Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4904-9, 2012 Nov 15.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22875837
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteosclerose
/
Osteopetrose
/
Proteínas de Transporte de Nucleosídeos
/
Exoma
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
Reino Unido