Trastorno del desarrollo sexual 46, XY tipo ovotesticular por síndrome de Frasier: Caso clínico

RESUMEN

Objetivo: Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años con enfermedad renal crónica estadio V a los 19 años, en condición pos trasplante renal quien es referida a la consulta de Endocrinología por amenorrea primaria. Presentación del caso Al examen físico se evidencia fenotipo femenino armónico, talla normal, vello púbico Tanner IV y axilar presente, mamas Tanner I, cardiopulmonar sin alteraciones. Abdomen lesión ocupante de espacio en fosa ilíaca derecha, no doloroso, compatible con riñón intrapélvico y lesión ocupante de espacio en canal inguinal derecho <1cm, no doloroso, móvil, sin hernias inguinales ni lesión ocupante de espacio en hipogastrio. Genitales externos labios mayores de aspecto y configuración normal, Prader 1, no se palpan tumoraciones. Ecosonograma inguinal y pélvico Riñón intrapélvico, no se observó útero ni gónadas. Cariotipo 46,XY. Estudio genético Amplificación por PCR del ADN del gen WT1 sustitución de aminoácido C> T IVS9 + 4. Se realiza gonadectomía bilateral, cuya biopsia reportó ovotestis bilateral sin gonadoblastoma. Conclusiones: La presencia de trastornos de la diferenciación sexual tipo ovotesticular sin gonadoblastoma, es el primer caso reportado en la literatura venezolana.

ABSTRACT

Objective: Case report of female patient 27 years old, with stage V chronic kidney disease, and received a living donor kidney transplant at 19 age, who is referred to Endocrine Unit for primary amenorrhea. Case report Physical examination evidenced Harmonic female phenotype, normal height, Tanner IV pubic hair and axillary hair present, breast Tanner I, cardiopulmonary unchanged. Abdomen Space-occupying lesion in the right iliac fossa, painless, compatible with intrapelvic kidney and space-occupying lesion in the right inguinal canal <1 cm, painless, mobile, without inguinal hernia or space-occupying lesion in lower abdomen. External genitalia Majora labia with appearance and normal configuration, Prader 1, no palpable tumors. Inguinal and pelvic sonography intrapelvic kidney, uterus and gonads were not observed. 46, XY karyotype. Genetic study PCR Amplification DNA of WT1 gene Amino acid substitution C> T + 4. IVS9. Bilateral gonadectomy was performed, the biopsy reported Bilateral ovotestis without gonadoblastoma. Conclusion: The presence of disorder of sexual development and ovotestis without gonadoblastoma and germ cell tumor are unusual presentations of this syndrome, is the first case reported in literature.