Clinical and mutational characterization of three patients with multiple sulfatase deficiency: report of a new splicing mutation.

Díaz-Font, Anna; Santamaría, Raül; Cozar, Mònica; Blanco, Mariana; Chamoles, Néstor; Coll, Maria Josep; Chabás, Amparo; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel

Díaz-Font, Anna; Santamaría, Raül; Cozar, Mònica; Blanco, Mariana; Chamoles, Néstor; Coll, Maria Josep; Chabás, Amparo; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel.

Afiliação

Díaz-Font A; Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

Mol Genet Metab ; 86(1-2): 206-11, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16125993

Assuntos

Mutação; Splicing de RNA; Esfingolipidoses/genética; Esfingolipidoses/patologia; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Primers do DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre; Reação em Cadeia da Polimerase; Sulfatases/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Esfingolipidoses / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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