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Ohtahara syndrome in a family with an ARX protein truncation mutation (c.81C>G/p.Y27X).
Fullston, Tod; Brueton, Louise; Willis, Tracey; Philip, Sunny; MacPherson, Lesley; Finnis, Merran; Gecz, Jozef; Morton, Jenny.
Afiliação
  • Fullston T; Department of Genetics and Molecular Pathology, Neurogenetics Laboratory, SA Pathology, Adelaide, Australia.
Eur J Hum Genet ; 18(2): 157-62, 2010 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19738637
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Reino Unido
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