Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients.
Hum Mutat
; 30(7): 1117-22, 2009 Jul.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19405096
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Esfingomielina Fosfodiesterase
/
Doenças de Niemann-Pick
/
Doença de Niemann-Pick Tipo B
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Estados Unidos