Autismo en las mujeres: aspectos clínicos, neurobiológicos y genéticos / Autism in females: clinical, neurobiological and genetic aspects

RESUMEN

Los trastornos del espectro autista son más prevalentes en los varones que en las mujeres, y la proporción puede variar desde 1,4 a 1 hasta 15,7 a 1, dependiendo de las muestras analizadas. La menor diferencia se ha relacionado con quienes manifiestan además discapacidad intelectual asociada, y se acepta que en esos casos las mujeres se afectan mucho más gravemente. Es probable que exista un subregistro de mujeres con trastorno del espectro autista, en especial en las que tienen alto rendimiento cognitivo, posiblemente relacionado con las técnicas de evaluación utilizadas e incluso con la falta de adecuados niveles de alerta en las niñas. En general, las mujeres con autismo tienen mejor desarrollo lingüístico temprano, mejores habilidades sociales y su juego puede incluso desarrollarse en la forma pretendida. Sus intereses pueden ser similares a los de su grupo de pares, aunque en general varían en intensidad y calidad. Se acepta que la diferencia en las habilidades sociales se hace más evidente en la adolescencia. La teoría del cerebro masculino extremo, el factor protector femenino, variantes en la plasticidad cerebral (menor umbral en los varones con mayor susceptibilidad) y factores genéticos y epigenéticos, entre otros, se evocan como posibles hipótesis que justifican esta menor prevalencia y las variantes clínicas en ellas. Este trabajo se propone analizar los aspectos clínicos y evolutivos, la variabilidad de expresión en las mujeres en relación con los varones, y algunas de las posibles bases neurobiológicas y genéticas que justifican la mayor prevalencia y las diferencias de expresión (AU)

ABSTRACT

Autism spectrum disorders are more prevalent in males than in females, and the proportion can range from 1.4 to 1, depending on the samples that are analysed. The smaller difference has been related to those who also manifest an associated intellectual disability, and it is accepted that in those cases females are far more seriously affected. There is likely to be a subregister of females with autism spectrum disorder, especially in those who have high cognitive performance, that is possibly related with the assessment techniques that are used and even with the lack of suitable levels of arousal in girls. In general, females with autism have better early language development, better social skills and their playing can even develop in the expected way. Their interests can be similar to those of their peer group, although they usually vary in intensity and quality. It is accepted as a fact that the difference in the social skills becomes more apparent in adolescence. The extreme male brain theory, the female-specific protective factor, variants in brain plasticity (lower threshold in males with greater susceptibility) and genetic and epigenetic factors, among others, are put forward as possible hypotheses to justify this lower prevalence and the clinical variants in females. This work aims to analyse the clinical and developmental aspects, the variability of expression in females with respect to males, and some of the possible neurobiological and genetic bases that account for the higher prevalence and the differences in expression (AU)