Seudoacondroplasia: descripción de un caso de novo y otro familiar

Casas-Alba, Dídac; Fernández López, Anna; Gean Molins, Esther; Suero Toledano, Patricia; Martínez-Monseny, Antonio

Seudoacondroplasia: descripción de un caso de novo y otro familiar / Pseudoachondroplasia: Descriptions of a de novo and familial case

Casas-Alba, Dídac; Fernández López, Anna; Gean Molins, Esther; Suero Toledano, Patricia; Martínez-Monseny, Antonio.

Afiliação

Casas-Alba, Dídac; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Pediatría. Barcelona. España
Fernández López, Anna; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Pediatría. Barcelona. España
Gean Molins, Esther; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Genética Clínica. Barcelona. España
Suero Toledano, Patricia; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Pediatría. Barcelona. España
Martínez-Monseny, Antonio; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Genética Clínica. Barcelona. España

An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 89(1): 60-61, jul. 2018. ilus

Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-176984

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN

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Assuntos

Humanos; Masculino; Feminino; Pré-Escolar; Acondroplasia/genética; Mucopolissacaridose IV/genética; Fenótipo; Diagnóstico Diferencial; Apoio Social

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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Acondroplasia / Mucopolissacaridose IV Limite: Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Universidad de Barcelona/España

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