Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.

Magini, Pamela; Della Monica, Matteo; Uzielli, Maria Luisa Giovannucci; Mongelli, Patrizia; Scarselli, Gloria; Gambineri, Eleonora; Scarano, Gioacchino; Seri, Marco

Magini, Pamela; Della Monica, Matteo; Uzielli, Maria Luisa Giovannucci; Mongelli, Patrizia; Scarselli, Gloria; Gambineri, Eleonora; Scarano, Gioacchino; Seri, Marco.

Afiliação

Magini P; Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche e Pediatriche, Università di Bologna, Policlinico Sant'Orsola Malpighi, U.O. Genetica Medica, Bologna, Italy. pamela.magini@unibo.it

Am J Med Genet A ; 158A(4): 917-21, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22419483

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Craniossinostoses/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Repressoras/genética; Criança; Códon sem Sentido/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Múltiplas / Craniossinostoses / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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