Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn- Lewandowsky: un caso de presentación familiar / Congenital pachyonychia type I or Jadassohn-Lewandowsky syndrome: a familial case

La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad.

Pachyonychia congenita is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance pattern that affects keratinization at the level of skin, nails and mucous membranes. The first case was described by Jadassohn and Lewandowsky in 1906 and it affects thousands of people around the world. The International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) has identified until January 2020, worldwide, 977 individuals in 517 families with pachyonychia congenita genetically confirmed. This condition is considered in our country as an orphan disease and there has only been one previous case report in 2009. We present a case of a 23-year old male patient from the rural area of Timbio, Colombia, with a history of hypertrophic nail dystrophy in all nails and toenails, palmoplantar keratoderma and moderate plantar pain. In addition, he presented oral leucokeratosis, follicular hyperkeratosis in the thighs, and palmoplantar hyperhidrosis. No follicular cysts were present nor history of natal teeth. Clinical manifestations were classified as typical of congenital pachyonychia type I. Furthermore, similar clinical manifestations were identified in other family members from three generations, including his brother, mother and maternal grandmother, a characteristic inheritance pattern of this illness.

Abnormalities of the hallux skin and nail in the course of very rare arteriovenous malformation / Anormalidades de unha e pele do hálux no decorrer de malformação arteriovenosa muito rara

Abstract Arteriovenous malformations (AVMs) are usually found in the pelvic area and the brain. These vascular anomalies are rarely reported in the toes. AVMs in the toes may be asymptomatic, but can also cause atypical symptoms. Congenital AVMs can expand as patients age and manifest in adulthood. They may be provoked by injury. Acquired AVM might be caused by iatrogenic factors, venous or arterial catheterization, percutaneous invasive vascular procedures, surgery, or degenerative vascular disorders. An AVM can damage surrounding tissues and can cause destruction of skin, nails and bones. The course of the disease is often unpredictable and diagnosis is usually delayed as a result.

Resumo As malformações arteriovenosas (MAVs) são geralmente encontradas na região pélvica e no cérebro.. Essas anomalias vasculares raramente são relatadas nos dedos dos pés. A MAV nesse local pode ser assintomática ou apresentar sintomas atípicos. MAVs congênitas podem evoluir com a idade e se manifestar na idade adulta. O fator provocante pode ser uma lesão traumática. Uma MAV adquirida pode ser causada por fatores iatrogênicos, cateterismo venoso e arterial, procedimentos percutâneos vasculares invasivos, cirurgias e alterações degenerativas vasculares. A MAV pode danificar tecidos adjacentes e pode causar destruição de pele, unhas e ossos. O curso da doença é muitas vezes imprevisível, e como resultado, atrasar o diagnóstico.

Do you know this syndrome? Nail patela syndrome: a pathognomonic dermatologic finding

Abstract: The nail-patella syndrome involves a clinical tetrad of changes in the nails, knees, elbows and the presence of iliac horns. Nail changes are the most constant feature: absent, hypoplastic, or dystrophic. A pathognomonic finding is the presence of the triangular lunula. The diagnosis of nail-patella syndrome is based on clinical findings. In this paper we will discuss a case report of this syndrome and its relation with a dermatological finding.

Comparative microscopic analysis of nail clippings from patients with cutaneous psoriasis and psoriatic arthritis

Abstract: BACKGROUND: The nail involvement in psoriasis is related to psoriatic arthritis and may represent a predictor of the disease. OBJECTIVES: To analyze, through nail clipping, clinically normal and dystrophic nails of patients with cutaneous psoriasis and psoriatic arthritis. METHODS: This is a cross-sectional multicenter study, conducted between August 2011 and March 2012. Patients were divided into four groups: patients with cutaneous psoriasis and onychodystrophy, patients with cutaneous psoriasis and clinically normal nails, patients with psoriatic arthritis and onychodystrophy and patients with psoriatic arthritis and clinically normal nails. We calculated NAPSI (Nail Psoriasis Severity Index) of the nail with more clinically noticeable change. After collection and preparation of the nail clipping, the following microscopic parameters were evaluated: thickness of the nail plate and subungual region, presence or absence of parakeratosis, serous lakes, blood, and fungi. RESULTS: There were more layers of parakeratosis (p=0.001) and a greater thickness of the subungual region in patients with cutaneous psoriasis and onychodystrophy (p=0.002). Serous lakes were also more present in the same group (p=0.008) and in patients with psoriatic arthritis and normal nails (p=0.047). The other microscopic parameters showed no significant difference between normal and dystrophic nails or between patients with psoriatic arthritis or cutaneous psoriasis. STUDY LIMITATIONS: Small sample size and use of medications. CONCLUSIONS: Nail clipping is a simple and quick method to assess the nails of patients with nail psoriasis although does not demonstrate difference between those with joint changes or exclusively cutaneous psoriasis.

Nail abnormalities in patients with vitiligo

Abstract: Background: Vitiligo is an acquired pigmentary skin disorder affecting 0.1-4% of the general population. The nails may be affected in patients with an autoimmune disease such as psoriasis, and in those with alopecia areata. It has been suggested that nail abnormalities should be apparent in vitiligo patients. Objective: We sought to document the frequency and clinical presentation of nail abnormalities in vitiligo patients compared to healthy volunteers. We also examined the correlations between nail abnormalities and various clinical parameters. Methods: This study included 100 vitiligo patients and 100 healthy subjects. Full medical histories were collected from the subjects, who underwent thorough general and nail examinations. All nail changes were noted. In the event of clinical suspicion of a fungal infection, additional mycological investigations were performed. Results: Nail abnormalities were more prevalent in the patients (78%) than in the controls (55%) (p=0.001). Longitudinal ridging was the most common finding (42%), followed by (in descending order): leukonychia, an absent lunula, onycholysis, nail bed pallor, onychomycosis, splinter hemorrhage and nail plate thinning. The frequency of longitudinal ridging was significantly higher in patients than in controls (p<0.001). Conclusions: Nail abnormalities were more prevalent in vitiligo patients than in controls. Systematic examination of the nails in such patients is useful because nail abnormalities are frequent. However, the causes of such abnormalities require further study. Longitudinal ridging and leukonychia were the most common abnormalities observed in this study.

Syndrome in question

Abstract The Iso-Kikuchi Syndrome is a rare condition characterized by nail dysplasia involving the index fingers, including micronychia, polyonychia, anonychia, irregular lunula, malalignment and hemionychogryphosis. On the antero-posterior image, radiologic examination reveals a narrowing of the distal phalanx. The lateral image shows a Y-shaped bifurcation of the distal phalanx. We report a case of a patient with typical clinical and radiologic signs of Iso-Kikuchi Syndrome.

45,X/46,XY mosaicism: report on 14 patients from a Brazilian hospital. A retrospective study / Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo

CONTEXT AND OBJECTIVE: 45,X/46,XY mosaicism, or mixed gonadal dysgenesis, is considered to be a rare disorder of sex development. The aim of our study was to investigate the clinical and cytogenetic characteristics of patients with this mosaicism. DESIGN AND SETTING: A retrospective study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: Our sample consisted of patients diagnosed at the clinical genetics service of a referral hospital in southern Brazil, from 1975 to 2012. Clinical and cytogenetic data were collected from the medical records. RESULTS: Fourteen patients were included in the sample, with ages at the first evaluation ranging from 2 days to 38 years. Nine of them had female sex of rearing and five, male. Regarding the external genitalia, most were ambiguous (n = 10). One patient presented male phenotype and was treated for a history of azoospermia, while three patients presented female phenotype, of whom two had findings of Turner syndrome and one presented secondary amenorrhea alone. Some findings of Turner syndrome were observed even among patients with ambiguous genitalia. None presented gonadal malignancy. One patient underwent surgical correction for genital ambiguity and subsequent exchange of sex of rearing. Regarding cytogenetics, we did not observe any direct correlation between percentages of cell lines and phenotype. CONCLUSIONS: 45,X/46,XY mosaicism can present with a wide variety of phenotypes resulting from the involvement of different aspects of the individual. All these observations have important implications for early recognition of these patients and their appropriate management. .

CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: Nossa amostra foi composta por pacientes diagnosticados em um serviço de genética clínica de um hospital de referência no sul do Brasil, no período de 1975 até 2012. Os dados clínicos e citogenéticos foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS: Catorze pacientes foram incluídos na amostra, idades na primeira avaliação variando de 2 dias a 38 anos. Nove deles apresentavam sexo feminino de criação e cinco, masculino. A genitália externa, na maioria, era ambígua (n = 10). O paciente com fenótipo masculino foi tratado por história de azoospermia, enquanto que das três pacientes do fenótipo feminino, duas apresentavam achados da síndrome de Turner e a outra, amenorreia secundária isolada. Alguns achados da síndrome de Turner foram observados mesmo entre pacientes com genitália ambígua. Nenhum deles apresentou neoplasia gonadal. Um paciente foi submetido à correção cirúrgica de ambiguidade genital e posterior troca de sexo de criação. Quanto à citogenética, não observamos correlação direta entre a porcentagem de linhas de células e o fenótipo. CONCLUSÕES: O mosaicismo 45,X/46,XY pode apresentar grande variedade de fenótipos resultantes do envolvimento de diferentes aspectos do indivíduo. Todas essas observações têm implicações importantes para o reconhecimento precoce desses pacientes e seu adequado manejo. .

Síndrome de Jackson-Lawler / Jackson-Lawler sydrome: a case report

El síndrome de Jackson-Lawler (paquioniquia congénita tipo 2) es una rara genodermatosis, de carácter autosómico dominante, se debe a mutación de genes de citoqueratinas. Clinicamente se caracteriza por onicodistrofia congénita de las veinte uñas asociada al desarrollo de queratodermia palmoplantar, esteatocistomas múltiples, queratosis folicular, hiperhidrosis palmo-plantar, leucoqueratosis oral. Se presenta caso de mujer de 23 años de edad, sin antecedentes personales y familiares, que acude por alteraciones morfológicas en uñas de manos y pies, asociado a sudoración excesiva en palmas y plantas, aparición de lesiones en axilas, para lo cual se le realiza biopsia infromada como esteatocistomas. Se le diagnóstica sindrome de Jackson-Lawler.

Jackson-Lawler syndrome (pachyoncychia congenital type 2) is a rare genodermatosis of autosomal dominant mutation is due to genes of citokeratins. Clinically it is characterized by congenital onychodystrophy associated with the development of: palmoplantar keratderma, steatocystomas multiplex, follicular leratosis, palmoplantar hyperhidrosis, oral leucoqueratosis. We report a 23 year-old girl, without personal and family history, presented with morphological changes in fingers and feet nails, associated with excessive sweating in palms and soles and axilar lesions informed as steatocystoma after the histopathological study. We diagnose a Jackson-Lawler syndrome.

Onicomatricoma: tumor raro do aparelho ungueal: relato de três casos / Onychomatricoma: a rare tumor of the nail apparatus: report of three cases

Os onicomatricomas são tumores benignos raros que se originam a partir da matriz ungueal e do estroma subjacente. São geralmente assintomáticos e de crescimento lento. Acometem igualmente homens e mulheres de meia idade, comprometendo com maior frequência os dígitos das mãos. As características clínicas fundamentais para o diagnóstico são: faixa longitudinal amarelada de espessura variável, estilhaços hemorrágicos, estrias longitudinais associadas à hipercurvatura transversal e projeções digitiformes emergentes da matriz ungueal. Os autores relatam três casos desse tumor acometendo pododáctilos, enfatizando seus principais aspectos clínicos, achados dermatoscópicos e tratamento cirúrgico.

Onychomatricomas are rare benign tumors originating from the nail matrix and underlying stroma. They are usually asymptomatic and slow growing, affecting both middle-aged men and women, and more frequently involve the digits of the hands. Key clinical features for diagnosis are: yellowish longitudinal band of variable width, splinter hemorrhages, longitudinal grooves associated with the transverse overcurvature and fingerlike projections emerging from the nail matrix. The authors report three cases of this tumor affecting toes, emphasizing main clinical aspects, dermoscopic findings, and surgical treatment.

Mimetização Ungueal / A surgical technique for nail mimicry

Nails play important roles in helping individuals pick up small objects and protecting the finger tips. However, since nails are located at the distal portion of the fingers, they are susceptible to injuries that can require their amputation. Here we present our technique for nail mimicry that aimed to provide a better aesthetic result after amputation. Methods: A total of 14 surgical procedures were performed in 10 patients over 5 years. Results: The goal of the surgery was achieved in all cases and no complications were observed. The surgery was repeated in three cases due to unsatisfactory results. Conclusions: Our technique is easy to perform. Patients were highly satisfied with the results since they no longer had the stigma of an amputated finger with a stump, which improved their quality of life...

As unhas cumprem importante papel de auxílio na pinça e proteção das extremidades digitais. Por seu posicionamento distal nos dedos, estão sujeitas a traumas que podem levar a sua amputação. Apresentamos nossa técnica de mimetização ungueal com o objetivo de melhora estética do dedo tratado. Método: 14 procedimentos cirúrgicos foram realizados em 5 anos, beneficiando 10 pacientes. Resultado: em todos os casos o objetivo da cirurgia foi atingido, sem nenhuma complicação observada. Em 3 casos a cirurgia foi repetida, devido ao resultado inicial ser insatisfatório. Conclusão: é uma técnica de fácil execução e que traz ao paciente um grau de satisfação elevado por retirar o estigma de um coto de amputação com melhor aparência para um convívio social...

Síndrome de Hay-Wells: relato de caso / Hay-Wells syndrome: a case report

A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Descrevemos o caso de um paciente de 17 anos, filho de pais não consangüíneos, que apresentava anquiloblefaron filiforme adenatum, displasia ectodérmica e fenda palatina ao nascimento, sinais considerados cardinais pela maioria dos autores. Destacamos também a importância do acompanhamento multidiscliplinar dos pacientes.

Hay-Wells syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia initially described by Hay and Wells in 1976. It is an autosomal dominant disorder with varying forms of expression featuring congenital abnormalities of the skin, hair, teeth, nails and sweat glands. The present report describes the case of a 17-yearold white boy, the son of nonconsanguineous parents, who presented ankyloblepharon filiforme adnatum, ectodermal dysplasia and a cleft palate at birth, which are considered cardinal signs of this syndrome by most authors. We also highlight the importance of implementing multidisciplinary follow-up of these patients.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.

Bart's syndrome is characterized by three clinical manifestations: epidermolysis bullosa, congenital absence of skin, and nail abnormalities. It is believed that congenital skin absence follows the patterns of Blaschko's lines. Treatment seeks to prevent secondary infection. Prognosis is favorable and depends upon the healing of lesions.

Síndrome de rapp hodgkin: a propósito de un caso: Centro de Recuperación Nutricional "Dr. Pastor Oropeza" San Cristóbal Estado Táchira-Venezuela noviembre 2003 / Rapp-Hodgkin syndrome: a purpose of a case: Centro de Recuperación Nutricional Dr. Pastor Oropeza San Cristóbal stado Táchira-Venezuela november 2003

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 ó 100.000 nacimientos. La detección de la DEH en recién nacidos y en los primeros años de la infancia puede ser tarea difícil, debido a pocos cabellos y pelos, así como la ausencia de dientes, son características muy comunes durante esos períodos. Después de los primeros años de vida el diagnóstico es realizado con mayor facilidad, basados en la historia clínica del paciente y el examen físico. Es importante resaltar que en muchas circunstancias la DEH puede presentar características semejantes o hasta estar asociada a otros síndromes, tales como a ectocractilia displasia ectodérmica (EEC), síndrome trico-rino-falangeral y enfermedad de Robinson. El tratamiento de la DEH es exitosa cuando se establece el diagnóstico en el período adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.

Matricectomía con Láser CO2 / Matricectomy with CO2 laser

La destrucción definitiva de la matriz es un recurso que en ocasiones es necesario frente a procesos dolorosos de la unidad ungueal, tales como onicogrifosis, uñas en pinzas y onicocriptosis; en especial esta última patología, que resulta ser un proceso extremadamente doloroso. Las formas de realizar esta destrucción son diversas y dependerán de la experiencia del operador, como asimismo del acceso a otras técnicas como el láser. Describimos la matricectomía realizada con láser CO2 y sus ventajas frente a otras modalidades.

Hipercurvatura transversa da lâmina ungueal (pincer nail) e lâmina ingueal que não cresce tratamento cirúrgico: remoção de U largo de pele, osteocorreção do leito e cicatrização por segunda intenção / Transverse overcurvature of the nail plate and locked nail plate surgical treatment: remotion of large strip of the skin

A hipercurvatura transversa da lâmina ungueal ("pincer nail") e a lâmina ungueal que não cresce são deformidades congênitas ou adquiridas que acometem o aparelho ungueal. Até o momento, não receberam a devida atenção na literatura médica. Os pacientes procuram tratamento tanto pela sintomatologia dolorosa, nos casos de hipercurvatura transversa da lâmina ungueal, quanto pelo aspecto inestético, presente em ambos os problemas. Objetivos: O presente estudo foi realizado para avaliar o tratamento cirúrgico que desenvolvemos para corrigir a hipercurvatura transversa da lâmina ungueal e a lâmina ungueal que não cresce. Pretende avaliar a eficácia da técnica aberta, que preconiza remoção de "u" largo de pele, osteocorreção do leito e cicatrização por segunda intenção. Apresenta também uma nova proposta de classificação clínica e cirúrgica baseada no estudo. Métodos: Foram avaliados 50 pacientes com hipercurvatura transversa da lâmina ungueal e lâmina ungueal que não cresce, correspondendo a 62 lâminas ungueais tratadas cirurgicamente. Apresentaram--se três técnicas para a correção cirúrgica das deformidades, a técnica aberta, a técnica semifechada e a Só "u" de pele, que foram eventualmente associadas à matricectomia econômica e enxerto no leito. Resultados: A casuística apontou para uma ocorrência de 43 lâminas ungueais com hipercurvatura transversa, 4 lâminas ungueais que não crescem e 15 lâminas ungueais com ambas as deformidades. Na maior parte dos casos, as lâminas ungueais também apresentavam descolamento e onicocriptose como problemas associados. Com relação ao tratamento cirúrgico, 48 lâminas ungueais foram tratadas pela técnica aberta, 12 lâminas ungueais foram tratadas pela técnica semifechada e 2 lâminas ungueais pela técnica de Só "u" de pele. As técnicas empregadas mostraram grande eficiência no tratamento de ambas as deformidades estudadas, sobretudo nos casos congênitos. Conclusões: O tratamento cirúrgico da hipercurvatura transversa da lâmina ungueal e da lâmina ungueal que não cresce por meio da técnica aberta, que preconiza remoção de "u" largo de pele, osteocorreção do leito e cicatrização por segunda intenção, é benéfico. A região exposta cicatriza permitindo que tanto o leito quanto a nova lâmina ungueal avancem, de forma a obterem-se bons resultados com relação à sintomatologia dolorosa e com relação ao aspecto inestético.

Osteoartropatia hipertrófica primária: relato de caso e revisão da literatura / Primary hypertrophic osteoarthropathy: a case report and review of the literature

Os autores relatam um caso de osteoartropatia hipertrófica do tipo primária em paciente de 29 anos de idade, com dores articulares e aumento de volume das extremidades há 15 anos. Ao exame físico apresentava baqueteamento dos dedos e unhas em "vidro de relógio". A osteoartropatia hipertrófica foi considerada como primária porque foram excluídas todas as causas da forma secundária. As principais alterações radiológicas foram: espessamento das camadas corticais dos ossos tubulares e reação periosteal contínua do tipo lamelar. Não foram notadas alterações dos espaços articulares

The authors report a case of primary hypertrophic osteoarthropathy in a 29-year-old male with swollen joints. Physical examination revealed also digital clubbing and convexity of the nails. All other causes of secondary forms of hypertrophic osteoarthropathy were excluded. The main radiological abnormalities found were bone cortical hypertrophy and periosteal proliferation. Abnormalities of the joint spaces were not observed.

An approach to understanding and treating common foot problems in the diabetic population

The goal of this paper is to provide an overview of common foot problems seen in diabetic individuals. Initial therapeutic intervention such as debridement ofpre-ulcerative lesions may prevent limb-threatening ulcerations from occurring. It is also essential that an understanding of the foot deformity and imbalance responsible for the high ulcerating pressures be identified and addressed for long-term treatment of these patients. The nature of compensatory foot imbalance with recommended re-alignment and balance therapies to prevent pathologic foot compensation and principles of padding and specific off-loading techniques are highlighted. Evaluation and therapy of often neglected digital deformities and treatment of nail pathology are reviewed.