Duplication of 8q12 encompassing CHD7 is associated with a distinct phenotype but without duane anomaly.

Luo, Hong; Xie, Li; Wang, Shou-Zheng; Chen, Jin-Lan; Huang, Can; Wang, Jian; Yang, Jin-Fu; Zhang, Wei-Zhi; Yang, Yi-Feng; Tan, Zhi-Ping

Luo, Hong; Xie, Li; Wang, Shou-Zheng; Chen, Jin-Lan; Huang, Can; Wang, Jian; Yang, Jin-Fu; Zhang, Wei-Zhi; Yang, Yi-Feng; Tan, Zhi-Ping.

Afiliação

Luo H; Clinical Center for Gene Diagnosis and Therapy of State Key Laboratory of Medical Genetics, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410011, China.

Eur J Med Genet ; 55(11): 646-9, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22902603

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fenótipo; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Pré-Escolar; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Síndrome da Retração Ocular/diagnóstico; Orelha/anormalidades; Feminino; Dosagem de Genes; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Avaliação de Sintomas; Síndrome; Tetralogia de Fallot/diagnóstico; Tetralogia de Fallot/genética; Torcicolo/diagnóstico; Torcicolo/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 8 / DNA Helicases / Transtornos Cromossômicos / Proteínas de Ligação a DNA / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Holanda

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