Transmembrane activator and CAML interactor (TACI) haploinsufficiency results in B-cell dysfunction in patients with Smith-Magenis syndrome.

Chinen, Javier; Martinez-Gallo, Monica; Gu, Wenli; Cols, Montserrat; Cerutti, Andrea; Radigan, Lin; Zhang, Li; Potocki, Lorraine; Withers, Marjorie; Lupski, James R; Cunningham-Rundles, Charlotte

Chinen, Javier; Martinez-Gallo, Monica; Gu, Wenli; Cols, Montserrat; Cerutti, Andrea; Radigan, Lin; Zhang, Li; Potocki, Lorraine; Withers, Marjorie; Lupski, James R; Cunningham-Rundles, Charlotte.

Afiliação

Chinen J; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.

J Allergy Clin Immunol ; 127(6): 1579-86, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21514638

Assuntos

Síndrome de Smith-Magenis/genética; Síndrome de Smith-Magenis/imunologia; Proteína Transmembrana Ativadora e Interagente do CAML/genética; Adolescente; Adulto; Linfócitos B/imunologia; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Estudos de Coortes; Citidina Desaminase/genética; Feminino; Haploinsuficiência; Humanos; Imunidade Humoral; Lactente; Masculino; Mutação; RNA Mensageiro/genética; Receptor Toll-Like 9/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Transmembrana Ativadora e Interagente do CAML / Síndrome de Smith-Magenis Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Allergy Clin Immunol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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