Homozygosity for the double D409H+H255Q allele in type II Gaucher disease.

Michelakakis, Helen; Moraitou, Marina; Dimitriou, Evagelia; Santamaria, Raul; Sanchez, Gessami; Gort, Laura; Chabas, Amparo; Grinberg, Daniel; Dassopoulou, Maria; Fotopoulos, Spyros; Vilageliu, Lluisa

Michelakakis, Helen; Moraitou, Marina; Dimitriou, Evagelia; Santamaria, Raul; Sanchez, Gessami; Gort, Laura; Chabas, Amparo; Grinberg, Daniel; Dassopoulou, Maria; Fotopoulos, Spyros; Vilageliu, Lluisa.

Afiliação

Michelakakis H; Department of Enzymology and Cellular Function, Institute of Child Health, Athens, Greece, inchildh@otenet.gr.

J Inherit Metab Dis ; 29(4): 591, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16830265

Assuntos

Alelos; Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/genética; Homozigoto; Mutação; beta-Glucosidase/genética; Albânia; Enzimas de Restrição do DNA/farmacologia; Doença de Gaucher/etnologia; Genótipo; Grécia; Humanos; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta-Glucosidase / Alelos / Doença de Gaucher / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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