Pax6 3' deletion results in aniridia, autism and mental retardation.

Davis, L K; Meyer, K J; Rudd, D S; Librant, A L; Epping, E A; Sheffield, V C; Wassink, T H

Davis, L K; Meyer, K J; Rudd, D S; Librant, A L; Epping, E A; Sheffield, V C; Wassink, T H.

Afiliação

Davis LK; Department of Psychiatry, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA, USA. lea.k.davis@gmail.com

Hum Genet ; 123(4): 371-8, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18322702

Assuntos

Aniridia/genética; Transtorno Autístico/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deficiência Intelectual/genética; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Proteínas Repressoras/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Aniridia/complicações; Transtorno Autístico/complicações; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Proteínas do Olho/química; Feminino; Dosagem de Genes; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/complicações; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados/química; Linhagem; Fenótipo; Proteínas Repressoras/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Transtorno Autístico / Aniridia / Deleção de Sequência / Proteínas de Homeodomínio / Fatores de Transcrição Box Pareados / Proteínas do Olho / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Alemanha

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