Neuropatía óptica de Leber: caso clínico / Leber’s optic neuropathy: a case report

RESUMEN

Introducción. La neuropatía óptica de Leber es una enfermedad hereditaria que afecta sobre todo a varones jóvenes y se produce por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, que afectan al complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Caso clínico. Varón de 18 años de edad, que presenta pérdida progresiva de la visión por el ojo derecho de 3 semanas de evolución. La resonancia magnética cerebral evidencia múltiples lesiones hiperintensas en la sustancia blanca periventricular y subcortical, y los potenciales evocados visuales manifiestan neuropatía óptica bilateral leve en lado izquierdo y grave en el lado derecho. Se realiza punción lumbar y se detectan bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo. En las semanas siguientes continúa el empeoramiento de la visión bilateral, muestra vasos hialinizados en la papila, con respuestas de amplitud disminuida en el electrorretinograma bilateralmente. Se realiza estudio genético y se detecta la mutación primaria11778 en el gen MTND4, y la mutación secundaria 15257en el gen MTCYB, compatibles con el diagnóstico de neuropatíaóptica de Leber. Conclusiones. La ausencia de inflamación del discoóptico, que podría conducir a la sospecha de una neuritis retrobulbar, debe alertar al clínico acerca de la posibilidad de que se trate de una neuropatía óptica de Leber, sobre todo cuando la pérdida de la visión progresa todavía, cuando existe afectación bilateral precoz, o si existen antecedentes familiares de neuritis óptica oesclerosis múltiple (AU)

ABSTRACT

Introduction. Leber's optic neuropathy is a hereditary disease that mainly affects young males and is produced by specific mutations of the mitochondrial DNA, which affect the complex I of the mitochondrial respiratory chain. Case report. An 18-year-old male who presented with a 3-week history of progressive loss of sight in the right eye. Magnetic resonance imaging of the brain revealed numerous hyperintense lesions in the periventricular and subcortical white matter, and the visual evoked potentials showed bilateral optic neuropathy that was mild on the left side and severe on the right side. A spinal tap was performed and oligoclonal bands were detected in the cerebrospinal fluid. In the weeks that followed vision continued to get worse on both sides and the patient had hyalinised vessels in the papilla, with lower amplitude responses bilaterally in the electroretinogram. A genetic study was conducted that revealed a primary mutation 11778 in gene MTND4and secondary mutation 15257 in gene MTCYB, which were compatible with a diagnosis of Leber's optic neuropathy. Conclusions. The absence of inflammation of the optic disc, which could lead to the suspicion of a retrobulbar neuritis, must act as a warning to the physician that he or she is possibly before a case of Leber's optic neuropathy, especially when the loss of vision is still progressing, when there is early bilateral involvement or if there is a family history of optic neuritis or multiple sclerosis (AU)