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Spectrum of SPATA7 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype.
Perrault, Isabelle; Hanein, Sylvain; Gerard, Xavier; Delphin, Nathalie; Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Pelletier, Valérie; Mercé, Emilie; Dollfus, Hélène; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Petersen, Michael D; Zafeiriou, Dimitrios; Munnich, Arnold; Kaplan, Josseline; Roche, Olivier; Rozet, Jean-Michel.
Afiliação
  • Perrault I; Unité de Recherches Génétique et Epigénétique des Maladies Métaboliques, Neurosensorielles et du Développement, INSERM U781 and Université Paris Descartes, CHU Necker Enfants Malades, Paris, France.
Hum Mutat ; 31(3): E1241-50, 2010 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20104588
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a DNA / Amaurose Congênita de Leber Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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