ESTUDIO IN VITRO DE LA DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA CON AFECTACION MUSCULAR / IN VITRO STUDY OF VERY LONG CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY WITH MUSCULAR INVOLVEMENT
Biosalud
; 14(1): 44-50, ene.-jun. 2015. ilus, graf, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-779546
Biblioteca responsável:
CO332
RESUMEN
Introducción:
Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica.Objetivo:
Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales yMétodos:
Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado.Resultados:
Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia.Conclusión:
Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.ABSTRACT
Introduction:
In vitro studies for searching intermediates of mitochondrial fatty acid degradation, are a tool for diagnosis of hereditary or adquire alterations of the above mentioned metabolic pathway.Objective:
To analize the metabolite production in fibroblasts from patientes with very long chain acyl-CoA deficiency and muscular involvement incubated with deuterated oleic acid. Materials andMethods:
Fibroblasts of three patients with very long chain acyl-CoA deficiency and cardiomyopathy and ten control were incubated with deuterated oleic acid.Results:
It was found a characteristic profile after incubation of fibroblats with this deficiency.Conclusion:
This substrate could be used to perform in vitro diagnosis of VLCAD deficiency with musclar involvement.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Idioma:
Es
Revista:
Biosalud
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia