RESUMO
Ochronosis is a cutaneous disorder caused by the accumulation of phenols, either endogenously as homogentisic acid in patients with alkaptonuria (autosomal recessive disorder with deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase), or exogenously in patients using phenol products such as topical creams containing hydroquinone or the intramuscular application of antimalarial drugs. Exogenous ochronosis (EO) typically affects the face and was reported in patients with dark skin such as Black South Africans or Hispanics who use skin-lightening products containing hydroquinone for extended periods. Recently more cases have been reported worldwide even in patients with lighter skin tones, to include Eastern Indians, Asians, and Europeans. However, just 39 cases of EO have been reported in the US literature from 1983 to 2020. Here we present two cases; a 69 and a 45-year-old female who were seen for melasma, given hydroquinone 4% cream daily and tretinoin 0.05%. Both patients noticed brown spots on their cheeks, which progressively enlarged and darkened in color. The diagnosis of ochronosis was confirmed by characteristic histopathological features on the punch biopsy. Unfortunately, neither patient responded to multiple treatments (to include, tazarotene 0.1% gel and pimecrolimus ointment, topical corticosteroids, and avoidance of hydroquinone containing products). We also present a case of classic (endogenous) ochronosis in a patient with alkaptonuria to picture the histological similarities of these two entities. EO is an important clinical consideration because early diagnosis and treatment may offer the best outcome for this notoriously refractory clinical diagnosis.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Pigmentação da Pele , Creme para a Pele/efeitos adversos , Ocronose/diagnóstico , Fenóis , Pele , Dermatopatias , Bochecha , Alcaptonúria , Ácido HomogentísicoRESUMO
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la homogentisiato 1,2 dioxidasa (HGD), produciéndose un exceso de ácido homogentísico (HGA). Se presenta el caso de una mujer de 57 años quien, desde que nació, su orina se tornaba de color negro; desde hacía 9 años presentaba una pigmentación verdosa en los lechos ungueales que no mejoró con tratamientos antifúngicos y en los últimos 9 meses presentó artrosis de articulaciones grandes que fue empeorando, forzándola a usar una silla de ruedas por el intenso dolor generado por la artrosis de caderas y columna lumbar. Por la descripción de los síntomas se le solicitó la medición de HGA en orina lo que confirmó el diagnóstico de alcaptonuria. Se sugirieron analgésicos, dieta sin productos que contuvieran tirosina y fue referida para cirugía de reemplazo de cadera. Se trata del primer reporte de caso de alcaptonuria en el Perú.
Alkaptonuria is an inborn error of metabolism caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) which produces an excess of homogentisic acid (HGA). A case is presented of a 57 year old woman whose urine has turned black since birth. For 9 years she presented a greenish pigmentation in her nail beds that did not improve with antifungal treatments, and in the last 9 months she showed worsening large joint osteoarthritis. This situation forced her to use a wheelchair due to the intense pain caused by osteoarthritis in her hips and lumbar spine. From the description of symptoms, her urinary HGA was measured which confirmed the diagnosis of alkaptonuria. Analgesics and a diet without tyrosine-containing products were suggested. The patient was also referred for hip replacement surgery. This is the first reported case of alkaptonuria in Peru.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria , Metabolismo , Ácido Homogentísico , PeruRESUMO
Este artigo propõe estudar os primeiros 12 anos de existência do Instituto de Radium de Minas Gerais, fundado em 1922. Sua atuação na luta contra o câncer no Brasil, ainda pouco conhecida, começa a ser esboçada pelo estudo de documentação institucional inédita. Através de um banco de dados elaborado com informações constantes em seu livro de registro de pacientes, foram feitos levantamentos estatísticos dos tipos de câncer e das formas de tratamento existentes entre 1923 e 1935. Esse livro faz parte de um conjunto de outros cinco recentemente descobertos no Centro de Memória da Medicina/UFMG. A documentação permite resgatar os primórdios das intervenções de radioterapia no país e acompanhar seu desenvolvimento e a influência exercida por esse hospital modelo.
This article proposes to study the first 12 years of the Minas Gerais Radium Institute, founded in 1922. Its work in the fight against cancer in Brazil, albeit still little known, is coming to light as its institutional documents are studied. A database has been prepared using information from its patient register, based on which statistical analyses have been done to identify the types of cancer and treatments available there between 1923 and 1935. This register is one of five recently unearthed at the Medicine Memory Center of the Universidade Federal de Minas Gerais. Through them, the earliest experiments in radiotherapy in Brazil can be reconstituted, and its development and the influence of this model hospital can be mapped out.
Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Aspergillus nidulans/enzimologia , Dioxigenases , Ácido Homogentísico/análise , Oxigenases/metabolismo , Espectrofotometria/métodos , Alcaptonúria/metabolismo , Aspergillus nidulans/efeitos dos fármacos , Aspergillus nidulans/metabolismo , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Ácido Homogentísico/metabolismo , Ácido Homogentísico/urina , Oxigenases/genética , Fenilacetatos/metabolismo , Fenilacetatos/farmacologia , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.
Ochronosis is the manifestation of alkaptonuria in the connective tissue. It is originated by the alteration in the metabolism of homogentisic acid, a product of autosomal recessive mutation of HGO, gene in the long arm of chromosome 3 (3q21-23). It is a rare disease, characterized by the presence of calcifications in the intervertebral discs and deposit of homogentisic acid in connective tissue and tendons. We present two compatibles cases with the clinical and radiological features of ochronosis.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Ocronose , Tecido Conjuntivo , Alcaptonúria , Ácido Homogentísico , MutaçãoRESUMO
La ocronosis alkaptonurica es una rara enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina y fenilalanina caracterizada por una triada de orinas oscura (alkaptonuria), coloración negruzca de tejidos conectivos (ocronosis) y degeneración articular en adultos jóvenes (artritis ocronotica), por deficiencia del la 1,2 dioxigenasa homogentísica, produciendo la acumulación del Ácido Homogentísico (HGA). De tratamiento poco efectivo tanto con Vitamina C como con Nitisinone, aunque este último inhibe síntesis HGA. Se hace el reporte de una paciente femenina de 53 años, con gonartrosis bilateral severa a predominio izquierdo, sin antecedentes patológicos conocidos, que durante la artroplastia se evidenciaron lesiones negruzcas en todo el cartílago articular, por lo que se tomaron muestras para anatomía patológica que reportaron lesiones sugestivas de artrítis ocronótica. Posteriomente se evidencia orinas oscuras a la exposición al aire libre, artropatía degenerativa no limitante en esqueleto axil y parentesco de consanguinidad tanto de sus abuelos como de sus padres. Se hace este reporte por ser el primer caso registrado en la literatura nacional, además de su excepcional frecuencia.
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Humanos , Adulto , Feminino , Artrite/patologia , Ocronose/cirurgia , Ocronose/diagnóstico , Ácido Homogentísico , Ortopedia , TraumatologiaRESUMO
A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2).
Alkaptonuria (ochronosis) is an autossomal recessive disorder which results from an innate error of phenylalanine and tyrosine's metabolism. This defect causes accumulation of homogentisic acid on the tissue and usually is excreted in the urine. This disorder results from a complete deficiency of the homogentisate 1,2 - dioxygenase (HGO) caused by chromosome 3q(3q21-q23) mutation. The clinical features include: ochronotic artropathy, black-gray pigmentation of the cartilage and the urine turns black. This is a rare disorder and incidence is about 1-4 in 1.000.000 of people and the prevalence is higher in consanguineous groups. The author will describe two affected brothers and discuss the pathophysiology, clinical features, diagnosis and treatment of ochronosis.
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Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria , Ácido Homogentísico , Artropatias , OcronoseRESUMO
A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Adolescente , Alcaptonúria , Ocronose , Ácido Homogentísico/urina , Artrite Reumatoide , Alcaptonúria , Anamnese , Erros Inatos do Metabolismo , Ocronose , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria
