Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos / Phenylketonuria and hyperphenylalanemia in newborns

RESUMEN

La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil,metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamenteuna reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en elmetabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca unacúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es unaenfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre dealimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5).

ABSTRACT

Phenylketonuria (PKU) is one of a range of hyperphenylalaninemias, of differing etiology andseverity, revealed by the mass screening of newborn blood phenylalanine concentration (1). ClassicalPKU is characterized by a markedly elevated blood phenylalanine concentration (1), as a consequenceof the total lack of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. Increased circulating concentrationof phenylalanine, if untreated, results in a range of physical, physiological and psychologicalaberrations, the major one being mental retardation (1). Once diagnosed, treatment by dietaryphenylalanine restriction should be initiated promptly, since delays have been correlated to increasedseverity of retardation (3-5).