Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.

Solomons, Joyce; Coucke, Paul; Symoens, Sofie; Cohen, Marta C; Pope, F Michael; Wagner, Bart E; Sobey, Glenda; Black, Rebecca; Cilliers, Deirdre

Solomons, Joyce; Coucke, Paul; Symoens, Sofie; Cohen, Marta C; Pope, F Michael; Wagner, Bart E; Sobey, Glenda; Black, Rebecca; Cilliers, Deirdre.

Afiliação

Solomons J; Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals, Oxford, UK. joyce.solomons@gmail.com

Am J Med Genet A ; 161A(5): 1122-5, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23495203

Assuntos

Proteínas ADAM/genética; Parto Obstétrico/efeitos adversos; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Pró-Colágeno N-Endopeptidase/genética; Ruptura Espontânea/complicações; Fraturas Cranianas/complicações; Proteína ADAMTS4; Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Pró-Colágeno N-Endopeptidase / Ruptura Espontânea / Fraturas Cranianas / Parto Obstétrico / Síndrome de Ehlers-Danlos / Proteínas ADAM Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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