Hipertransaminasemia como manifestación del síndrome de Shwachman-Diamond / Hypertransaminasemia as a manifestation of Shwachman-Diamond syndrome

RESUMEN

El síndrome de Shwachman-Diamond es la segunda causa más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina congénita, después de la fibrosis quística. Se trata de un trastorno multisistémico de herencia autosómica recesiva con una gran heterogeneidad en las manifestaciones clínicas. Los rasgos centrales del síndrome son la disfunción pancreática exocrina y la disfunción de la médula ósea (sobre todo neutropenia). Otros rasgos que apoyan el diagnóstico son las anormalidades esqueléticas, hepatomegalia, elevación de transaminasas en suero, corta estatura e infecciones frecuentes. Presentamos 2 casos clínicos cuyo motivo de remisión a nuestra consulta fue la hipertransaminasemia persistente. Nuestras 2 pacientes evolucionaron hacia la normalidad de la función hepática y mejoría de la función pancreática. Presentaron varios episodios de neutropenia pero no mostraron alteraciones óseas, lo cual no excluye el diagnóstico

ABSTRACT

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is the second most common cause of congenital exocrine pancreatic insufficiency after cystic fibrosis. SDS is an autosomal recessive multisystemic disorder, with wide heterogenicity in its clinical characteristics. The central features of this syndrome are pancreatic exocrine and bone marrow dysfunction (mainly neutropenia). Other features are skeletal abnormalities, hepatomegaly, elevation of serum aminotransferase levels, short stature and frequent infections. We present two patients who were referred to us because of persistent hypertransaminasemia. In both patients, liver function returned to normal and pancreatic function improved. Both patients showed several neutropenic episodes but no bone disorders, which does not exclude the diagnosis