Systemic hyalinosis: a distinctive early childhood-onset disorder characterized by mutations in the anthrax toxin receptor 2 gene (ANTRX2).

Shieh, Joseph T C; Swidler, Petra; Martignetti, John A; Ramirez, Maria Celeste M; Balboni, Imelda; Kaplan, Julie; Kennedy, Jeanette; Abdul-Rahman, Omar; Enns, Gregory M; Sandborg, Christy; Slavotinek, Anne; Hoyme, H Eugene

Shieh, Joseph T C; Swidler, Petra; Martignetti, John A; Ramirez, Maria Celeste M; Balboni, Imelda; Kaplan, Julie; Kennedy, Jeanette; Abdul-Rahman, Omar; Enns, Gregory M; Sandborg, Christy; Slavotinek, Anne; Hoyme, H Eugene.

Afiliação

Shieh JT; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305-5208, USA.

Pediatrics ; 118(5): e1485-92, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17043134

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Idade de Início; Feminino; Humanos; Hialina; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Receptores de Peptídeos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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