Heterozygous mutations in PMS2 cause hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome).

Hendriks, Yvonne M C; Jagmohan-Changur, Shantie; van der Klift, Heleen M; Morreau, Hans; van Puijenbroek, Marjo; Tops, Carli; van Os, Theo; Wagner, Anja; Ausems, Margreet G F M; Gomez, Encarna; Breuning, Martijn H; Bröcker-Vriends, Annette H J T; Vasen, Hans F A; Wijnen, Juul Th

Hendriks, Yvonne M C; Jagmohan-Changur, Shantie; van der Klift, Heleen M; Morreau, Hans; van Puijenbroek, Marjo; Tops, Carli; van Os, Theo; Wagner, Anja; Ausems, Margreet G F M; Gomez, Encarna; Breuning, Martijn H; Bröcker-Vriends, Annette H J T; Vasen, Hans F A; Wijnen, Juul Th.

Afiliação

Hendriks YM; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, The Netherlands. y.m.c.hendricks@lumc.nl

Gastroenterology ; 130(2): 312-22, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16472587

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação Puntual; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Pareamento Incorreto de Bases; Sequência de Bases; Proteínas de Transporte/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Variação Genética; Humanos; Masculino; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento; Proteína 1 Homóloga a MutL; Proteínas Nucleares/genética; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Mutação Puntual / Adenosina Trifosfatases / Enzimas Reparadoras do DNA / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Gastroenterology Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

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