Fenótipo neuropsicológico de crianças com síndrome de Down / Neuropsychology phenotype of children with Down syndrome / Fenotipo neuropsicológico de niños con síndrome de Down

RESUMO

A síndrome de Down (SD) é a causa genética mais comum de deficiência intelectual, com incidência aproximada de um para cada 800 nascimentos vivos. A presença do cromossomo extra 21 (ou de regiões críticas dele) associada a essa síndrome e a consequente alteração na dosagem gênica são responsáveis por diversas anormalidades estruturais e funcionais no sistema nervoso dessas crianças, que podem ser evidenciadas pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor comumente observado. Alterações nos domínios da linguagem e memória são acentuadas e acabam dificultando a aprendizagem. Por outro lado, habilidades visuoespaciais apontadas como pontos fortes dessas crianças. Esses aspectos constituem um padrão de alterações e capacidades, característicos da SD, denominado fenótipo neuropsicológico. Neste artigo, será apresentada uma revisão de literaturadas pesquisas que têm sido desenvolvidas acerca dos aspectos neuropsicológicos da SD e que vêm contribuindo para caracterizar o fenótipo neuropsicológico de crianças com essa síndrome, possibilitando intervenções que focalizem áreas de potencial e minimizem áreas em defasagem.

ABSTRACT

Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual disability, affecting approximately one for every 800 live births. The presence of extra chromosome 21 (or critical regions of it) associated with this syndrome, and the resultant change in gene dosage, is responsible for many structural and functional abnormalities in the nervous system of these children, which can be evidenced by psychomotor developmental delay commonly observed. Changes in the areas of language and memory are accentuated and end up hindering the learning process. On the other hand, visuospatial skills are seen as strengths of these children. The aspects mentioned above constitute a pattern of changes and skills characteristic of DS called neuropsychological phenotype. In this paper, we will presents a literature review of research that has been developed on the neuropsychological aspects of DS, and that has contributed to characterize the neuropsychological phenotype of children with this syndrome, allowing interventions that focus on areas of potential and minimize areas of weakness.

RESUMEN

El Síndrome de Down (SD) es la causa genética más común de discapacidad intelectual, que afecta aproximadamente a uno de cada 800 nacidos vivos. La presencia del cromosoma extra 21 (o de regiones críticas del mismo) asociados con este síndrome, y el consiguiente cambio en la dosis génica, es responsable de muchas anormalidades estructurales y funcionales en el sistema nervioso de estos niños, que pueden manifestarse por retraso en el desarrollo neuropsicomotor comúnmente observado. Cambios en las áreas de lenguaje y de la memoria se agudizan y terminan por afectar el aprendizaje. Por otro lado, las habilidades visoespaciales son vistas como puntos fuertes de estos niños. Los aspectos antes mencionados constituyen un patrón de cambios y capacidades característicos del SD denominado fenotipo neuropsicológico. En este trabajo, vamos a presentar una revisión bibliográfica de las investigaciones que se han desarrollado en los aspectos neuropsicológicos del SD, y que contribuyen a caracterizar el fenotipo neuropsicológico de niños con este síndrome, permitiendo las intervenciones que se centran en las áreas potenciales y minimicen las áreas desfasadas.