Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions.

Funari, Mariana F A; Jorge, Alexander A L; Souza, Silvia C A L; Billerbeck, Ana E C; Arnhold, Ivo J P; Mendonca, Berenice B; Nishi, Mirian Y

Funari, Mariana F A; Jorge, Alexander A L; Souza, Silvia C A L; Billerbeck, Ana E C; Arnhold, Ivo J P; Mendonca, Berenice B; Nishi, Mirian Y.

Afiliação

Funari MF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Hospital das Clinicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Eur J Med Genet ; 53(5): 234-8, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20538086

Assuntos

Deleção de Genes; Proteínas de Homeodomínio/genética; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico; Osteocondrodisplasias/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Haploinsuficiência; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Repetições de Microssatélites; Fenótipo; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Deleção de Genes / Proteínas de Homeodomínio / Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Holanda

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