrovascular, con un probable componente embolígeno, se solicitó TAC de cráneo, encontrándose zona de isquemia en el territorio de la arteria cerebral media izquierda, se descartó hemorragia e infarto, se inicia manejo anticoagulante con heparina, se solicita: recuento plaquetario, tiempo de protombina, tiempo parcial de tromboplastina, colesterol, triacilglicéridos, anticuerpos antifosfolípidos, ecocardiograma bidimensional. Todos los resultados fueron normales, inicia a las 48 h con trabajo de parto, evoluciona satisfactoriamente, se obtiene recién nacido pretérmino, parto vaginal eutócico, se maneja el puerperio inmediato con antiagregante plaquetario (AAS 80 mg), durante el puerperio mediato se solicitó nuevo ecocardiograma contrastado (reportando orificio oval permeable, sin paso de sangre de cavidades derechas a izquierdas, se descarta embolismo paradójico) y perfil lipídico (reportando hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, elevación de las apolipoproteínas B, y VLDL), se continua con antiagregante plaquetario (AAS 80 mg) se agrega gemfibrozilo y prednisona. A los dos meses presenta nuevamente hemiparesia izquierda difusa, es trasladada al Hospital Central Militar para continuar su estudio, solicitando ecocardiograma Doppler venoso y color de miembros inferiores, carótidas, y vertebrales, resistencia a la proteína C activada, antitrombina III, proteínas S y C, factor V de Leyden, (reportándose disminución del flujo de la carótida izquierda sin zonas de estenosis o placas, restos de los estudios fueron normales) concluyendo en el diagnóstico: hiperlipidemia múltiple tipo 2b, continuando manejo con enoxaparina, warfarina y gemfibrozilo evolucionando satisfactoriamente.

Xantomatosis e hiperlipoproteinemia en la infancia: a propósito de un caso clínico / Xanthomas and hiperlipoproteinemia in infancy: apropos of a clinical case

Los xantomas cutáneos pueden ser marcadores cutáneos de una patología subyacente, por lo que su identificación y el conocimiento básico de las hiperlipoproteinemias hereditarias que afectan a la población infantil nos ayudarán a realizar un diagnóstico y derivación precoz de los pacientes portadores de estas enfermedades. Las alteraciones de las lipoproteínas pueden acompañarse de patologías tales como diabetes mellitus, enfermedad tiroidea o enfermedad cardiovascular ateroesclerótica precoz. Presentamos el caso clínico de un escolar portador de xantomas e hiperlipoproteinemia

Xantoma y ateroma, hipercolesterolemia familiar homo y heterocigota: riesgo de infarto precoz / Xanthoma and atheroma, homo and heterozygous familiar hypercholesterolemia: risk of early myocardiac infarct

Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia familiar y xantomas en cada una de sus variantes genéticas: homocigota y heterocigota. Se hace revisión y actualización de ambos cuadros: clínica, dermatológica, histopatológica, de laboratorio, por ultrasonografía, genética y terapéutica, destacando la importancia del dignóstico precoz a través de xantoma; para la prevención y el tratamiento oportuno de enfermedades cardiovasculares graves

Tratamiento de la hipercolesterolemia revierte la infertilidad masculina: a propósito de 2 pacientes / Treatment of hypercholesterolemia reverts male infertility. Apropos of 2 patients

Se presentaron 2 pacientes que acudieron a consultas por infertilidad, en los que se comprobó astenozoospermia con densidad espermática normal e hiperlipoproteinemia (HLP) del tipo IIa. El tratamiento de la HLP normalizó el espermograma en ambos casos y lograron embarazar a sus respectivas esposas. Se sugirió que el tratamiento y mejoría de la alteración lipídica puede mejorar la calidad del semen y revertir la infertilidad en pacientes con astenozoospermia y HLP tipo IIa, aunque es necesario el estudio de un mayor número de pacientes para hacer conclusiones definitivas