Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel / Genetic diagnosis of patients with primary agammaglobulinemia treated at third level peruvian centers

Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.

Primary agammaglobulinemia result from specific alterations in B cells, which lead to low antibody production. Diagnostic suspicion is established with a history of repeated infections, low immunoglobulins, and absence of CD19+ B lymphocytes. The diagnosis is confirmed by genetic analysis and the detection of a mutation linked to the X or autosomal recessive or dominant chromosome. In Peru, there is no literature on primary agammaglobulinemia and no reports on the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Under this scenario, a study was performed to describe the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Twenty (20) patients were found with mutations in the BTK gene and an autosomal recessive IGHM mutation. Thirteen (13) hereditary mutations and seven de novo mutations were found. It is concluded that the group of primary agammaglobulinemia are mostly mutations in the BTK gene, corresponding to X-linked agammaglobulinemia.

Relación entre inmunoglobulinas sericas / Relationship between seric immunoglobulins and oral health

El objetivo de este trabajo fue valorar los niveles de anticuerpos sericos: inmuno globulina G (IgG), inmunoglobulina M (IgM) e inmunoglobulina A (IgA) anti-Streptococcus mutans y anti-Lactobacillus acidophilus, y relacionarlos con el estado clinico-bucal de un grupo de estudiantes del noroeste argentino. La determinacion de inmunoglobulinas sericas se realizo por la tecnica de ELISA. Simultaneamente se efectuo el examen clinico de los estudiantes determinando indice CPO (cariados-perdidos-obturados), número de caries e indice de placa de O'Leary. Los resultados indicaron que:1)existe una relacion directa entre los niveles sericos de IgG e IgM anti-Streptococcus mutans y anti-Lactobacillus acidophilus con el indice CPO y el numero de caries, 2) la concentracion de IgA serica contra estos dos microorganismos es inversamente proporcional al Indice CPO y el numero de caries. 3)No se encontro relacion entre el Indice O'Leary y las inmunoglobulinas adosadas. 4) Los niveles sericos de IgG, IgM e IgA anti-Streptococcus mutans fueron significativamente mayores que los encontrados para las inmunoglobulinas anti-Lactobacillus acidophilus. Los resultados indicaron que el aumento de IgG e IgM es indicativo de una experiencia cariosa pasada. Esto se deberia al estimulo provocado por las bacterias sobre el sistema inmunitario. El significado de los resultados obtenidos con la IgA serica no esta claro, por lo que consideramos necesario continuar con trabajos posteriores.

Registro de Relación centrica utilizando la tecnica power centric / Centric relation determination using the power centric technique

Una variedad de distintas tecnicas clinicas estan corrientemente en uso para obtener registros de relación centrica (R.C.). Todas ellas envuelven algunos tipos de manipulación de la mandíbula seguida por posicionamiento de un medio (cera o cemnto) para capturar las improntas cuspideas y de este modo montar los modelos.LLa tecnica de registro Power Centric, usando dos trozos de cera de mordida, es una tecnica abocada por Roth. Esta incorpora los beneficios de la manipulacion mandibular y un tope anerior, para registrar la posicion mas anterosuperior de los condilos en sus respectivas cavidades glenoideas. El tope anterior (de canino a canino) es fabricado con cera Delar Blu y posicionado usando Manipulacion Bimanual. Una vez endurecido el tope anterior, se confecciona el tope posterior (a nivel de molares) registrando de este modo la posicion mas anterosuperior de los condilos usando la propia musculatura del paciente y una suave manipulacion del operador.

Granulomatose de Wegener / Wegener's granulomatosis

Granulomatose de Wegener (GW) é uma vasculite necrosante sistêmica cuja tríade clássica é composta por granulomas e vasculites necrosantes em vias aéreas e pulmöes e glomerulonefrite necrossante. Apresenta grande variedade de sintomas, porém as queixas mais características säo devidas ao comprometimento do trato respiratório e/ou dos rins. As manifestaçöes laboratoriais säo inespecíficas e, desde 1985, quando anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) foram descritos em soros de pacientes com GW, estes anticorpos têm sido usados tanto para diagnóstico como para monitorizaçäo da resposta terapêutica. A patogênese da doença é ainda desconhecida e o tratamento é baseado na supressäo da resposta imunológica com corticosteróide e ciclofosfamida

Inmunoglobulina A - G - M y fraccion C3 del complemento, durante la lactancia a 3.620 mts. sobre el nivel del mar / Immunoglobulin A - G - M and fraction complement C3 during breast feeding at 3.620 meters above sea level

Se presenta un estudio de la composicion de algunos elementos inmunologicos durante el periodo inicial de lactancia. Se cuantifican las concentraciones totales de lg A total lg G, lg W y fraccion C3 del Complemento en la leche proveniente de 39 madres con embarazo de termino a las 24 horas y 72 horas de ocurrido el parto normal y habiendo sido el producto eutocico. Las concentraciones halladas de las inmunoglobulinas no fueron diferentes en las dos etapas tomadas. En relacion a los valores esperados de acuerdo a las tablas de referencia, los niveles hallados de las inmunoglobulinas fueron elevadas, en cambio el nivel de la fraccion C3 fue muy bajo, todos estos valores fueron significativamente diferentes, con las tablas de referencia, los niveles altos de lgA especialmente lgG, lgM y los niveles bajos de C3 parecen indicar una respuesta inmunologica activa.

Frecuencia de linfocitos portadores de IgE en pacientes atopicos / Frequency of IgE on the B-Lymphocytes of the atopic patients

Empleando la tecnica de inmunofluorescencia directa se estudio la presencia de receptores de tipo IgE en la membrana de los linfocitos de 30 pacientes atopicos comparativamente con un grupo control constituido por 37 personas. Los resultados mostraron que el grupo atopico presenta un porcentaje de linfocitos de 9,63 mas o menos 2,66 que portan tal receptor frente el 1.77 mas o menos 0,37 presentado por el grupo control. Como hecho interesante se encontro una disminucion estadisticamente significativa para receptores IgM en atopicos, en cambio no hubo diferencia para IgA. La cuantificacion serica de IgE e IgA mostro un aumento para IgE y una disminucion para IgA