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Mutation in subdomain G' of mitochondrial elongation factor G1 is associated with combined OXPHOS deficiency in fibroblasts but not in muscle.
Smits, Paulien; Antonicka, Hana; van Hasselt, Peter M; Weraarpachai, Woranontee; Haller, Wolfram; Schreurs, Marieke; Venselaar, Hanka; Rodenburg, Richard J; Smeitink, Jan A; van den Heuvel, Lambert P.
Afiliação
  • Smits P; Department of Pediatrics, Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Eur J Hum Genet ; 19(3): 275-9, 2011 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21119709
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator G para Elongação de Peptídeos / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Fibroblastos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Reino Unido
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