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Massively parallel sequencing reveals maternal somatic IL2RG mosaicism in an X-linked severe combined immunodeficiency family.
Alsina, Laia; González-Roca, Eva; Giner, María Teresa; Piquer, Mónica; Puga, Irene; Pascal, Mariona; Ruiz-Ortiz, Estibaliz; Badell, Isabel; Martín-Mateos, María Anunciación; Cerutti, Andrea; Juan, Manel; Yagüe, Jordi; Plaza, Ana M; Aróstegui, Juan I.
Afiliação
  • Alsina L; Pediatric Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • González-Roca E; Immunology Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Giner MT; Pediatric Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Piquer M; Pediatric Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Puga I; Institut Municipal d'Investigació Mèdica, Hospital del Mar, Barcelona, Spain.
  • Pascal M; Immunology Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Ruiz-Ortiz E; Immunology Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Badell I; Pediatrics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autonoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Martín-Mateos MA; Pediatric Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Cerutti A; Institut Municipal d'Investigació Mèdica, Hospital del Mar, Barcelona, Spain.
  • Juan M; Immunology Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Yagüe J; Immunology Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Plaza AM; Pediatric Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Aróstegui JI; Immunology Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain. Electronic address: jiaroste@clinic.ub.es.
J Allergy Clin Immunol ; 132(3): 741-743.e2, 2013 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23683512
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Imunodeficiência Combinada Ligada ao Cromossomo X / Subunidade gama Comum de Receptores de Interleucina Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Allergy Clin Immunol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Imunodeficiência Combinada Ligada ao Cromossomo X / Subunidade gama Comum de Receptores de Interleucina Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Allergy Clin Immunol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos