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Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria / Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
Cammarata-Scalisi, Francisco; Cozar, Mónica; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Asteggiano, Carla G; Martínez-Domenech, Gustavo; Bracho, Ana; Sánchez, Yanira; Stock, Frances; Delgado-Luengo, Wilmer; Zara-Chirinos, Carmen; Chacín, José Antonio.
Afiliação
  • Cammarata-Scalisi, Francisco; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Cozar, Mónica; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Grinberg, Daniel; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Balcells, Susana; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Asteggiano, Carla G; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Martínez-Domenech, Gustavo; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Bracho, Ana; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Sánchez, Yanira; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Stock, Frances; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Delgado-Luengo, Wilmer; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Zara-Chirinos, Carmen; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
  • Chacín, José Antonio; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. Mérida. Venezuela
Arch. argent. pediatr ; 113(2): e109-e112, abr. 2015. ilus, graf, tab
Article em Es | BINACIS | ID: bin-134142
Biblioteca responsável: AR1.2
RESUMEN
Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1 / EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.(AU)
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 06-national / AR Base de dados: BINACIS Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 06-national / AR Base de dados: BINACIS Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article