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Mutations in LAMB1 cause cobblestone brain malformation without muscular or ocular abnormalities.
Radmanesh, Farid; Caglayan, Ahmet Okay; Silhavy, Jennifer L; Yilmaz, Cahide; Cantagrel, Vincent; Omar, Tarek; Rosti, Basak; Kaymakcalan, Hande; Gabriel, Stacey; Li, Mingfeng; Sestan, Nenad; Bilguvar, Kaya; Dobyns, William B; Zaki, Maha S; Gunel, Murat; Gleeson, Joseph G.
Afiliação
  • Radmanesh F; Neurogenetics Laboratory, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, CA 92093, USA.
Am J Hum Genet ; 92(3): 468-74, 2013 Mar 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23472759

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Laminina / Deleção de Sequência / Síndrome de Walker-Warburg / Distrofias Musculares / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Laminina / Deleção de Sequência / Síndrome de Walker-Warburg / Distrofias Musculares / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos