ß-Propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation.

Hayflick, Susan J; Kruer, Michael C; Gregory, Allison; Haack, Tobias B; Kurian, Manju A; Houlden, Henry H; Anderson, James; Boddaert, Nathalie; Sanford, Lynn; Harik, Sami I; Dandu, Vasuki H; Nardocci, Nardo; Zorzi, Giovanna; Dunaway, Todd; Tarnopolsky, Mark; Skinner, Steven; Holden, Kenton R; Frucht, Steven; Hanspal, Era; Schrander-Stumpel, Connie; Mignot, Cyril; Héron, Delphine; Saunders, Dawn E; Kaminska, Margaret; Lin, Jean-Pierre; Lascelles, Karine; Cuno, Stephan M; Meyer, Esther; Garavaglia, Barbara; Bhatia, Kailash; de Silva, Rajith; Crisp, Sarah; Lunt, Peter; Carey, Martyn; Hardy, John; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger; Hogarth, Penelope

Hayflick, Susan J; Kruer, Michael C; Gregory, Allison; Haack, Tobias B; Kurian, Manju A; Houlden, Henry H; Anderson, James; Boddaert, Nathalie; Sanford, Lynn; Harik, Sami I; Dandu, Vasuki H; Nardocci, Nardo; Zorzi, Giovanna; Dunaway, Todd; Tarnopolsky, Mark; Skinner, Steven; Holden, Kenton R; Frucht, Steven; Hanspal, Era; Schrander-Stumpel, Connie; Mignot, Cyril; Héron, Delphine; Saunders, Dawn E; Kaminska, Margaret; Lin, Jean-Pierre; Lascelles, Karine; Cuno, Stephan M; Meyer, Esther; Garavaglia, Barbara; Bhatia, Kailash; de Silva, Rajith; Crisp, Sarah; Lunt, Peter; Carey, Martyn; Hardy, John; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger; Hogarth, Penelope.

Afiliação

Hayflick SJ; Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Portland, OR 97239, USA. hayflick@ohsu.edu

Brain ; 136(Pt 6): 1708-17, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23687123

Assuntos

Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Transporte/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Ferro/metabolismo; Doenças Neurodegenerativas/genética; Doenças Neurodegenerativas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Estudos de Coortes; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico; Adulto Jovem

Palavras-chave

NBIA; Rett syndrome; autophagy; basal ganglia; iron

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas de Transporte / Doenças Neurodegenerativas / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Ferro Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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