Inmunodeficiencia común variable en la edad pediátrica

RESUMEN

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una de la inmunodeficiencias primarias (IDP) más frecuentes después del déficit de IgA (DIgA)y comprende un heterogéneo grupo de pacientes, con presentación a diferentes edades y con herencia autosómica recesiva. Nuestro objetivo es presentar el grupo de niños diagnosticados de IDCV tratados en el Hospital Infantil Vall d'Hebron y comentar los problemas diagnósticos que pueden plantearse. Se trata de 16 niños y niñas, diagnosticados entre los 7 meses y los 15 años de edad. El diagnóstico se basa en una cifra de inmunoglobulinas baja y la presencia de clínica infecciosa. El diagnóstico diferencial en la edad pediátrica debe hacerse principalmente con otras IDP: hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX), síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X (HIM-X), déficit de subclases de IgG y déficit de IgA (DIgA). También deben descartarse previamente otros procesos que cursan con infecciones respiratorias de repetición, como la fibrosis quística. Se observa una elevada incidencia de infecciones respiratorias y bronquiectasias en estos pacientes. También hay asociados procesos alérgicos y autoinmunes. El diagnóstico precoz es imprescindible para iniciar el tratamiento adecuado y evitar las consecuencias de las infecciones tanto respiratorias como digestivas (AU)

ABSTRACT

Common variable immunodeficiency (CVID) is one of the more frequent primary immunodeficiencies (PID), after IgA deficiency, and affects a heterogeneous group of patients of various ages and with autosomal recessive inheritance. Our objective is to present the group of children diagnosed with CVID treated in our Hospital Infantil Vall d'Hebron and comment on the diagnostic problems that can arise. Sixteen boys and girls were diagnosed between the ages of 7 months and 15 years. The diagnosis is based on low immunoglobulins and a clinical picture of infection. Differential diagnosis in the paediatric age must consider mainly other PIDs: transient hypogammaglobulinaemia of infancy, X chromosome-linked agammaglobulinaemia (XLA), X chromosome-linked hyper IgM syndrome (X-HIM), IgG subclass deficiency and IgA deficiency (IgAD). Other processes that evolve with recurrent respiratory infections, such as cystic fibrosis, must also be discarded. Conclusions: These patients present a high incidence of respiratory infections and bronchiectasias. We also observe associated allergic and autoimmune processes. Early diagnosis is indispensable to initiate suitable treatment and avoid the consequences of both respiratory and digestive infections (AU)