Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.

Dabell, Mindy Preston; Rosenfeld, Jill A; Bader, Patricia; Escobar, Luis F; El-Khechen, Dima; Vallee, Stephanie E; Dinulos, Mary Beth Palko; Curry, Cynthia; Fisher, Jamie; Tervo, Raymond; Hannibal, Mark C; Siefkas, Kiana; Wyatt, Philip R; Hughes, Lauren; Smith, Rosemarie; Ellingwood, Sara; Lacassie, Yves; Stroud, Tracy; Farrell, Sandra A; Sanchez-Lara, Pedro A; Randolph, Linda M; Niyazov, Dmitriy; Stevens, Cathy A; Schoonveld, Cheri; Skidmore, David; MacKay, Sara; Miles, Judith H; Moodley, Manikum; Huillet, Adam; Neill, Nicholas J; Ellison, Jay W; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G

Dabell, Mindy Preston; Rosenfeld, Jill A; Bader, Patricia; Escobar, Luis F; El-Khechen, Dima; Vallee, Stephanie E; Dinulos, Mary Beth Palko; Curry, Cynthia; Fisher, Jamie; Tervo, Raymond; Hannibal, Mark C; Siefkas, Kiana; Wyatt, Philip R; Hughes, Lauren; Smith, Rosemarie; Ellingwood, Sara; Lacassie, Yves; Stroud, Tracy; Farrell, Sandra A; Sanchez-Lara, Pedro A; Randolph, Linda M; Niyazov, Dmitriy; Stevens, Cathy A; Schoonveld, Cheri; Skidmore, David; MacKay, Sara; Miles, Judith H; Moodley, Manikum; Huillet, Adam; Neill, Nicholas J; Ellison, Jay W; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G.

Afiliação

Dabell MP; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc., Spokane, WA, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23495017

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Deleção de Genes; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Transtorno Autístico/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Éxons; Fácies; Feminino; Interação Gene-Ambiente; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Moléculas de Adesão de Célula Nervosa; Penetrância; Fenótipo; Esquizofrenia/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Deleção de Genes / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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