Dombrock genotyping in Brazilian blood donors reveals different regional frequencies of the HY allele

Background: Dombrock blood group system genotyping has revealed various rearrangements of the Dombrock gene and identified new variant alleles in Brazil (i.e., DO*A-SH, DO*A-WL and DO*B-WL). Because of the high heterogeneity of the Brazilian population, interregional differences are expected during the investigation of Dombrock genotypes. Objective: The present study aims to determine the frequencies of Dombrock genotypes in blood donors from Minas Gerais and compare the frequencies of the HY and JO alleles to those of another population in Brazil. Methods: The frequencies of the DO alleles in Minas Gerais, a southeastern state of Brazil, were determined from the genotyping of 270 blood donors. Genotyping involved polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis to identify the 323G>T, 350C>T, 793A>G, and 898C>G mutations, which are related to the HY, JO, DO*A/DO*B, and DO*A-WL/DO*B-WL alleles, respectively. Moreover, the frequencies of rare HY and JO alleles were statistically compared using the chi-square test with data from another Brazilian region. Results: The HY allele frequency in Minas Gerais (2.4%) was almost twice that of the JO allele (1.5%). The frequency of the HY allele was significantly higher (p-value = 0.001) than that in another Brazilian population and includes a rare homozygous donor with the Hy- phenotype. In addition, the DO*A-WL and DO*B-WL alleles, which were first identified in Brazil, were found in the state of Minas Gerais. Conclusions: The data confirm that the frequencies of DO alleles differ between regions in Brazil. The population of Minas Gerais could be targeted in a screening strategy to identify the Hy- phenotype in order to develop a rare blood bank. .

Falha na sexagem por inibição do desenvolvimento de embriões bovinos produzidos in vitro com anticorpos anti H-Y / Failure of sexing by developmental arrest of bovine embryos in vitro produced with H-Y antisera

Embriões bovinos produzidos in vitro, em estádio de mórula, foram cultivados em meio contendo anticorpos anti H-Y de alto título proveniente de ratos por 24h e, após este tempo, classificados em dois grupos: 1) embriões inibidos em estádio de mórula (classificados como machos) e 2) embriões que se desenvolveram e formaram a blastocele (classificados como fêmeas). O sexo de 311 embriões, distribuídos em três grupos de concentração dos anticorpos, 3 por cento, 5 por cento ou 7 por cento, foi identificado pela reação em cadeia da polimerase. Não houve desvio da proporção entre machos e fêmeas (P>0,05) nos grupos em que se utilizaram os anticorpos anti H-Y, quando comparadas ao grupo-controle, sem adição de anticorpos anti H-Y. Diferentemente dos resultados obtidos utilizando-se embriões bovinos produzidos in vivo, a sexagem com anticorpos anti H-Y de alto título em embriões produzidos in vitro não propiciou sucesso.

In vitro produced bovine embryos at morula stage were cultured in medium containing high titer of rat H-Y antisera for 24h. The embryos were classified in two groups: 1) embryos arrested at morula stage (classified as males); and 2) embryos that developed and formed a blastocoele (classified as female). The sex of 311 embryos, divided in three groups of concentration of H-Y antisera, 3 percent, 5 percent or 7 percent, was identified by polimerase chain reaction. The results showed no difference (P>0.05) on sexual deviation in groups in which the H-Y antisera was added, in relation to control group, in which no H-Y antisera was added. In contrast with results obtained with in vivo produced bovine embryos, the sexing of in vitro produced bovine embryos with high H-Y antisera titer did not succed.

Papel do cromossomo Y na diferenciaçäo gonadal / Y chromosome role in the gonadal differentiation

Os autores fazem uma revisao sobre a evoluçao dos conceitos de diferenciaçao gonadal, desde a descoberta dos cromossomos X e Y até a localizaçao da seqüência de bases, no braço curto do cromossomo Y, próximo à regiao pseudoautossômica, supostamente responsável pela diferenciaçao da gônada bipotencial a testículo. O assunto desperta grande interesse, pois nem todos os passos deste verdadeiro quebra-cabeças foram desvendados e a questao do virilismo XX ainda se acha aberta à pesquisa científica.

Soluble H-Y antigen and the search for molecules controlling sex determination in mammals

Recentemente demonstrou-se que a linhagem celular TM-4, derivada de células de Sertoli isoladas do testículo de camundongos imaturos BALB/c, secreta o antígeno H-Y. Essa evidência vem em apoio à hipótese de que o antígeno H-Y é o indutor do testículo em mamíferos. A disponibilidade de uma fonte de antígeno H-Y solúvel permitiu-nos desenvolver um imunoensaio sensível para a determinaçäo do antígeno H-Y em pacientes intersexuados. No entanto, a pesquisa de moléculas que controlam a determinaçäo do sexo em mamíferos (e em outros vertebrados) permanece um campo controvertido. O uso de sondas moleculares para o cromossomo Y, em conjunto com testes sorológicos, poderá permitir evidências mais conclusivas num futuro próximo

Digressöes teleológicas bioplásticas / Bioplastical teleological digressions

O autor passa em revista uma série de fatos interessantes que pôde observar através de uma longa vivência no âmbito da cirurgia plástica. Procura interpretar fenômenos curiosos e muitas vezes paradoxais que acompanham a evoluçäo dos transplantes cutâneos, ósseos, corneanos, endócrinos e outros. Procura mostrar a importância da especificidade genética dos transplantes e o seu comportamento correlato, bem como as ilaçöes que delas podem ser tiradas. Aborda, a seguir, sucintamente o fenômeno da "tolerância" aos enxertos, o fenômeno da chamada "doença imunológica" e aventa uma hipótese de trabalho concernente ao antígeno H-Y

Estudo clinico, citogenetico, histologico e da regulacao hormonal em dois casos de hermafroditismo verdadeiro. / Clinical, cytogenetic, hystological and hormonal regulation studies in 2 cases of true hermaphroditism

Foi realizado estudo clinico, citogenetico histologico e da secrecao hormonal em dois casos de hermafroditismo verdadeiro (HV).O primeiro paciente apresentava cariotipo XX e o segundo XX/XY, sendo os dois antigeno HY positivo. O exame histologico revelou ovotestis no primeiro caso com presenca de espermatogonias ate agora nao descritas no HV. O segundo paciente apresentava ovario histologicamente normal e testiculo com areas de hialinizacao tubular. A avaliacao hormonal no paciente 1 revelou grandes flutuacoes dos niveis de LH, FSH, estradiol e progesterona. Os dois pacientes apresentavam baixa resposta testicular ao estimulo com gonadotrofina corionica e liberacao de LH apos uso de estrogeno semelhante a observada no ser feminino.O citrato de clomifeno induziu resposta ovulatoria no caso testado, podendo ser utilizado na identificacao da presenca de ovotestis em caso de suspeita de HV

O antigeno H-Y e a diferenciacao sexual do cerebro. / The H-Y antigen and the sex differentiation of the brain

Informacoes recentes sobre a expressao do antigeno H-Y em transexuais tem demonstrado que a maioria desses pacientes possui a expressao do antigeno H-Y compativel com a do sexo ao qual eles desejam pertencer. E portanto provavel que o antigeno H-Y desempenhe um papel na determinacao da identidade sexual, em adicao a sua reconhecida acao na determinacao do sexo gonadal.Neste artigo nos propomos um modelo para a acao do antigeno H-Y na diferenciacao sexual do cerebro