Ohtahara syndrome in a family with an ARX protein truncation mutation (c.81C>G/p.Y27X).
Eur J Hum Genet
; 18(2): 157-62, 2010 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19738637
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1
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01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Fatores de Transcrição
/
Proteínas de Homeodomínio
/
Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child
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Female
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Humans
/
Male
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália
País de publicação:
Reino Unido