PLA2G6 mutation underlies infantile neuroaxonal dystrophy.

Khateeb, Shareef; Flusser, Hagit; Ofir, Rivka; Shelef, Ilan; Narkis, Ginat; Vardi, Gideon; Shorer, Zamir; Levy, Rachel; Galil, Aharon; Elbedour, Khalil; Birk, Ohad S

Khateeb, Shareef; Flusser, Hagit; Ofir, Rivka; Shelef, Ilan; Narkis, Ginat; Vardi, Gideon; Shorer, Zamir; Levy, Rachel; Galil, Aharon; Elbedour, Khalil; Birk, Ohad S.

Afiliação

Khateeb S; Morris Kahn Laboratory of Human Genetics, National Institute for Biotechnology in the Negev and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Israel.

Am J Hum Genet ; 79(5): 942-8, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17033970

Assuntos

Mutação; Distrofias Neuroaxonais/enzimologia; Distrofias Neuroaxonais/genética; Fosfolipases A/genética; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Consanguinidade; Feminino; Genes Recessivos; Haplótipos; Humanos; Lactente; Israel; Escore Lod; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Distrofias Neuroaxonais/patologia; Linhagem; Fenótipo; Fosfolipases A2; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfolipases A / Distrofias Neuroaxonais / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Estados Unidos

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