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Synonymous mutations in RNASEH2A create cryptic splice sites impairing RNase H2 enzyme function in Aicardi-Goutières syndrome.
Rice, Gillian I; Reijns, Martin A M; Coffin, Stephanie R; Forte, Gabriella M A; Anderson, Beverley H; Szynkiewicz, Marcin; Gornall, Hannah; Gent, David; Leitch, Andrea; Botella, Maria P; Fazzi, Elisa; Gener, Blanca; Lagae, Lieven; Olivieri, Ivana; Orcesi, Simona; Swoboda, Kathryn J; Perrino, Fred W; Jackson, Andrew P; Crow, Yanick J.
Afiliação
  • Rice GI; Genetic Medicine, Institute of Human Development, Faculty of Medical and Human Sciences, University of Manchester, United Kingdom.
Hum Mutat ; 34(8): 1066-70, 2013 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23592335
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Ribonuclease H / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Sítios de Splice de RNA / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos
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