Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD.

Lonardo, Fortunato; Parenti, Giancarlo; Luquetti, Daniela Varela; Annunziata, Ida; Della Monica, Matteo; Perone, Lucia; De Gregori, Manuela; Zuffardi, Orsetta; Brunetti-Pierri, Nicola; Andria, Generoso; Scarano, Gioacchino

Lonardo, Fortunato; Parenti, Giancarlo; Luquetti, Daniela Varela; Annunziata, Ida; Della Monica, Matteo; Perone, Lucia; De Gregori, Manuela; Zuffardi, Orsetta; Brunetti-Pierri, Nicola; Andria, Generoso; Scarano, Gioacchino.

Afiliação

Lonardo F; U.O.C. di Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, S.S. di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Via dell'Angelo, 1, I-82100 Benevento, Italy. fortunato.lonardo@ao-rummo.it

Eur J Med Genet ; 50(4): 301-8, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17591464

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/genética; Condrodisplasia Punctata/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X; Ictiose/genética; Deficiência Intelectual/genética; Adolescente; Análise Citogenética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade / Anormalidades Múltiplas / Condrodisplasia Punctata / Deleção Cromossômica / Cromossomos Humanos X / Ictiose / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Holanda

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