Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos / Genetic variability analysis in a population from Bogotá: Towards a haplotype map

Resumen Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país. Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá. Materiales y métodos. Se genotipificaron 2'372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas. Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones. Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país.

Abstract Introduction: The HapMap and the 1000 Genomes projects have been important for understanding the genetic component of common diseases and normal phenotypes. However, the Colombian genetic variability included in these projects is not fully representative of our country. Objective: To contribute to the knowledge of the Colombian genetic variability through the genomic study of a sample of individuals from Bogotá. Materials and methods: A total of 2,372,784 genetic markers were genotyped in 32 individuals born in Bogotá whose parents are from the same region, using the Illumina™ platform. The genetic variability levels were determined and compared with the data available from other populations of the 1000 Genomes Project. Results: The genetic variability detected in the individuals from Bogotá was similar to those with shared ancestry. However, despite the low levels of genetic differentiation between Bogotá and Medellín, populations the principal component analysis suggested a different genetic composition in them. Conclusions: Our genomic analysis of a Bogotá sample allowed us to detect similarities and differences with other American populations. The increase of the Bogotá sample and the inclusion of samples from other regions of the country will improve our understanding of the genetic variability in Colombia, essential for studies of human health and the prevention and treatment of common diseases in our country.

Direitos fundamentais, democracia e o Projeto Genoma Humano: bioética e biopolítica / Fundamental rights, democracy and the Human Genome Project: bioethical and biopolitics / Derechos fundamentales, democracia y el Proyecto Genoma Humano: bioética y biopolítica

Resumo Além de importante tecnologia da atualidade, o Projeto Genoma Humano é estrutura política e econômica de produção e reprodução de conceito dominante de saúde. Nessa perspectiva, esta pesquisa discute a garantia da autonomia e liberdade de escolha dos padrões físico-biológicos das atuais e futuras gerações em sociedade na qual esses padrões são historicamente reproduzidos por relações de poder. Para tanto, analisa-se o Projeto Genoma Humano considerando a tensão entre constitucionalismo e democracia, de modo a aproximar aportes da bioética, do biodireito e da biopolítica a partir de perspectiva crítica da sociedade. Como resultado, propõe-se, para reflexão, a institucionalização de audiências públicas baseadas no modelo de democracia deliberativa.

Abstract The Human Genome Project constitutes an important contemporary health technology, but it is also a political and economical structure which of production and reproduction of a dominant concept of health. In this perspective, this research aims to discuss the question of the guarantee of autonomy and freedom of choice of the physical-biological patterns of the future generations, in a society in which those patterns are historically reproduced by power relations. For this reason, a methodology of analysis of the Human Genome Project is used in the context of the tension between constitutionalism and democracy, in order to establish an approximation between the contributions of Bioethics, Biolaw and Biopolitics, in the context of a critical perspective of our society. As a result we propose a reflection about the institutionalisation of public hearings articulated from a model of deliberative democracy.

Resumen El Proyecto Genoma Humano constituye una importante tecnología de salud de la contemporaneidad, pero también una estructura política y económica de producción y reproducción de un concepto dominante de salud. En esa perspectiva, esta investigación tiene como objetivo discutir la cuestión de la garantía de la autonomía y de la libertad de elección de los patrones físicos y biológicos de las futuras generaciones, en una sociedad en la cual estos patrones son históricamente reproducidos por relaciones de poder. Para ello, se utiliza una metodología de análisis del PGH en el ámbito de la tensión entre constitucionalismo y democracia, de modo tal de establecer una aproximación entre los aportes de la Bioética, el Bioderecho y la Biopolítica, en el contexto de una perspectiva crítica de la sociedad. Como resultado, se propone para la reflexión la institucionalización de audiencias públicas articuladas a partir de un modelo de democracia deliberativa.

Las neuronas de Dios: Una neurociencia de la religión, la espiritualidad y la luz al final del tunel / God's Neurons: A Neuroscience of Religion, Spirituality, and Light at the End of the Tunnel

Por primera vez, las ciencias naturales pueden estudiar la religión en lugar de burlarse de ella; por primera vez, la ciencia puede responder una pregunta inquietante: ¿por qué, en pleno siglo XXI, seguimos creyendo en algo o alguien superior, llámese Dios, meditación trascendental, espiritualidad o sentido de la vida? ¿De dónde surge esta necesidad, antigua como nuestra especie, que en algún momento de nuestras vidas nos lleva a preguntarnos por lo que habrá "después" o lo que está "más allá"? ¿Viene "de fábrica" o es un producto de la cultura?. En su viaje al corazón de las creencias, el autor pasa revista a un sinfín de experimentos que muestran cómo actúan las neuronas de monjas rezadoras, budistas meditadores, pentecostales o iluminados con LSD, peyote, ayahuasca y hongos alucinógenos varios. Sin olvidar a las personas que han atravesado experiencias límite, como trances epilépticos o la vivencia de la propia muerte con la misteriosa luz al final del túnel. Los resultados permiten identificar circuitos neuronales que están en la base de visiones y experiencias místicas. Y hay más: los estudios revelan también que la religión tiene un efecto ansiolítico, estimula la empatía con los demás y los lazos comunitarios, y aporta mayor seguridad personal

El cáncer de mama en la era posgenómica. La importancia del proyecto Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) y de los biobancos de investigación en cáncer de mama / Breast cancer in the post-genomic era. The importance of the Atlas Cancer Genome Project ( TCGA ) and biobank research in breast cancer

Personalizada, Predictiva y Preventiva. En una medicina de la era posgenómica que vira hacia el paradigma de las 3P, los biobancos emergen como una necesidad de muestras de muy alta calidad para las nuevas tecnologías de secuenciación genética de última generación a gran escala, como los next generation sequencers.

A bioinformática na pesquisa odontológica brasileira / The bioinformatics in the Brazilian oral research / La bioinformática en la investigación odontológica brasileña

Objetivo: Avaliar o papel da bioinformática na pesquisa odontológica brasileira. Métodos: Foram analisados os resumos das reuniões da Sociedade Brasileira de Pesquisa Odontológica (SBPqO), de 2005 a 2011. As palavras-chave bioinformática, genbank, seqüenciamento/seqüenciada(o), PCR em tempo real, microarranjo e projeto genoma foram pesquisadas em português e inglês. Os dados foram tabulados de acordo com a instituição pesquisadora (publica ou privada e sua localização no país) e com a categoria de apresentação (estudante de graduação ou profissional graduado). Resultado: Verificou-se que o número de resumos com as palavras-chave aumentou de 2005 para 2011; entretanto, a maioria foi realizada por instituições públicas, no sudeste do Brasil e por graduados. Conclusão: A quantidade de pesquisas odontológicas usando bioinformática está crescendo, porém, ainda será necessário que esta tecnologia alcance todas as regiões do país e todos os níveis de estudantes, integrando também os graduandos com as ferramentas de bioinformática.

Objective: To verify the role of bioinformatics in the Brazilian oral research. Methods: The abstracts of Brazilian Oral Research Society (SBPqO) meetings were investigated, from 2005 to 2011. The key-words:bioinformatics, genbank, sequencing/sequence, real time PCR, microarray and genome project were searched in English and Portuguese languages. The data were tabulated according to the research institution(private or public and country location) and to the category of the speaker (graduating student or professional). Results: It could be seen that the number of abstracts with the key-words increased from 2005 to 2011; however, the majority was performed in public institutions, in Brazilian southeast and by graduated speakers. Conclusion: The amount of Brazilian oral researches using bioinformatics is increasing; however, it is necessary that this technology reach all the regions of the country and also all the degrees of students, integrating the graduate learners to bioinformatics tools.

Objetivo: Evaluar el papel de la bioinformática en la investigación odontológica brasileña. Métodos: Analizaron los resúmenes de las reuniones de la Sociedad Brasileña para la Investigación Odontológica (SBPqO), de 2005 a 2011. Los descriptores: bioinformática, GenBank, secuencia / secuenciada (o), PCR en tiempo real, microarray y proyecto genoma fueron buscados en Inglés y Portugués. Los datos fueron tabulados de acuerdo con la institución de investigación (públicos o privados y su ubicación en el país) y la categoría de presentación (estudiante graduado o título profesional). Resultados: Se encontró que el número de resúmenes con palabras clave se incrementó de 2005 a 2011, sin embargo, la mayoría estaba en manos de las instituciones públicas, en el sureste de Brasil y graduados. Conclusión: La cantidad de investigación odontológica utilizando la bioinformática está creciendo, todavía necesitan esta tecnología llegue a todos las regiones del país y todos los niveles de estudiantes, graduados también la integración con las herramientas de la bioinformática.

Medicina genómica: [editorial] / Genomic Medicine: [editorial]

Until the twilight of the 20th century, genetics was a branch of medicine applied to diseases of rare occurrence. The advent of the human genome sequence and the possibility of studying it at affordable costs for patients and healthcare institutions, has permitted its application in high-priority diseases like cancer, cardiovascular disease, diabetes, and Alzheimer’s, among others.There is great potential in predictive and preventive medicine, through studying polymorphic genetic variants associated to risks for different diseases. Currently, clinical laboratories offer studies of over 30,000 variants associated with susceptibilities, to which individuals can access without much difficulty because a medical prescription is not required. These exams permit conducting a specific plan of preventive medicine. For example, upon the possibility of finding a deleterious mutation in the BRCA1 and BRCA2 genes, the patient can prevent the breast cancer by mastectomy or chemoprophylaxis and in the presence of polymorphisms associated to cardiovascular risk preventive action may be undertaken through changes in life style (diet, exercise, etc.)...

Hasta finales del siglo XX la genética era una rama de la medicina que se aplicaba a enfermedades de ocurrencia rara. El advenimiento de la secuencia del genoma humano y la posibilidad de estudiarlo a un costo asequible para pacientes y entidades prestadoras de salud, ha permitido su aplicación en enfermedades de alta prioridad como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y el Alzheimer, entre otras.Hay grandes potenciales en la medicina predictiva y preventiva, mediante el estudio de variantes genéticas polimórficas asociadas con riesgos para diferentes enfermedades. En la actualidad hay laboratorios clínicos que ofrecen el estudio de más de 30,000 variantes asociadas con susceptibilidades, a los que los individuos pueden acceder sin mayores dificultades porque no es necesaria una orden médica. Estos exámenes permiten realizar un plan específico de medicina preventiva. Por ejemplo, ante la posibilidad de encontrar una mutación deletérea en los genes BRCA1 y BRCA2, la paciente puede prevenir el cáncer de mama mediante la mastectomía o la quimioprofilaxis y ante la presencia de polimorfismos asociados con riesgo cardiovascular puede realizar prevención mediante el cambio en el estilo de vida (dieta, ejercicio, etc.)...

Medicina genômica personalizada aqui e agora / Personal genomic medicine here and now

A Medicina Genômica é uma revolução em curso, baseada em testes genéticos que permitem o conhecimento do mapa de predisposições genéticas de cada indivíduo. O uso de técnicas de altíssima eficiência permite estudar simultaneamente variações individuais em centenas de milhares de genes, a custo cada dia mais baixo. O resultado dos testes possibilita praticar o que antes era impossível: uma medicina verdadeiramente personalizada, preditiva, pró-ativa, preventiva e participativa. Conhecendo a intimidade das variações genômicas que determinam predisposições e resistências de cada pessoa, é possível manipular o ambiente (estilo de vida, dieta, adição ou remoção de fármacos, cirurgias preventivas) de forma a manter o equilíbrio harmônico genoma/ ambiente que caracteriza a saúde. A partir do teste monitor genômico, e acesso à Medicina Genômica personalizada já é possível aqui e agora.

Genomic Medicine is a revolution in progress, based on genetic tests that allow the knowledge of each individual's map of genetic predispositions. Using high efficiency techniques allows the study of individual variations simultaneouslv in hundreds of thousands of genes, each day at a lower cost. The tests results make possible what was once impossible: to practice the actually personalized medicine, predictive, pro-active, preventive and participative. Knowing the privacy of genomic variations that determine biases and strengths of each person, you can manipulate the environment (lifestyle, diet, addition or removal of drugs, preventive surgeries) in order to maintain the harmonious balance genome / environment that characterizes the health. From the genomic test monitor, the access to personalized genomic medicine is already possible here and now.

A genética e os seguros: correlação e analogia ao estudo do genoma humano: [revisão] / Genetics and insurance companies: correlationship and analogy with human genome studies: [revision]

O mapeamento genético possibilitou a detecção de alterações que provocam o aparecimento de certas doenças, mesmo antes do aparecimento dos sintomas, e a otimização das terapêuticas de algumas patologias e prevenção de doenças multifatoriais. Com os avanços na tecnologia genética, aumentaram também as discussões sobre o fato de que as seguradoras podem usar os testes genéticos para o estabelecimento de taxas. Também existe a possibilidade das seguradoras conduzirem seus próprios testes ou questionar o consumidor sobre a sua história genética. Isso representa um possível conflito entre interesses do consumidor e das seguradoras. Casos de discriminação genética têm sido documentados em muitos países e, conseqüentemente, leis têm sido criadas no sentido de se frear o uso abusivo das informações do mapeamento genético pelas seguradoras. No entanto, no Brasil, esse assunto tem sido pouco discutido pelas autoridades e desconhecido pela maioria da população. Dessa forma, já que a saúde é um direito de todos, uma informação genética não deveria influenciar no pagamento e na disponibilidade de emprego e de assistência médica. Aexigência do conhecimento do conteúdo genético de um cidadão, por uma seguradora, é de ordem discriminatória, invade a privacidade, além de contrariar os princípios éticos.

The genetic mapping enabled some detections of changes that trigger some diseases, even before the symptoms appear. Moreover, it provided therapeutics optimization and prevention of some multifactorialdiseases. The advances of genetic technology also increased discussions about the fact that insurance companies can use the genetic tests to establish their fees. They may also provide their own tests or ask the clients their own genetic history. This represents a possible conflict between the client’s interest and the insurance company. Cases of genetics discrimination has been registered in several countries. Consequently, laws that reduce information on the genetic mapping have been launched. However, in Brazil, this issue hasbeen little discussed by official government, and it is also unknown by most of the population. Thus, since health is a right of all citizens, some genetic information should not influence the fee payment, the job availability and medical care. The right to know the citizens´genetic content by an insurance company canbe considered discrimination, invading their privacy, moreover, going against the ethical principles.

El primer mapa detallado de los genes de un hombre: un nuevo hito / The First Detailed Gene Map of a Man: A New Milestone

Los progresos obtenidos en el estudio sobre los aspectos moleculares de la célula han tenido un gran impacto en la medicina. Desde el descubrimiento del ADN como el material que contiene la información genética hecho por Osval Avery, en 1944, pasando por la descripción de James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick de la estructura del ADN en 1953, el desciframiento del código genético (esfuerzos de tres grupos de investigación: Marshall W. Nirenberg, 1961; Severo Ochoa, 1965, y Har Gobind Khorana, 1969), el desarrollo de métodos de secuenciación de los ácidos nucleicos (Sanger, 1977), la técnica de la amplificación del ADN por reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés: polymerase chain reaction) (Mullis, 1985) (8), el inicio del Proyecto Genoma Humano (1989), hasta el desciframiento del genoma humano; la aplicación de la biología molecular y la biotecnología ha permitido varios adelantos

The progress made in the study of the molecular aspects of the cell has had a great impact on medicine. From the discovery of DNA as the material containing genetic information by Osval Avery in 1944, through the description by James Dewey Watson and Francis Harry Compton Crick of the structure of DNA in 1953, the deciphering of the genetic code (efforts of three research groups: Marshall W. Nirenberg, 1961; Severo Ochoa, 1965, and Har Gobind Khorana, 1969), the discovery of the genetic code (efforts of three research groups: Marshall W. Nirenberg, 1961; Severo Ochoa, 1965, and Har Gobind Khorana, 1969), the development of nucleic acid sequencing methods (Sanger, 1977), the technique of DNA amplification by polymerase chain reaction (PCR) (M: polymerase chain reaction) (Mullis, 1985) (8), the beginning of the Human Genome Project (1989), until the deciphering of the human genome; the application of molecular biology and biotechnology has allowed several breakthroughs

Guerra e desenvolvimento biológico: o caso da biotecnologia e da genômica na segunda metade do século XX / Warfare and biological development: the case of biotechnology and genomics during the second half of the 20th Century

Desde a década de 1980, a Biotecnologia vem assumindo um papel cada vez mais importante dentro do planejamento estratégico das Grandes Potências, como elemento central para um novo tipo de arma ofensiva de destruição em massa e como paradigma para o planejamento de defesa e proteção de suas populações nacionais. Para defender esta tese, nosso estudo se orientou exatamente na história do deslocamento da Biologia para o centro do planejamento de defesa americano. Nosso objetivo foi investigar a existência de uma estreita relação entre o Desenvolvimento Biotecnológico, da ciência Genômica em particular, e a questão da guerra. Nossa hipótese é que a Biotecnologia se afirmou no campo da guerra, quando foram atingidos um ponto de condensação de fatos políticos e uma confluência de possibilidades biotécnicas que estimularam acentuadamente o interesse político-militar. A metodologia para a investigação desta conexão deu-se por dois caminhos: uma análise teórica, onde encontramos as origens e o mecanismo da Big Science desde a II Guerra Mundial, quando a Física assumiu o eixo central da ciência de ponta na era atômica, e desde a década de 1980, quando a Biologia passou a ocupar um lugar central; e uma análise historiográfica, acompanhando duas trajetórias convergentes que, para a nossa tese, formam o nervo central do Desenvolvimento Biotecnológico, da Guerra Biológica e do Projeto Genoma Humano.

Since the 1980's, biotechnology has played an increasingly predominant role in the strategic planning of the super-powers, as the central element of a new type of mass destruction weapon as well as a model for defense planning and protection of their national populations. This study aims to demonstrate the path taken by Biology towards the core of American defense planning and also to investigate the close relationship between biotechnological development, in particular that of Genome Science and war. The specific hypothesis of this study is that biotechnology took a firm stand in military affairs when a condensation point was reached encompassing political facts and a flow of biotechnological possibilities, which have increased political-military interest in biotechnological development. A historiographical analysis was the method used for investigating this connection, following the two converging roads, which, in our view, make up the central nerve of biotechnological development: biological war and the Human Genome Project.

Perspectivas históricas do Projeto Genoma e a evolução da enfermagem / Historical perspectives of the Genome Project and the evolution of nursing

Este artigo tem por objetivo traçar um panorama histórico das principais transformações que estão ocorrendo na enfermagem após a finalização do Projeto Genoma. São apresentadas informações atuais sobre genética, o Projeto Genoma Humano, pesquisa genômica e sua interface com a prática da enfermagem, assim como propostas de vanguarda em várias áreas de pesquisa importantes para os enfermeiros. Descreve o surgimento de nova especialização na área de enfermagem, a enfermagem em genética, e da Sociedade Internacional dos Enfermeiros Geneticistas, que normatiza o exercício da mesma. Traz alguns dados de pesquisas recentemente realizadas, visando a integração da genética e, conseqüentemente, da genômica no ensino, na pesquisa e na assistência de enfermagem.

This article aims to draw a historical view of the main transformations that are happening in nursing after the completion of the Genome Project. We present current information about genetics, the Human Genome Project, genomic research and their interface within nursing practice, as well as vanguard proposals in various important research areas for nurses. Furthermore, we describe the emergence of a new specialization area in nursing, nursing in genetics, and the International Society for Nurses in Genetics, which standardizes its professional exercise. Finally, we present some recent research data, aimed at integrating genetics and, consequently, genomics in nursing teaching, research and care.

Este artículo tiene por objetivo delinear una visión histórica sobre las transformaciones que están sucediendo en la enfermería después del término del Proyecto Genoma. Presenta información actual sobre genética, el Proyecto Genoma Humano, investigación genómica y su interfaz con la práctica de la enfermería, y también propuestas de vanguardia en muchas áreas importantes de la investigación para los enfermeros. Describe el surgimiento de una nueva especialización para enfermeros, enfermería en genética, y de la Sociedad Internacional de los Enfermeros Genéticos, que normaliza esta práctica. Trae algunos datos actuales de investigación, apuntando integrar la genética y por lo tanto la genómica junto de la enseñanza, de la investigación y del cuidado de enfermería.

Autismo: genética / Autism: genetics

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90 por cento. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.

Epidemiological studies in the information and genomics era: experience of the Clinical Genome of Cancer Project in São Paulo, Brazil

Genomics is expanding the horizons of epidemiology, providing a new dimension for classical epidemiological studies and inspiring the development of large-scale multicenter studies with the statistical power necessary for the assessment of gene-gene and gene-environment interactions in cancer etiology and prognosis. This paper describes the methodology of the Clinical Genome of Cancer Project in São Paulo, Brazil (CGCP), which includes patients with nine types of tumors and controls. Three major epidemiological designs were used to reach specific objectives: cross-sectional studies to examine gene expression, case-control studies to evaluate etiological factors, and follow-up studies to analyze genetic profiles in prognosis. The clinical groups included patients' data in the electronic database through the Internet. Two approaches were used for data quality control: continuous data evaluation and data entry consistency. A total of 1749 cases and 1509 controls were entered into the CGCP database from the first trimester of 2002 to the end of 2004. Continuous evaluation showed that, for all tumors taken together, only 0.5 percent of the general form fields still included potential inconsistencies by the end of 2004. Regarding data entry consistency, the highest percentage of errors (11.8 percent) was observed for the follow-up form, followed by 6.7 percent for the clinical form, 4.0 percent for the general form, and only 1.1 percent for the pathology form. Good data quality is required for their transformation into useful information for clinical application and for preventive measures. The use of the Internet for communication among researchers and for data entry is perhaps the most innovative feature of the CGCP. The monitoring of patients' data guaranteed their quality.

Saúde pública e ética na era da medicina genômica: rastreamentos genéticos / Public health and ethics in the age of genomic medicine: genetic screening

O presente artigo tem como objetivo contextualizar o campo da saúde pública diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada, destacando elementos para a problematização do tema tais como benefícios e questões éticas relacionados aos rastreamentos genéticos. O Projeto Genoma Humano gerou várias expectativas, dentre elas, a possibilidade de rastrear genes associados a doenças e comportamentos, e mais ainda, de intervir geneticamente no ser humano, levantando preocupações relativas ao renascimento da eugenia, ao aconselhamento genético, e ao uso da informação genética como critério de acesso aos planos de saúde e postos de trabalho. Uma discussão de todos esses tópicos é essencial para que a saúde pública seja beneficiada com as informações obtidas através da análise genômica das populações.

Os riscos genômicos e a responsabilidade pessoal em saúde / Genomic risk and personal responsibility in health

With the advent of genomic research, a new category of risk has emerged-genetic risk-from which an individual cannot be separated. Among the outcomes of this model is a discussion on personal accountability, according to which an individual may both be exempted from events related to certain states of health ("blame it on the genes") or be blamed for those events ("transmitter of disease"). In addition, the search for genes to explain disease erases the line between what is normal and what is pathological, with a growing tendency towards considering individuals with no or very mild clinical manifestations as being "ill." The great emphasis on genomics may lead to both an exaggerated attention to genetics rather than social and environmental factors and to a reductionism that favors sociobiological explanations for human behavior. In addition, in this scenario, the right to information may paradoxically stimulate some to consume goods and services in order to prevent a hypothetical illness that could occur at some point in time as a result of genetic predisposition-goods and services that may not be available to everyone. It is essential that such issues be considered with the same urgency with which the genomic paradigm is being developed.

Genes: fatos e fantasias / Genes: facts and fantasies

O livro traz uma análise sobre a fronteira entre ciência e tecnologia, focalizando as novas idéias da era pós-genômica. Com uma linguagem clara e compreensível, o autor analisa os avanços científicos e suas conseqüências para a humanidade, com foco no desenvolvimento da biologia molecular e da genética.

Diagnóstico molecular en la práctica clínica / I diagnose molecular in clinic practices

La revolución actual del estudio de la variación biológica humana y la genética molecular, ha llevado al desarrollo de la ciencia conocida en la actualidad como medicina genética molecular, y ésta ejercer  una influencia creciente en la práctica médica diaria del siglo XXI, a través de un mejor entendimiento de la fisiopatología, pruebas diagnósticas precisas y el mejoramiento de las estrategías de tratamiento de numerosas enfermedades. La terapia génica, aun en etapa experimental, al introducir ADN en células somáticas humanas, se espera corregir numerosas enfermedades actualmente sin cura o tratamiento. La genética médica y molecular se han desarrollado considerablemente, hasta el punto de que no existe tema más abordado que el de los genes que causan enfermedades, llevando esto al desarrollo de nuevas disciplinas dentro de la medicina y particularmente dentro de la medicina interna, como es la medicina molecular. El hecho sobresaliente de haberse concluido exitosamente el Proyecto del Genoma Humano en el año 2003, ha permitido que el genoma humano decodificado sea accesible al mundo médico. Así como los cardiólogos tienen el corazón como su órgano de estudio y las neurólogos tienen el sistema nervioso como el suyo, los genetistas médicos tienen ahora también el suyo el genoma humano. La tecnología de ADN recombinate, ha permitido simplificar y abaratar el costo de los proyectos de secuenciación de ADN a gran escala, desarrollando nuevas estrategías de pruebas para el diagnóstico presintomático de múltiples enfermedades, asícomo para permitirnos comprender mejor la patología molecular y del desarrollo de estas enfermedades.

Attitudes towards genomic: research in four Latin American countries

The present reflection refers to data obtained about the social representations of genomic research and its applications through interviews with legislators and lawyers, biomedical researchers and civilians and the review of scientific and legal literature in four Latin American countries: Argentine, Chile, Mexico and Peru. Several issues are addressed: little access to prevention and therapeutic methods, lack of equity in health benefits, commercialization of gene sequences through patents which leads to commercial exploitation of underdeveloped countries, the possibility of physical or psychological damage or genetic discrimination, the possibility of genetic modifications or abortion for eugenic reasons, the necessity of safeguarding confidentiality, risks and benefits of the use of transgenics and cloning, the necessity of legal regulation to prevent the pathway towards genetic enhancement or reproductive human cloning and of regulating access to genetic information. Using the method of content analysis of verbal behaviour to evaluate the degree of anxiety and hostility of subjects in relation to the Human Genome Project (HGP) developed by Gottschalk and Gleser, an inverse relation between levels of anxiety and level of knowledge was observed which highlights the importance of educating the population. Differences in the level of hostility towards the HGP were also found among the groups.