New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.

Demuth, Ilja; Dutrannoy, Véronique; Marques, Wilson; Neitzel, Heidemarie; Schindler, Detlev; Dimova, Petja S; Chrzanowska, Krystyna H; Bojinova, Veneta; Gregorek, Hanna; Graul-Neumann, Luitgard M; von Moers, Arpad; Schulze, Ilka; Nicke, Marion; Bora, Elcin; Cankaya, Tufan; Oláh, Éva; Kiss, Csongor; Bessenyei, Beáta; Szakszon, Katalin; Gruber-Sedlmayr, Ursula; Kroisel, Peter Michael; Sodia, Sigrun; Goecke, Timm O; Dörk, Thilo; Digweed, Martin; Sperling, Karl; de Sá, Joaquim; Lourenco, Charles Marques; Varon, Raymonda

Demuth, Ilja; Dutrannoy, Véronique; Marques, Wilson; Neitzel, Heidemarie; Schindler, Detlev; Dimova, Petja S; Chrzanowska, Krystyna H; Bojinova, Veneta; Gregorek, Hanna; Graul-Neumann, Luitgard M; von Moers, Arpad; Schulze, Ilka; Nicke, Marion; Bora, Elcin; Cankaya, Tufan; Oláh, Éva; Kiss, Csongor; Bessenyei, Beáta; Szakszon, Katalin; Gruber-Sedlmayr, Ursula; Kroisel, Peter Michael; Sodia, Sigrun; Goecke, Timm O; Dörk, Thilo; Digweed, Martin; Sperling, Karl; de Sá, Joaquim; Lourenco, Charles Marques; Varon, Raymonda.

Afiliação

Demuth I; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Germany. ilja.demuth@charite.de

Neurogenetics ; 12(4): 273-82, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21965147

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adolescente; Adulto; Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Fenótipo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Splicing de RNA; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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