Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients.

Rodríguez-Pascau, Laura; Gort, Laura; Schuchman, Edward H; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel; Chabás, Amparo

Rodríguez-Pascau, Laura; Gort, Laura; Schuchman, Edward H; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel; Chabás, Amparo.

Afiliação

Rodríguez-Pascau L; Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 30(7): 1117-22, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19405096

Assuntos

Mutação; Doença de Niemann-Pick Tipo B/genética; Doenças de Niemann-Pick/genética; Esfingomielina Fosfodiesterase/genética; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Doença de Niemann-Pick Tipo B/epidemiologia; Doenças de Niemann-Pick/epidemiologia; RNA Mensageiro; Espanha; Esfingomielina Fosfodiesterase/deficiência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doenças de Niemann-Pick / Doença de Niemann-Pick Tipo B / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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