La calificación Apgar

En 1949, la estudiante de Medicina, que no encontró el acceso para hacerse cirujano, se convertía en la primera mujer en ser profesora de tiempo completo en Columbia's College of Physicians and Surgeons, y tres años más tarde, en 1952, presentaba ante la reunión conjunta de la Sociedad Internacional de Investigación en Anestesia y el Colegio de Anestesiólogos -publicada al año siguiente una de las más logradas contribuciones clínicas, la forma de evaluar el estado de vigor del recién nacido a partir de 5 signos, que llevaría su nombre: la calificación Apgar

In 1949, the medical student, who did not find access to become a surgeon, became the first woman to be a full-time professor at Columbia's College of Physicians and Surgeons, and three years later, in 1952, she presented before the meeting joint effort of the International Society for Research in Anesthesia and the College of Anesthesiologists - published the following year[1] - one of the most successful clinical contributions, the way of evaluating the state of health of the newborn based on 5 signs, which would lead its name: the Apgar score

De otras revistas

Fuente: Anales de Pediatría Guías para la elaboración de manuscritos y unas pinceladas de lectura crítica. Aizpurua P, González P, Aparicio M et al. Anales de Pediatría, https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2023.09.005 Resumen El proceso de investigación biomédica debe seguir unos criterios de calidad en su diseño y elaboración que garanticen que los resultados son creíbles y fiables. Una vez finalizado, llega el momento de escribir un artículo para su publicación. Este debe presentar con suficiente detalle, y de forma clara y transparente, toda la información del trabajo de investigación realizado. De esta forma, los lectores, tras una lectura crítica de lo publicado, podrán juzgar la validez y la relevancia del estudio, y si lo consideran, utilizar los hallazgos. Con el objetivo de mejorar la descripción del proceso de investigación para su publicación, se han desarrollado una serie de guías que, de forma sencilla y estructurada, orientan a los autores a la hora de elaborar un manuscrito. Se presentan en forma de lista, diagrama de flujo, o texto estructurado, y son una ayuda inestimable a la hora de escribir un artículo. Este artículo presenta las guías de elaboración de manuscritos de los diseños más habituales, con sus listas de verificación. Fuente: Nutrition in Clinical Practice Solución de problemas de la gastrostomía. Blinman T, Hiller D. Troubleshooting the pediatric gastrostomy. Troubleshooting the pediatric gastrostomy. Nutr Clin Pract. 2023;38:240­256. doi:10.1002/ncp.10958 Resumen Las sondas de gastrostomía benefician a los pacientes, pero también introducen riesgos y costos. La mayoría de estos costos tienden a ser administrativamente invisibles, pero clínicamente costosos. Enfermeras, residentes, médicos de urgencias, cirujanos y otros, constantemente, manejan quejas sobre los tubos o sitios de gastrostomía, y los costos en tiempo son elevados. A pesar del uso generalizado de sondas de gastrostomía y de los grandes "costo de propiedad", hay escasas guías de instrucción para la resolución de la amplia gama de problemas relacionados con los tubos de gastrostomía. En cambio, la sabiduría popular clínica deja al personal desarmado, recurriendo a tradiciones o soluciones alternativas inadaptadas que son inútiles o incluso dañinas. Pero las sondas y las gastrostomías fallan de manera predecible. Esta guía revisa los tubos de gastrostomía de uso común y cómo se colocan. La rutina del cuidado de estos tubos tanto en el postoperatorio inmediato como a largo plazo está detallado. Luego, se describen las complicaciones específicas de la sonda de gastrostomía y sus principales contramedidas basadas, organizadas según la presentación de la queja. A lo largo se señalan los peligros clínicos específicos junto con sus remedios. El objetivo es desmitificar estos dispositivos y disipar los mitos que inducen al error. Fuente: Current Opinion in Critical Care Infecciones graves de la piel. Windsor C, Urbina T, De Prost N. Severe skin infections. Curr Opin Crit Care 2023, 29:407­414 DOI:10.1097/MCC.0000000000001069 Propósito de la revision La incidencia de infecciones necrotizantes de tejidos blandos (INTB) ha aumentado durante las últimas décadas. Estas infecciones todavía están asociadas con una alta morbilidad y mortalidad, lo que subraya la necesidad de educación continua de la comunidad médica. Esta revisión se centrará en enfoques prácticos para el manejo de las INTB centrándose sobre terapias con antibióticos y optimización del tratamiento de las INTB asociadas al estreptococo del grupo A (EGA). Hallazgos recientes La terapia con antibióticos para pacientes con INTB enfrenta varios desafíos debido a que la rápida progresión de las INTB requiere agentes de amplio espectro con acción bactericida. Las recomendaciones actuales apoyan el uso de clindamicina en combinación con penicilina en caso de INTB documentadas por EGA. Linezolide podría ser una alternativa en caso de resistencia a clindamicina. Resumen Reducir el tiempo hasta el diagnóstico y el primer desbridamiento quirúrgico, iniciando precozmente antibióticos de amplio espectro y la derivación temprana a centros especializados son los factores modificables clave que pueden afectar el pronóstico de INTB. Los organismos causantes varían ampliamente según la topografía de la infección subyacente condiciones y ubicación geográfica. Aproximadamente, un tercio de las INTB son monomicrobianas y afectan principalmente el EGA o Staphylococcus aureus. Los datos sobre el tratamiento con antibióticos específicamente para las infecciones de los tejidos blandos necrotizantes son escasos y las directrices se basan principalmente en el consenso de expertos.

English version provided above.

Pseudotrombocitopenia dependiente de EDTA en un niño de 5 años: Reporte de caso

Introducción: La pseudotrombocitopenia dependiente del ácido etilendiaminotetraacético (PTCP-EDTA) es un fenómeno de laboratorio con una prevalencia estimada del 0,1-2% entre los pacientes hospitalizados y entre el 15-17% en los pacientes ambulatorios evaluados por trombocitopenia aislada. Se produce por cambios conformacionales a nivel de las glicoproteínas de la superficie plaquetaria que inducen la agregación de plaquetas tras la exposición al EDTA. Esta agregación da lugar a una falsa disminución del conteo de unidades totales de plaquetas al utilizar analizadores automatizados.  Presentación del caso: Presentamos el caso de un paciente de 5 años que presentaba niveles bajos de plaquetas sin signos de hemorragia activa. El paciente fue ingresado en el hospital mientras se estudiaba la causa de su bajo conteo plaquetario. Para el diagnóstico de PTCP-EDTA, se realizó un frotis de sangre periférica y se compararon los niveles plaquetarios utilizando el tubo con anticoagulante de citrato. Conclusión: La PTCP-EDTA suele ser un diagnóstico que se pasa por alto y que puede dar lugar a procedimientos innecesarios y gastos adicionales para los pacientes que presentan este fenómeno in vitro. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Ethylenediaminetetraacetic acid-dependent pseudothrombocytopenia (PTCP-EDTA) is a laboratory phenomenon with an estimated prevalence of 0.1-2% among hospitalized patients and between 15-17% in outpatients evaluated for isolated thrombocytopenia. It is caused by conformational changes at the level of platelet surface glycoproteins that induce platelet aggregation following EDTA exposure. This aggregation results in a false decrease in total platelet unit count when using automated analyzers. Case presentation: We present the case of a 5-year-old patient who presented with low platelet levels without signs of active bleeding. The patient was admitted to the hospital while the cause of his low platelet count was being studied. For the diagnosis of PTCP-EDTA, a peripheral blood smear was performed and platelet levels were compared using the tube with citrate anticoagulant. Conclusion: PTCP-EDTA is often an overlooked diagnosis that may result in unnecessary procedures and additional expense for patients presenting with this phenomenon in vitro. (provided by Infomedic International)

Encefalitis por SARS-CoV-2 asociado a debut de Lupus Eritematoso Sistémico

A través del tiempo se han identificado distintos virus, con efectos nocivos sobre el sistema nervioso central, provocando alteraciones permanentes o transitorias de sus funciones. Reportes previos, derivados del SARS del 2002 y del MERS-CoV del 2012, sugieren que el coronavirus tiene como presentación atípica compromiso neurológico, ya que tiene capacidad neuroinvasora y neurotrópica, pudiendo ocasionar polineuropatías, convulsiones, psicosis o incluso promover accidentes cerebrovasculares. A través de este artículo, se da a conocer el caso de una paciente de 16 años, con alteraciones neurológicas y reumatológicas asociadas a infección por virus SARS-CoV-2, así como la importancia del reconocimiento oportuno del cuadro clínico, ayudas diagnósticas, evolución, diagnóstico, tratamiento y complicaciones. (provisto por Infomedic International)

Over time, different viruses have been identified with harmful effects on the central nervous system, causing permanent or transitory alterations of its functions. Previous reports, derived from SARS in 2002 and MERS-CoV in 2012, suggest that the coronavirus has neurological involvement as an atypical presentation, since it has neuroinvasive and neurotropic capacity, and can cause polyneuropathies, seizures, psychosis or even promote cerebrovascular accidents. This article reports the case of a 16-year-old patient with neurological and rheumatological alterations associated with SARS-CoV-2 virus infection, as well as the importance of timely recognition of the clinical picture, diagnostic aids, evolution, diagnosis, treatment and complications. (provided by Infomedic International)

Cirrosis en una lactante como manifestación de un defecto congénito de la glicosilación

Se presenta el caso de una recién nacida a término valorada en el servicio de urgencias por ictericia sin criterios de fototerapia. En los controles analíticos posteriores se detecta hipertransaminasemia y dislipemia con aumento de LDL-colesterol. Tras no objetivar alteraciones en los diferentes parámetros estudiados se realiza biopsia hepática que muestra hallazgos compatibles con cirrosis. Se amplía el estudio metabólico y presenta un perfil alterado de sialotransferrinas lo que lleva a realizar un diagnóstico de defecto congénito de la glicosilación. Bajo este nombre se incluye un grupo amplio de enfermedades relacionadas con alteraciones en el proceso de unión de glicanos a las cadenas proteicas. Este defecto, de origen genético, implica cambios en la estructura y funcionalidad de las glicoproteínas. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, en función del gen afecto y del tipo de glicoproteínas alteradas, siendo lo más común la afectación hepática, neurológica y hematológica. (provisto por Infomedic International)

We present the case of a full-term newborn girl evaluated in the emergency department for jaundice without phototherapy criteria. Subsequent laboratory tests showed hypertransaminasemia and dyslipidemia with increased LDL-cholesterol. After finding no alterations in the different parameters studied, a liver biopsy was performed showing findings compatible with cirrhosis. The metabolic study was extended and the patient presented an altered sialotransferrin profile, which led to a diagnosis of congenital defect of glycosylation. This name includes a broad group of diseases related to alterations in the process of glycan binding to protein chains. This defect, of genetic origin, involves changes in the structure and functionality of glycoproteins. The clinical manifestations are heterogeneous, depending on the gene affected and the type of glycoproteins altered, the most common being hepatic, neurological and hematological involvement. (provided by Infomedic International)

Características epidemiológicas y microbiológicas de los episodios de Neutropenia Febril (NF) en niños con cáncer en el Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel (HNJRE)

Introducción: La neutropenia febril (NF) constituye una complicación frecuente, considerada una urgencia infectológica en los pacientes con cáncer que reciben tratamiento mielosupresor. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo a través de la revisión de los expedientes de todos los episodios de NF secundarios a quimioterapia ingresados en el Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel durante el periodo de enero a diciembre de 2017. Resultados: El estudio consistió en la evaluación de características epidemiológicas e identificación de agentes infecciosos en 49 casos de NF, y 104 eventos febriles. Se observó que el 51% de los casos eran varones, con una edad promedio de 7 años, y recuperación de NF en los primeros 7 días del 68%. La mayoría de las hospitalizaciones (53,8%) duraron de 1 a 7 días, con una relación directa con los días de fiebre y la presencia de neutropenia. La letalidad registrada fue de 6.1%. Los agentes etiológicos más frecuentes fueron la Pseudomonas aeruginosa, los Estafilococos coagulasa negativos y Staphylococcus aureus meticilino sensible. Conclusión: Los hallazgos permiten conocer la epidemiología actual de los pacientes con NF que se admiten al hospital, con el fin de optimizar el tratamiento para reducir la tasa de letalidad. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Febrile neutropenia (NF) constitutes a frequent complication, considered an infectious emergency in cancer patients receiving myelosuppressive treatment. Methodology: A descriptive retrospective study was conducted by reviewing the records of all episodes of NF secondary to chemotherapy admitted to the Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel during the period from January to December 2017. Results: The study consisted of the evaluation of epidemiological characteristics and identification of infectious agents in 49 cases of NF, and 104 febrile events. It was observed that 51% of the cases were male, with a mean age of 7 years, and recovery from NF in the first 7 days of 68%. Most hospitalizations (53.8%) lasted from 1 to 7 days, with a direct relationship with the number of days of fever and the presence of neutropenia. The case fatality rate was 6.1%. The most frequent etiological agents were Pseudomonas aeruginosa, coagulase-negative Staphylococci and methicillin-sensitive Staphylococcus aureus. Conclusion: The findings provide insight into the current epidemiology of patients with NF admitted to the hospital, in order to optimize treatment to reduce the case-fatality rate. (provided by Infomedic International)

Mutación en 665G intrón 2 Y V281L+360 insT del gen CYP21A2 como causa de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por la alteración en la biosíntesis de los corticoides suprarrenales, conllevando presentaciones clínicas variables que van desde formas leves hasta formas potencialmente mortales. Es la enfermedad endocrinológica más común, tiene una incidencia de 1/10.000 casos por año, el abordaje diagnóstico incluye cariotipo, electrolitos, niveles de 17-hidroxiprogesterona, testosterona, progesterona, ecografía pélvica en niñas y la confirmación se realiza con estudio molecular, el tratamiento se basa principalmente en la suplencia hormonal deficiente. Caso clínico: Paciente masculino con antecedente de hospitalización en su etapa neonatal por cuadro de deshidratación, fallo en el medro, hiponatremia, hiperkalemia y macropene, reporte de 17-OH progesterona de más de 2000 ng /dl considerándose hiperplasia suprarrenal congénita, iniciando tratamiento con hidrocortisona y fludrocortisona. Ingreso a los 8 años 6 meses con acné, acantosis nigricans, testículos aumentados de tamaño, macropene y edad ósea adelantada, se hizo la confirmación con estudio molecular que reportó variantes en 655G del intrón 2 (variante que afecta el procesamiento del RNA mensajero) en su alelo materno, y la doble mutación Val281Leu+360 insT (variante de inserción que produce un desplazamiento de la fase de lectura) localizada en el exón 7, en su alelo paterno. Conclusión: a pesar de que es una enfermedad de baja frecuencia puede generar una gran morbimortalidad en cualquier etapa de la vida por eso la importancia de tener sensibilidad sobre la enfermedad para sospecharla y así mejorar la calidad y pronóstico de los pacientes que la padecen. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Congenital adrenal hyperplasia is characterized by altered adrenal corticosteroid biosynthesis, leading to variable clinical presentations ranging from mild to life-threatening forms. It is the most common endocrinological disease, with an incidence of 1/10,000 cases per year, the diagnostic approach includes karyotype, electrolytes, levels of 17-hydroxyprogesterone, testosterone, progesterone, pelvic ultrasound in girls and confirmation is performed with molecular study, treatment is based mainly on deficient hormone replacement. Clinical case: Male patient with a history of hospitalization in his neonatal stage due to dehydration, failure in the medro, hyponatremia, hyperkalemia and macropenis, report of 17-OH progesterone of more than 2000 ng / dl being considered congenital adrenal hyperplasia, initiating treatment with hydrocortisone and fludrocortisone. Admission at 8 years 6 months with acne, acanthosis nigricans, enlarged testicles, macropenis and advanced bone age, confirmation was made with molecular study that reported variants in 655G of intron 2 (variant that affects the processing of messenger RNA) in his maternal allele, and the double mutation Val281Leu+360 insT (insertion variant that produces a displacement of the reading phase) located in exon 7, in his paternal allele. Conclusion: although it is a low frequency disease, it can generate a great morbimortality at any stage of life, that is why it is important to be aware of the disease in order to suspect it and thus improve the quality and prognosis of the patients who suffer from it. (provided by Infomedic International)

Aplicación de escala de Brighton y su asociación con las características clínicas y demográficas de pacientes con patologías respiratorias en un hospital de tercer nivel en Ciudad de Panamá, Panamá

Introducción: La escala de alerta temprana pediátrica (PEWS) es un conjunto de parámetros analizados en pacientes pediátricos, puntuados de forma aleatoria, que determinan la probabilidad de deterioro clínico. Material y métodos: Estudio de tipo observacional, retrospectivo, analítico en pacientes de 1 mes a 15 años de edad con patología respiratoria, trasladados de sala de hospitalización general a unidad de terapia intensiva en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, del 1 de enero 2020 al 31 de diciembre 2021, para los cuales calculamos dos puntajes de la Escala de alerta temprana en pediatría (PEWS), con la información consignada en las dos notas de evolución, en el expediente clínico, previas al traslado. Resultados: De 75 pacientes trasladados, 61% correspondieron al sexo masculino; y 72% fueron lactantes. La media de edad de ingreso fue de 30.1 meses (2 años y 6 meses). El principal rango de PEWS encontrado fue de 3-4 para ambos sexos. La mayoría de los pacientes presentaron comorbilidades y la principal fue la cardiopatía congénita, en un 12% de éstos. Del total de patologías respiratorias estudiadas, 70% correspondieron a casos de Neumonía, con predominio de PEWS de 3-4. Se obtuvo medias de 8.2 días de estancia hospitalaria en sala, 10.8 días en unidad de terapia intensiva y 29.1 días de estancia hospitalaria total, sin existir asociación estadísticamente significativa entre éstos y los valores de PEWS obtenidos. Fallecieron 14% (n=11) de los pacientes admitidos en el lapso estudiado. Conclusiones: La principal patología respiratoria admitida a la unidad de terapia intensiva es la neumonía, el principal grupo etario y sexo son los lactantes masculinos. La principal comorbilidad encontrada fue la cardiopatía congénita. PEWS de 0-2 presentaron mayores medias de estancia en todas las salas. No encontramos asociación estadísticamente significativa entre las variables estudiadas y los valores de PEWS obtenidos. (provisto por Infomedic International)

Introduction: The Pediatric Early Warning Score (PEWS) is a set of parameters analyzed in pediatric patients that determine the probability of clinical deterioration. Material and methods: Observational, retrospective, analytical study in patients with respiratory disease from 1 month to 15 years of age, transferred from the general hospitalization ward to the intensive care unit at Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, from January 1, 2020 to December 31, 2021, for which we calculated two Pediatric Early Warning Scale (PEWS) scores, with the information recorded in the two medical notes, prior to transfer. Results: 61% transferred patients were males; and 72% were infants. The mean age at admission was 30 months (2 years and 6 months). The main PEWS range found was 3-4 for both sexes. Most of the patients presented comorbidities and the main one was congenital heart disease (12%). 70.7% patients had pneumonia with a predominant PEWS of 3-4. Means of 8.2 days of hospital stay in the ward, 10.8 days in the intensive care unit, and 29.1 days of total hospital stay were obtained, with no statistically significant association between these and the PEWS values ​​obtained. 14% (n=11) of the patients died. Conclusions: The main respiratory pathology, sex, and age group transferred to the intensive care unit were pneumonia, males, and infants, respectively. The main comorbidity was congenital heart disease. A 0-2 PEWS range was associated with longer means of stay. We did not find a statistically significant association between the studied variables and the ​​obtained PEWS. (provided by Infomedic International)

Bronquiolitis: problema de salud pública sin resolver

Introducción: La bronquiolitis aguda (BA) es la causa principal de admisiones en cuartos de urgencias y salas pediátricas, especialmente en el lactante menor de 2 años. Se ha reportado que el 70 a 85% de los casos atendidos, el Virus Sincicial Respiratorio (VSR), es el más frecuente agente infeccioso responsable. Hasta el momento, no se ha podido producir una vacuna efectiva y segura que elimine de la lista de agentes peligrosos este virus que suele tener una distribución universal. El diagnóstico de la Bronquiolitis aguda es fundamentalmente clínico, sin embargo, en la última década la introducción de paneles de detección de un número de agentes causantes de infecciones respiratorias bajas ha sido de gran utilidad para confirmar la prevalencia del VSR, y para agregar a las listas otros agentes virales que pueden dar un cuadro similar. En esta lista está el adenovirus, el para influenza, el rinovirus y el metapneumovirus. En Panamá la estacionalidad del VSR iniciaba en la época de lluvias (mayo) y terminaba al final del año con la entrada del verano o temporada seca. Resultados: Durante el primer año de pandemia (2020) hubo una reducción significativa de los casos atendidos en los cuartos de urgencia pediátricos, así como en las hospitalizaciones. Ya en el 2021 nuevamente se incrementó el número de casos atendidos en los cuartos de urgencia y se incrementó el número de admisiones. Conclusión: Durante los años de pandemia hubo casos de bronquiolitis por VSR durante la temporada seca no ajustándose a la estacionalidad de los años prepandemia. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Acute bronchiolitis (AB) is the main cause of admissions to emergency rooms and pediatric wards, especially in infants under 2 years of age. Respiratory Syncytial Virus (RSV) has been reported to be the most frequent infectious agent responsible for 70 to 85% of the cases seen. So far, it has not been possible to produce an effective and safe vaccine to eliminate from the list of dangerous agents this virus that usually has a universal distribution. The diagnosis of acute bronchiolitis is fundamentally clinical, however, in the last decade the introduction of screening panels for several agents causing lower respiratory infections has been very useful to confirm the prevalence of RSV, and to add to the lists other viral agents that can give a similar picture. This list includes adenovirus, parainfluenza, rhinovirus and metapneumovirus. In Panama, the seasonality of RSV began in the rainy season (May) and ended at the end of the year with the onset of the summer or dry season. Results: During the first year of the pandemic (2020) there was a significant reduction in the number of cases seen in pediatric emergency rooms, as well as in hospitalizations. In 2021 there was again an increase in the number of cases seen in emergency rooms and an increase in the number of admissions. Conclusions: During the pandemic years, there were cases of RSV bronchiolitis during the dry season, not adjusting to the seasonality of the pre-pandemic years. (provided by Infomedic International)

Beneficios de la estimulación temprana en la prevención de alteraciones del neurodesarrollo en los primeros mil días: una revisión narrativa

Las alteraciones del neurodesarrollo en la primera infancia tienen una alta prevalencia a nivel mundial, representando un desafío para los especialistas porque deben lograr minimizar alteraciones en el niño desde la etapa prenatal. El objetivo de esta revisión es realizar un análisis narrativo de la evidencia disponible sobre el neurodesarrollo y el impacto positivo que tiene la estimulación temprana, particularmente durante los primeros mil días de vida, en la prevención de alteraciones del neurodesarrollo. Existen diversas pruebas estandarizadas de cribado del desarrollo infantil, para identificar posibles signos de alarma en el neurodesarrollo como la BINS, PRUNAPE, ASQ-3, Test de Denver, entre otras. Una de las alternativas de tratamientos no invasivos para tratar y prevenir alteraciones en el niño es la estimulación temprana. A través de la intervención integral en el niño se logra adquirir, compensar y/o potencializar las habilidades del neurodesarrollo; dando como resultado un ser adaptado al medio que lo rodea. Es importante diseñar y validar una guía integral para la vigilancia del neurodesarrollo infantil, desde la etapa prenatal para la prevención de alteraciones o evitar secuelas en el niño; así como diseñar políticas públicas que promuevan una adecuada infancia.  (provisto por Infomedic International)

Neurodevelopmental disorders in early childhood have a high prevalence worldwide, which represents a challenge for specialists because they must manage it to minimize alterations in children from the prenatal stage. The objective of this review is to carry out a narrative analysis of the available evidence on neurodevelopment and its positive impact that early stimulation, particularly during the first thousand days of life, has on the prevention of neurodevelopmental disorders. There are various child development standardized screening tests to identify possible neurodevelopmental alarm signs, such as the EDI, the Bayley, or the M-CHAT checklist. One of the non-invasive treatment alternatives to treat and prevent alterations in the child is early stimulation. Through comprehensive intervention in the child, it is possible to acquire, compensate and/or enhance neurodevelopmental skills, resulting in a being adapted to the environment that surrounds them. In conclusion, it is important to design and validate a comprehensive guide for monitoring child neurodevelopment, from the prenatal stage to prevent alterations or avoid sequelae in the child and public policies that promote an adequate childhood. (provided by Infomedic International)

Hacia una ética menos restrictiva en Salud Pública

La incertidumbre, más que una debilidad es un desafío. Un desafío a la humildad, a la prudencia, a la honestidad. En la Medicina, la incertidumbre crea la obligación de encontrar la verdad, de primero no hacer daño, pero, antes que todo, de aceptarla como origen de la búsqueda y reflexión sobre lo actuado. Eso no indica que entre los pasos que se dan, se comentan errores o infortunadas decisiones.

Uncertainty, more than a weakness is a challenge. A challenge to humility, prudence, honesty. In Medicine, uncertainty creates the obligation to find the truth, first to do no harm, but, above all, to accept it as the origin of the search and reflection on what has been done. This does not indicate that among the steps that are taken, mistakes or unfortunate decisions are made.

Asociación Linfoma-Tuberculosis ganglionar: Un reto diagnóstico y terapéutico

La tuberculosis, una enfermedad infectocontagiosa, de amplia distribución mundial constituye en una de las causas de morbi-mortalidad más frecuentes en países subdesarrollados. Por otra parte, el linfoma de Hodgkin, una neoplasia linfoide maligna, poco frecuente, tiende a tener un diagnóstico diferencial amplio, incluyendo la tuberculosis extrapulmonar. Se presenta el caso de un paciente masculino de 10 años, procedente de un área endémica para tuberculosis, con cuadro de un mes de evolución de aumento de volumen abdominal, asociado a fiebre vespertina y pérdida de peso, tratado inicialmente como cuadro gastroentérico, sin embargo, con múltiples estudios se logró documentar Tuberculosis ganglionar y Linfoma de Hodgkin clásico en su variante esclerosis nodular en estadio IV b, constituyéndose en un reto diagnóstico y terapéutico.   (provisto por Infomedic International)

Tuberculosis, an infectious disease with a wide global distribution, constitutes one of the most frequent causes of morbidity and mortality in underdeveloped countries. On the other hand, Hodgkin lymphoma, a rare lymphoid malignancy, tends to have a wide differential diagnosis, including extrapulmonary tuberculosis. We present the case of a 10-year-old male patient, from an endemic area for tuberculosis, with a one-month history of increased abdominal volume, associated with evening fever and weight loss, initially treated as gastroenteric symptoms, however , with multiple studies it was possible to document lymph node tuberculosis and classical Hodgkin lymphoma in its variant nodular sclerosis in stage IV b, constituting a diagnostic and therapeutic challenge. (provided by Infomedic International)

Neumonitis por hipersensibilidad: a propósito de un caso

La neumonitis por hipersensibilidad o alveolitis alérgica extrínseca se produce como consecuencia de la inhalación repetida de determinadas sustancias orgánicas o antígenos que, en individuos susceptibles, puede producir una inflamación de las paredes alveolares, bronquiolo e intersticio con alteración del intercambio gaseoso. Su presentación clínica puede ser muy diversa según la edad del paciente. Los niños de mayor edad suelen debutar con cuadros de disnea de esfuerzo que progresa hasta aparecer en reposo, hipoxemia y estertores crepitantes en la auscultación. No hay ninguna prueba definitiva que diagnostique por sí misma la enfermedad, pero los hallazgos analíticos, pruebas de imagen y función pulmonar apoyan la sospecha clínica. La medida más importante de tratamiento es evitar la exposición al antígeno responsable. En algunas ocasiones puede ser útil la utilización de corticoides orales. A continuación, presentamos el caso de un menor con datos clínicos de neumonitis por hipersensibilidad secundaria a la exposición a aves con hipertensión pulmonar secundaria. (provisto por Infomedic International)

Hypersensitivity pneumonitis or extrinsic allergic alveolitis occurs because of the repeated inhalation of certain organic substances or antigens which, in susceptible individuals, can cause inflammation of the alveolar, bronchiole and interstice with gas exchange disorder.  Its clinical presentation can be very diverse according to the age of the patient. Older children usually present as dyspnea with exercises that progress to appear at rest, hypoxemia, and rattles on auscultation. There is no definitive test that by itself diagnoses the disease, but laboratory findings, imaging tests, and pulmonary function support clinical suspicion. The most important measure of treatment is to avoid exposure to the responsibility antigen. Sometimes, the use of oral corticosteroids may be useful. Below, we present the case of a minor with clinical data of hypersensitivity pneumonitis secondary to exposure to birds with secondary pulmonary hypertension. (provided by Infomedic International)

Hepatitis aguda de origen desconocido. Una serie de casos probables atendidos en un hospital pediátrico de referencia en Panamá

Introducción: Durante el año 2022 se objetivó un aumento de casos de hepatitis de origen desconocido en la población pediátrica. Su etiología a día de hoy todavía no ha sido esclarecida. Este estudio tiene como objetivo presentar la clínica y los resultados de los análisis de laboratorio de los pacientes con hepatitis atendidos en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel durante el año 2022.   Material y métodos: Estudio descriptivo de 10 pacientes pediátricos con criterios de hepatitis aguda de origen desconocido atendidos en nuestro centro durante el año 2022. Se ha llevado a cabo un análisis de las principales variables clínicas, analíticas, demográficas, vacunales y serológicas.   Resultados:  Se encontraron 10 pacientes, con una media de edad de 2,8 años. La clínica predominante ha sido la de ictericia, fiebre y clínica gastrointestinal. Analíticamente se ha detectado un aumento de los niveles de transaminasas así como de bilirrubina. Tan sólo un paciente contaba con historia de vacunación para el SARS-CoV-2. El principal agente etiológico identificado ha sido el adenovirus, encontrándose en el 40% de los casos.   Conclusiones: Los pediatras deben tener en cuenta el diagnóstico de hepatitis aguda de origen desconocido en pacientes con clínica de ictericia y fiebre, pudiendo asociar vómitos, diarrea, hepatomegalia, dolor abdominal y coluria, entre otros. La elevación de transaminasas (>500 U/L de AST o ALT) y bilirrubina debe aumentar el índice de sospecha. A pesar de que el principal agente etiológico parece guardar relación con el adenovirus, son necesarios más estudios para confirmar dicha hipótesis. (provisto por Infomedic International)

Introduction: During the year 2022 an increase in cases of hepatitis of unknown origin was observed in the pediatric population. Its etiology has not yet been clarified. This study aims to present the clinical and laboratory results of patients with hepatitis treated at the Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel during the year 2022.   Material and methods: Descriptive study of 10 pediatric patients with criteria of acute hepatitis of unknown origin seen in our center during the year 2022. An analysis of the main clinical, analytical, demographic, vaccination and serological variables was carried out.   Results: The final sample consisted of 10 patients, with a mean age of 2.8 years. The predominant clinical manifestations were jaundice, fever and gastrointestinal symptoms. Laboratory tests showed increased levels of transaminases and bilirubin. Only one patient had a history of vaccination for SARS-CoV-2. The main etiological agent identified was adenovirus, found in 40% of the patients studied.   Conclusions: Pediatricians should consider the diagnosis of acute hepatitis of unknown origin in patients with jaundice and fever, which may be associated with vomiting, diarrhea, hepatomegaly, abdominal pain and choluria, among others. Elevated transaminases (>500 U/L of AST or ALT) and bilirubin should increase the index of suspicion. Although the main etiological agent to date seems to be related to adenovirus, further studies are needed to confirm this hypothesis. (provided by Infomedic International)

Nivel de estrés en los padres con hijos prematuros hospitalizados en la Sala de Cuidados Intensivos Neonatal del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel durante el mes de Julio del 2022

Introducción: Un parto prematuro es un acontecimiento inesperado para los padres, generando miedo, ansiedad y culpa, por la culminación del embarazo y la condición del bebé. La madre con un hijo prematuro es tres veces más propensas a tener una depresión post parto.El avance de la tecnología ha aumentado las probabilidades de supervivencia en los prematuros, pero son propensos a tener complicaciones a mediano y largo plazo. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, aplicando una encuesta a 52 padres con prematuros menor o igual a 36 Semanas de Edad Gestacional (SEG), que permanecierón 7 o más dias hospitalizados en Unidad de Terapia Intensiva Neonatal (UCIN), en la Sala de Neonatología del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, durante el mes de Julio del 2022, trasladado del Hospital Santo Tomás. Resultados: Según los resultados de nuestro estudios, los padres se percibieron de nada a levemente estresados en un 69.2%, pero al subdividir las escala en el nivel de es trés extra e intrapersonales, en esta última cursaron con un nivel de estrés de moderado a extremadamente estresante en 75%, por lo tanto, el 94.2% expreso el deseo contar con un grupo de apoyo. Conclusión: Es indispensable para los padres contar con un grupo de apoyo.

Introduction: A premature birth is an unexpected event for the parents, generating fear, anxiety and guilt, due to the termination of pregnancy and the baby's condition. The mother with a premature child is three times more likely to have postpartum depression, and advances in technology have increased the chances of survival in premature babies, but they are prone to have complications in the medium and long term. Materials and methods: We conducted an observational, descriptive study, applying a survey to 52 parents with preterm infants less than or equal to 36 Weeks of Gestational Age (WGA), who remained 7 or more days hospitalized in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU), in the Neonatology Ward of the Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, during the month of July 2022, transferred from the Hospital Santo Tomás. Results: According to the results of our study, parents perceived themselves as not at all to slightly stressed in 69.2%, but when subdividing the scale in the level of extra and intrapersonal stress, in the latter they had a stress level of moderate to extremely stressful in 75%, therefore, 94.2% expressed the desire to have a support group. Conclusion: It is indispensable for parents to have a support group.

Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con infección por Bordetella pertussis hospitalizados

Introducción: La tosferina causada por la bacteria Bordetella pertussis, es una de las principales enfermedades prevenibles por vacunas en el mundo. En Panamá es una causa importante de morbimortalidad en la población infantil. A nivel nacional se registraron 20 casos en el 2018 y 108 en el 2019. El objetivo es describir el comportamiento clínico y epidemiológico de la infección en la población pediátrica. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional. Se incluyeron pacientes de 0 a 14 años con diagnóstico de infección por B. pertussis. Las variables: edad, sexo, procedencia, comorbilidades, signos, síntomas, vacuna contra               B. pertussis, hemograma, complicaciones, defunción. Resultados: La tasa hospitalaria fue de 5 casos por cada 10 000 hospitalizados.  El sexo presentó una razón de 2:1. El grupo etario más afectado fue el de 2 a 3 meses. La tos fue la manifestación más frecuente. La comorbilidad que se observó con mayor frecuencia fue la desnutrición. El 56% de los pacientes no contaban con vacuna contra B. pertussis. La leucocitosis se observó en 66% de los casos, la linfocitosis en 16% y la trombocitosis en 34%. Tasa de mortalidad hospitalaria, por enfermedad específica de 1,4 casos por 10 000 hospitalizados. Tasa de letalidad, de 25 por cada 100 casos.  Conclusiones: Se encontró predisposición en el sexo femenino. Los lactantes menores son el grupo más afectado. La mayoría de los pacientes y sus madres, no habían recibido vacunación contra B. pertussis. La letalidad observada fue mayor a la descrita en la literatura. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Whooping cough caused by the Bordetella pertussis bacterium is one of the main vaccine-preventable diseases in the world. In Panama it is an important cause of morbidity and mortality in the child population. At the national level, 20 cases were registered in 2018 and 108 in 2019. The objective is to describe the clinical and epidemiological behavior of the infection in the pediatric population. Materials and methods: It's a descriptive, retrospective and observational study. Patients from 0 to 14 years old with a diagnosis of B. pertussis infection were included. The variables: age, sex, origin, comorbidities, signs, symptoms, vaccine against B. pertussis, blood count, complications, death. Results: The hospital rate was 5 cases per 10,000 hospitalized. Sex presented a ratio of 2:1. The most affected age group was 2 to 3 months. Cough was the most frequent manifestation. The most frequently observed comorbidity was malnutrition. 56% of the patients didn´t have a vaccine against B. pertussis. Leukocytosis was observed in 66% of cases, lymphocytosis in 16%, and thrombocytosis in 34%. Hospital mortality rate, by specific disease of 1.4 cases per 10,000 hospitalized. Fatality rate, 25 per 100 cases. Conclusions: A predisposition was found in the female sex. Younger infants are the most affected group. Most of the patients and their mothers had not received vaccination against B. pertussis. The observed lethality was higher than that described in the literature. (provided by Infomedic International)

Secuencia de Pierre Robin: descripción de un caso

Antecedentes. La secuencia Pierre Robin tiene dos modalidades de presentación: sindromática y no sindromática, el diagnóstico es clínico y se realiza al momento del nacimiento y puede afectar el crecimiento y desarrollo del lactante. Cuadro clínico y manejo. Fisura palatina en herradura de 1.5 cm x 2 cm en paladar blando, paladar ojival. Sobremordida horizontal y micrognatia causante de glosoptosis evidenciada por ronquidos intermitentes al mantener al paciente en posición supina, sin insuficiencia respiratoria, succión débil y descoordinación succión-deglución. Manejo con placa ortopédica palatina y control periódico hasta los 18-24 meses de edad por cirugía plástica. Uso de chupón especial NUK para fisura palatina y ejercicios de coordinación para la función succión- deglución. Conclusión. Aún con los avances tecnológicos que apoyan los diagnósticos prenatales, es importante que el Pediatra tenga en mente que la exploración física sigue siendo la piedra angular ante cualquier diagnóstico. También es importante recordar que hay alteraciones físicas no evidentes a primera vista, como las de cavidad oral, por lo que se requiere una exploración detallada de la misma. (provisto por Infomedic International)

Background. There are two modalities of presentation on the Pierre Robin sequence: syndromic and non-syndromic, the diagnosis is clinical and done at birth, and it can affect the growth and development of the infant. Clinical picture and management. Horseshoe cleft palate 1.5 cm x 2 cm in soft palate, high-arched palate. Overbite and micrognathia causing glosoptosis evidenced by intermittent snoring when keeping the patient in a supine position, without respiratory failure, weak sucking, and sucking-swallowing incoordination. Management with palatal orthopedic plate and periodic control until 18-24 months of age by plastic surgery. Use of a special NUK pacifier for cleft palate and coordination exercises for the sucking-swallowing function. Conclusion. Even with the technological advances that support prenatal diagnosis, it is important that the Pediatrician keep in mind that the physical examination continues to be the cornerstone of any diagnosis. It is also important to remember that there are physical alterations that are not evident at first sight, such as those of the oral cavity, for which reason a detailed examination is required. (provided by Infomedic International)

Informe de gestión Sociedad Panameña de Pediatría 2021-actualidad

Los retos planteados durante los últimos años a nivel sanitario a raíz del virus que causó la Covid-19, demandó una mayor presencia de toda la comunidad científica a nivel mundial y Panamá no escapó de esa realidad, desde la Sociedad Panameña de Pediatría (SPP) nos sentimos complacidos por todo el trabajo y aporte realizado al país en los últimos años.  Desde que asumimos la presidencia de la SPP en el año 2021 nos hemos enfocado en la formación continua y el fortalecimiento de las capacidades de nuestros asociados a través de la realización de una serie de cursos, jornadas de docencia, seminario y talleres, no solo de forma presencial, sino también virtual.  Por ejemplo, logramos una amplia participación en los cursos virtuales que ofrecimos y que estuvieron enfocados en la vacunación pediátrica, así mismo, brindamos un seminario taller relacionado con la Obesidad Infantil y acompañamos a la Caja del Seguro Social en el curso de reanimación neonatal, entre otros.  Sin embargo, nuestro evento cumbre es sin duda alguna la realización de nuestro congreso anual de pediatría en el que se reúnen una amplia gama de especialistas en pediatría nacionales e internacionales con el objetivo principal de actualizar los conocimientos, mejorar destrezas, analizar los desafíos actuales, conocer nuevos métodos de diagnósticos y atención, así como de plantearnos el futuro de la atención pediátrica.    Durante los últimos dos años cada congreso ha sido acogido con gran éxito por lo más de 500 participantes que ha habido en cada uno y no tenemos la menor duda de que han llenado las expectativas de los asistentes.  Por otro lado, nos hemos esforzado por ser una Sociedad de Pediatría que se involucra de forma directa en el quehacer nacional procurando, como establece nuestro objetivo principal, ser un defensor pleno de los derechos de los niños, niñas y adolescentes en el país.  Hemos sido un ente asesor para las autoridades, proponiendo soluciones concretas relacionadas con la necesidad de fortalecer la red de atención primaria, impulsar la buena alimentación y los estilos de vida saludable, entre otros, que han contribuido en la toma de decisiones en favor de la población infantil.   De hecho, reestructuramos nuestra página web y nos hemos valido de las distintas plataformas digitales que tenemos a nuestro alcance para pronunciarnos de manera contundente respecto a una variedad de temas que afectan directamente a la población para la que servimos.  Así, por ejemplo, hemos instado a las autoridades a tomar acciones que realmente proteja a los infantes de ser víctimas del abuso infantil en todas sus formas (físico, sexual, verbal, etc.), hemos expuesto sobre la necesidad de impulsar programas que prevengan los embarazos en adolescentes y al mismo tiempo que se haga un mayor esfuerzo por educar respecto al tema para que se puedan hacer las denuncias correspondientes y restituir los derechos de las víctimas.  Recuperar las coberturas de vacunación y orientar a los padres de familia referente a los beneficios de completar los esquemas de vacunación de sus hijos también ha sido otra de las campañas en la que hemos invertido nuestros esfuerzos.   Como Sociedad hemos trabajado de forma paralela en la unificación de nuestros asociados, la apertura para que más colegas se sumen a nuestro gremio. Actualmente contamos con 320 socios activos; no obstante, no descansaremos hasta tanto logremos que cada pediatra de nuestro país se sume a nuestra asociación y juntos podamos garantizar la mejor atención a nuestros pacientes.  Aún tenemos muchos desafíos, por ejemplo, nos espera trabajar en la elaboración y armonización de protocolos de manejo de diferentes condiciones médicas para asegurar que los diagnósticos sean lo más precisos posibles y los tratamientos se implementen en tiempo y forma oportunos.   Otro aspecto que nos gustaría mejorar es disponer de los medios técnicos a nuestro alcance para que el proceso de afiliación, admisión o actualización a la Sociedad de Pediatría sea más ágil, sencillo y cómodo.   Somos plenamente conscientes que, sin invertir en mejorar las capacidades y habilidades de nuestros miembros, no seríamos una verdadera asociación dedicada a brindarle lo mejor. Como tal, continuaremos alentando el aprendizaje y la mejora de las habilidades para enfrentar los desafíos que nos ha dejado la pandemia de COVID-19. Finalmente, esperamos seguir tendiendo puentes y trabajando con diversas sociedades, organizaciones, universidades, empresas y gobiernos para lograr nuestro objetivo de cerrar la brecha de desigualdad en la atención integral a la niñez en todo el país, y para ello insistiremos en la participación a través de cada espacio, dejando de ser espectadores y acompañar así en el desarrollo integral de cada infante.

The challenges posed in recent years at the health level as a result of the virus that caused the Covid-19, demanded a greater presence of the entire scientific community worldwide and Panama did not escape that reality, from the Panamanian Society of Pediatrics (SPP) we are pleased for all the work and contribution made to the country in recent years. Since we assumed the presidency of the SPP in the year 2021, we have focused on continuous training and strengthening the capacities of our associates through a series of courses, teaching days, seminars and workshops, not only in person, but also virtually. For example, we achieved a wide participation in the virtual courses we offered, which were focused on pediatric vaccination, we also offered a seminar-workshop related to Childhood Obesity and we accompanied the Social Security Fund in the neonatal resuscitation course, among others. However, our most important event is undoubtedly our annual pediatric congress, which brings together a wide range of national and international specialists in pediatrics with the main objective of updating knowledge, improving skills, analyzing current challenges, learning new methods of diagnosis and care, as well as considering the future of pediatric care. During the last two years each congress has been received with great success by the more than 500 participants that have attended each one and we have no doubt that they have fulfilled the expectations of the attendees. On the other hand, we have strived to be a Pediatric Society that is directly involved in the national activity, trying, as our main objective establishes, to be a full defender of the rights of children and adolescents in the country. We have been an advisory body for the authorities, proposing concrete solutions related to the need to strengthen the primary care network, promote good nutrition and healthy lifestyles, among others, which have contributed to decision-making in favor of the child population. In fact, we restructured our website and have used the various digital platforms available to us to make a strong statement on a variety of issues that directly affect the population we serve. Thus, for example, we have urged the authorities to take actions that really protect children from being victims of child abuse in all its forms (physical, sexual, verbal, etc.), we have exposed the need to promote programs to prevent teenage pregnancies and at the same time to make a greater effort to educate on the subject so that the corresponding complaints can be made and the rights of the victims can be restored. To recover vaccination coverage and orient parents regarding the benefits of completing their children's vaccination schedules has also been another of the campaigns in which we have invested our efforts. As a Society we have worked in parallel in the unification of our associates, the opening for more colleagues to join our guild. We currently have 320 active members; however, we will not rest until we get every pediatrician in our country to join our association and together we can guarantee the best care for our patients. We still have many challenges ahead of us, for example, we have to work on the development and harmonization of protocols for the management of different medical conditions to ensure that diagnoses are as accurate as possible and treatments are implemented in a timely manner. Another aspect that we would like to improve is to have the technical means at our disposal to make the process of affiliation, admission or update to the Pediatric Society more agile, simple and comfortable. We are fully aware that, without investing in improving the skills and abilities of our members, we would not be a true association dedicated to providing you with the best. As such, we will continue to encourage learning and skill enhancement to meet the challenges that the COVID-19 pandemic has left us with. Finally, we hope to continue building bridges and working with diverse societies, organizations, universities, companies and governments to achieve our goal of closing the inequality gap in the comprehensive care of children throughout the country, and for this we will insist on participation through every space, ceasing to be spectators and thus accompanying the integral development of each infant.

De otras revistas

De otras revistas (provisto por Infomedic International)

De otras revistas   (provided by Infomedic International)

Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV - A (MPS IV-A, Síndrome de Morquio tipo A) es un trastorno hereditario autosómico recesivo y una de las enfermedades lisosómicas comunes, causada por el déficit en la actividad de la hidrolasa lisosómica, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (GALNS) lo cual conlleva a una acumulación de glucosaminoglucanos (GAG) como queratán sulfato (KS) y condroitin-6-sulfato (C6S) en múltiples tejidos. Como en las otras MPS, existen distintos fenotipos, que varían desde formas graves también denominada MPS IV-A clásica hasta formas leves llamada MPS IV-A atenuada o no clásica. Material y métodos: Reporte de caso clínico. Los análisis realizados en aislamientos leucocitarios se realizaron por sedimentación usando Dextran-Heparina, liberando la enzima por sonicación y ajustando la concentración proteica, la valoración enzimática se realizó mediante un ensayo fluorométrico, el análisis de secuencia de los genes de interés se realizó mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y el análisis in silico se realizó con herramientas de bioinformáticas para predicción del efecto biológico de la variante. Resultados: Paciente masculino de 12 años con diagnóstico clínico, paraclínico, enzimático y estudio molecular con dos variantes heterocigóticas, una con clasificación de significancia clínica patogénica y la otra con significancia clínica incierta de MPS IV-A, con posterior reclasificación de significancia de acuerdo con las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica Y Genómica Y La Asociación de Patología Molecular, y su correlación fenotipo, endotipo y genotipo. Conclusiones: La MPS IV-A de manera atenuada representa un reto diagnóstico para profesionales de la salud por lo que es de gran importancia identificar de modo precoz manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. A través del uso de herramientas de bioinformática se logró establecer la significancia patogénica de la variante sin sentido c.1088T>C (p. Ile363Thr) y de esta forma se reportarla como variante nueva asociada a MPS IV-A. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Mucopolysaccharidosis type IV - A (MPS IV-A, Morquio Syndrome type A) is an autosomal recessive hereditary disorder and one of the common lysosomal diseases, caused by a deficiency in the activity of lysosomal hydrolase, N-acetylglucosamine- 6-sulfatase (GALNS) which leads to an accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) such as keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S) in multiple tissues. As in the other MPS, there are different phenotypes, ranging from severe forms also called classic MPS IV-A to mild forms called attenuated or non-classic MPS IV-A. Material and methods: Clinical case report. The analyzes carried out on leukocyte isolates were carried out by sedimentation using Dextran-Heparin, releasing the enzyme by sonication, and adjusting the protein concentration, the enzymatic assessment was carried out by means of a fluorometric assay, the sequence analysis of the genes of interest was carried out by sequencing of new generation (NGS) and in silico analysis was performed with bioinformatics tools to predict the biological effect of the variant. Results: A 12-year-old male patient with a clinical, paraclinical, and enzymatic diagnosis and molecular study with two heterozygous variants, one with a pathogenic clinical significance classification and the other with uncertain clinical significance of MPS IV-A, with subsequent reclassification of significance according to the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, and their phenotype, endotype, and genotype correlation. Conclusions: MPS IV-A in an attenuated manner represents a diagnostic challenge for health professionals, which is why it is of great importance to identify mild clinical manifestations of the disease early. With bioinformatics tools, it was possible to establish the pathogenic significance of the nonsense variant c.1088T>C (p. Ile363Thr) and thus report it as a new variant associated with MPS IV-A. (provided by Infomedic International)