Touretismo, hemibalismo y parkinsonismo juvenil: expandiendo el espectro clínico de la neurodegeneración asociada a deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de Hallervorden-Spatz) / Tourettism, hemiballism and juvenile parkinsonism: expanding the clinical spectrum of the neurodegeneration associated to pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz syndrome)

RESUMEN

Introducción. La deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de Hallervorden-Spatz, SHS) provoca una neurodegeneración cerebral con depósito de hierro en los ganglios basales. La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales (distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria. Existen formas atípicas de aparición tardía donde predominan los síntomas de parkinsonismo y demencia, de evolución lenta y curso no tan progresivo. Casos clínicos. Describimos tres pacientes con SHS y presentación atípica, de inicio en la segunda década de la vida. La resonancia magnética evidenció en todos ellos áreas de hiposeñal en secuencias T2 en el globo pálido medial, con hiperseñal central, que conformaban una imagen en ojo de tigre. Se excluyeron otras etiologías, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1, la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A, las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil. En el varón de 20, años las manifestaciones iniciales a los 17 años se superpusieron a un síndrome de Gilles de la Tourette, con tics motores complejos y vocales, palilalia, alteraciones del comportamiento e inestabilidad postural. La paciente de 13 años presentó síntomas de corea, movimientos hemibálicos y distonía en las extremidades inferiores, que limitaron la deambulación a los 12 años de edad. La paciente de 28 años presentó un síndrome rígidoacinético progresivo, con demencia, y respuesta parcial a la levodopa. Conclusiones. El espectro clínico del SHS es amplio, y en su diagnóstico diferencial debiera incluirse el hemibalismo, el síndrome de Gilles de la Tourette y el parkinsonismo juvenil (AU)

ABSTRACT

Introduction. Pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz syndrome, HSS) triggers cerebral neurodegeneration with iron deposition in the basal ganglia. The classical form has an early onset in infancy, a progressive course, the presence of extrapyramidal symptoms (dystonia, chorea, rigidity) and pigmentary retinitis. There are atypical late onset forms with predominance of symptoms of Parkinsonism and dementia, which progress slowly and course somewhat less progressively. Case report. We describe three patients with HSS and an atypical presentation, with onset during the second decade of life. In all cases magnetic resonance imaging showed areas of hyposignal in T2 sequences in medial globus pallidus, with central hypersignal, which gave rise to a tiger’s eye image. Other aetiologies, such as Wilson’s disease, gangliosidosis GM1, hypoprebetalipoproteinemia, hexosaminidase A deficiency, aminoacidurias and infantile Huntingdon's chorea, were precluded. In the 20-year-old male the initial manifestations at the age of 17 were superposed over Gilles de la Tourette syndrome, with complex motor and vocal tics, palilalia, behavioural disorders and postural instability. The 13-year-old patient presented symptoms of chorea, hemiballic movements and dystonia in the lower limbs, which limited walking at the age of 12. The 28- year-old female patient presented a progressive rigid-akinetic syndrome, with dementia and partial response to levodopa. Conclusions. The clinical spectrum of HSS is broad and its differential diagnosis must include hemiballism, Tourette syndrome and juvenile Parkinsonism (AU)