Hiperplasia suprarrenal congénita y mielolipoma: a propósito de un caso / Congenital adrenal hyperplasia and myelolipoma: a case report

RESUMEN

Objetivo: Presentar caso clínico de paciente con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y mielolipoma bilateral, debido a su baja incidencia en la población. Caso Clínico Paciente femenina de 32 años, con diagnóstico de HSC clásica perdedora de sal en tratamiento regular con glucocorticoides y mineralocorticoides hasta los 14 años. En febrero 2012 presenta aumento progresivo de circunferencia abdominal, a los 2 meses, dolor punzante en ambos flancos, de leve a moderada intensidad, no irradiado, por lo cual consulta. Laboratorio ACTH 102 pg/ml (hasta 37); 17 OH progesterona 20,47 mg/ml (0,2-2,9); Testosterona libre 7,6 pg/ml (0.01-7.01); Androstenediona 26,1 ng/ml (0,94-3,2); DHEA-SO4 53,7 μg/dl (65-368). Se realiza tomografía axial computarizada de abdomen evidenciando lesión ocupante de espacio en ambas glándulas suprarrenales. Derecha 16,4x14,2x12,2 cm, izquierda 20x13x11,2 cm, ambas de densidad heterogénea, sugestivas de mielolipomas. Se realiza laparotomía media xifopúbica en enero 2013 con adrenalectomía bilateral, tumor izquierdo de 1400 g y derecho de 1200 g. La biopsia reportó mielolipomas bilaterales. Conclusión: Tanto la HSC como los mielolipomas son patologías poco frecuentes, pueden estar asociadas en pacientes con HSC clásica que cumplen tratamiento irregular o lo omiten. Los mielolipomas representan aproximadamente el 11% de los tumores adrenales. La incidencia varía desde 0,08 a 0,4%, la edad media de presentación es 50 años. El sexo masculino predomina en una proporción 21. La mayoría son unilaterales, solitarios y pequeños. Debido a la baja incidencia de mielolipomas, la forma de presentación de la paciente y su asociación con HSC clásica, se trae a revisión.

ABSTRACT

Objective: To describe the case of patient with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and bilateral myelolipoma at presentation, due to its low incidence in the population. Clinical case Thirty-two year old female patient, with a diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia with salt-wasting adrenal, on regular treatment with glucocorticoids and mineralocorticoids until 14 years of age. On February 2012, she presents progressive increase of abdominal circumference, 2 months later stabbing pain in both flanks, from mild to moderate intensity, with no irradiation, reasons for medical consultation. Lab test ACTH 102 pg/ml (until 37); 17OH progesterone 20.47 mg/ml (0.2-2.9); free testosterone 7.6 pg/ml (0.01-7.01); androstenedione 26.1 ng/ml (0.94-3.2); DHEA-SO4 53.7 μg/dl (65-368). An abdominal CT-Scan is preformed and a space-occupying lesion on both adrenal glands is observed. Right 16.4x14.2x12.2 cm, left20x13x11.2 cm, both have heterogeneous density, suggestive of myelolipoma. A midline xyphopubic laparotomy is performed on the patient in January 2013, with bilateral adrenalectomy, with the left tumor of 1400g and the right one of 1200g. The biopsy reported bilateral myelolipomas. Conclusion: CAH and myelolipomas are both very infrequent pathologies that may appear together in patients with classic CAH diagnosis associated to irregular or complete abandonment of treatment. Myelolipomas represent approximately 11% of adrenal tumors. Their incidence varies between 0.08% and 0.4%, with median age presentation at 50 years. Male sex is predominant (21). Most are unilateral, solitary and small. Due to myelolipomas low incidence, its form of presentation in this patient and its association with CAH, this case is being reviewed.