Detection of a novel splicing mutation causing analbuminemia in a Libyan family.

Bibi, Amina; Jouini, Latifa; Sahli, Chaima Abdelhafidh; Hadj Fredj, Sondess; Abidi, Kamel; Gharsallah, Lamia; Mathlouthi, Sondess; Ouali, Faida; Siala, Hajer; Belhaj, Raja; Sammoud, Azza; Messaoud, Taieb

Bibi, Amina; Jouini, Latifa; Sahli, Chaima Abdelhafidh; Hadj Fredj, Sondess; Abidi, Kamel; Gharsallah, Lamia; Mathlouthi, Sondess; Ouali, Faida; Siala, Hajer; Belhaj, Raja; Sammoud, Azza; Messaoud, Taieb.

Afiliação

Bibi A; Biochemistry Laboratory, Children's Hospital, Bab Saadoun Square, 1007, Tunis, Tunisia. amina.bibi@rns.tn

Clin Biochem ; 45(15): 1183-6, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22613267

Assuntos

Hipoalbuminemia/genética; Albumina Sérica/deficiência; Albumina Sérica/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Líbia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Sítios de Splice de RNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albumina Sérica / Hipoalbuminemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Clin Biochem Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia País de publicação: Estados Unidos

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