A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.

Celestino-Soper, Patrícia B S; Violante, Sara; Crawford, Emily L; Luo, Rui; Lionel, Anath C; Delaby, Elsa; Cai, Guiqing; Sadikovic, Bekim; Lee, Kwanghyuk; Lo, Charlene; Gao, Kun; Person, Richard E; Moss, Timothy J; German, Jennifer R; Huang, Ni; Shinawi, Marwan; Treadwell-Deering, Diane; Szatmari, Peter; Roberts, Wendy; Fernandez, Bridget; Schroer, Richard J; Stevenson, Roger E; Buxbaum, Joseph D; Betancur, Catalina; Scherer, Stephen W; Sanders, Stephan J; Geschwind, Daniel H; Sutcliffe, James S; Hurles, Matthew E; Wanders, Ronald J A; Shaw, Chad A; Leal, Suzanne M; Cook, Edwin H; Goin-Kochel, Robin P; Vaz, Frédéric M; Beaudet, Arthur L

Celestino-Soper, Patrícia B S; Violante, Sara; Crawford, Emily L; Luo, Rui; Lionel, Anath C; Delaby, Elsa; Cai, Guiqing; Sadikovic, Bekim; Lee, Kwanghyuk; Lo, Charlene; Gao, Kun; Person, Richard E; Moss, Timothy J; German, Jennifer R; Huang, Ni; Shinawi, Marwan; Treadwell-Deering, Diane; Szatmari, Peter; Roberts, Wendy; Fernandez, Bridget; Schroer, Richard J; Stevenson, Roger E; Buxbaum, Joseph D; Betancur, Catalina; Scherer, Stephen W; Sanders, Stephan J; Geschwind, Daniel H; Sutcliffe, James S; Hurles, Matthew E; Wanders, Ronald J A; Shaw, Chad A; Leal, Suzanne M; Cook, Edwin H; Goin-Kochel, Robin P; Vaz, Frédéric M; Beaudet, Arthur L.

Afiliação

Celestino-Soper PB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22566635

Assuntos

Transtorno Autístico; Carnitina/deficiência; Cromossomos Humanos X/genética; Genes Ligados ao Cromossomo X/genética; Erros Inatos do Metabolismo; Oxigenases de Função Mista/genética; Transtorno Autístico/epidemiologia; Transtorno Autístico/genética; Transtorno Autístico/metabolismo; Carnitina/biossíntese; Cognição/fisiologia; Éxons/genética; Deleção de Genes; Humanos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/epidemiologia; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Oxigenases de Função Mista/sangue; Oxigenases de Função Mista/urina; Penetrância; Fatores de Risco; Irmãos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Carnitina / Cromossomos Humanos X / Genes Ligados ao Cromossomo X / Oxigenases de Função Mista / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google