Galactosèmia com a causa d’ascites i colèstasi neonatal / Galactosemia as a cause of neonatal ascitis and cholestasis

ABSTRACT

Introducció. La galactosèmia és un trastorn del metabolismed’afectació multisistèmica secundari a la impossibilitatde metabolitzar correctament la galactosa, amb la conseqüentacumulació d’aquesta en forma de galactosa 1-fosfata les cèl·lules del parènquima hepàtic, renal i cerebral.Observació clínica. Exposem el cas d’un nadó de 32 diesde vida que presenta icterícia colestàtica, distensió abdominalimportant i trastorn de síntesi hepàtica. L’ecografiaabdominal mostra ascites a tensió sense causa extrahepàticaresponsable. S’inicia estudi de trastorn metabòlic i esdescarta dèficit d’alfa-1 antitripsina, tirosinèmia o fibrosiquística, entre d’altres, alhora que s’obtenen cossos reductorsen orina suggestius de galactosèmia. L’estudi intraeritrocitariva permetre el diagnòstic evidenciant augment degalactosa 1-fosfat i manca d’activitat de l’enzim GALT (galactosa1-fosfat uridiltransferasa). L’exclusió de galactosade la dieta va permetre frenar la progressió cap a la fallidahepàtica i la recuperació completa del pacient.Comentaris. La particularitat d’aquest cas rau en l’ascitesa tensió com a debut de la malaltia en absència de capaltra simptomatologia molt més característica, i en la greuevolució potencial sense l’exclusió de galactosa precoç