Hyperphosphatasia-mental retardation syndrome due to PIGV mutations: expanded clinical spectrum.

Horn, Denise; Krawitz, Peter; Mannhardt, Anca; Korenke, Georg Christoph; Meinecke, Peter

Horn, Denise; Krawitz, Peter; Mannhardt, Anca; Korenke, Georg Christoph; Meinecke, Peter.

Afiliação

Horn D; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany. denise.horn@charite.de

Am J Med Genet A ; 155A(8): 1917-22, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21739589

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Face/anormalidades; Deficiência Intelectual/genética; Manosiltransferases/genética; Mutação Puntual; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades; Estudos de Associação Genética; Doença de Hirschsprung/diagnóstico; Doença de Hirschsprung/cirurgia; Humanos; Masculino; Convulsões/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mutação Puntual / Face / Manosiltransferases / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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