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Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis.
Campeau, Philippe M; Lu, James T; Sule, Gautam; Jiang, Ming-Ming; Bae, Yangjin; Madan, Simran; Högler, Wolfgang; Shaw, Nicholas J; Mumm, Steven; Gibbs, Richard A; Whyte, Michael P; Lee, Brendan H.
Afiliação
  • Campeau PM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, TX 77030, USA.
Hum Mol Genet ; 21(22): 4904-9, 2012 Nov 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22875837
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Osteopetrose / Proteínas de Transporte de Nucleosídeos / Exoma / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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