Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG.
Eur J Hum Genet
; 19(10): 1019, 2011 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21750573
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase
/
Mutação da Fase de Leitura
/
Análise de Sequência de DNA
/
Genes Recessivos
/
Homozigoto
/
Proteínas de Membrana
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Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Reino Unido