Interstitial lung disease in two brothers with novel compound heterozygous ABCA3 mutations.

Kitazawa, Hiroshi; Moriya, Kunihiko; Niizuma, Hidetaka; Kawano, Kengo; Saito-Nanjo, Yuka; Uchiyama, Toru; Rikiishi, Takeshi; Sasahara, Yoji; Sakamoto, Osamu; Setoguchi, Yasuhiro; Kure, Shigeo

Kitazawa, Hiroshi; Moriya, Kunihiko; Niizuma, Hidetaka; Kawano, Kengo; Saito-Nanjo, Yuka; Uchiyama, Toru; Rikiishi, Takeshi; Sasahara, Yoji; Sakamoto, Osamu; Setoguchi, Yasuhiro; Kure, Shigeo.

Afiliação

Kitazawa H; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-cho, Aoba-ku, Sendai 980-8574, Japan. kitazh-pedthk@umin.ac.jp

Eur J Pediatr ; 172(7): 953-7, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23443156

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Hidroxicloroquina/uso terapêutico; Doenças Pulmonares Intersticiais/genética; Proteínas Associadas a Surfactantes Pulmonares/genética; Evolução Fatal; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Doenças Pulmonares Intersticiais/tratamento farmacológico; Masculino; Mutação; Fenótipo; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Análise de Sequência de DNA; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Pulmonares Intersticiais / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Proteínas Associadas a Surfactantes Pulmonares / Hidroxicloroquina Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Alemanha

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