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Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients.
Rodríguez-Pascau, Laura; Gort, Laura; Schuchman, Edward H; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel; Chabás, Amparo.
Afiliação
  • Rodríguez-Pascau L; Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
Hum Mutat ; 30(7): 1117-22, 2009 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19405096

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doenças de Niemann-Pick / Doença de Niemann-Pick Tipo B / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doenças de Niemann-Pick / Doença de Niemann-Pick Tipo B / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos